Regelmäßigkeiten der Vererbung verschiedener Merkmale inDer menschliche Körper untersucht den Zweig der Biologie - die Humangenetik. Es ist eng mit Physiologie, Medizin und Ökologie verbunden und soll die Probleme der Identifizierung und Früherkennung von Pathologien lösen, deren Ursachen Aberrationen im Genpool menschlicher Populationen sind - chromosomale, gen- und genomische Mutationen. Die populationsstatistische Methode ist eine der am meisten anerkannten Formen der Erkennung und Prognose von Syndromen - erbliche Erkrankungen des Menschen. Dieser Artikel widmet sich seiner Untersuchung.
Merkmale der Methode
Die medizinische Genetik greift in ihrer Arbeit auf zurückverschiedene Formen der Erforschung des menschlichen Chromosomenapparates unter Verwendung von Daten aus den exakten Wissenschaften, Statistiken und der klinischen Medizin. Es ist kein Zufall, dass die theoretischen Grundlagen der Populationsgenetik und ihrer Gesetze mithilfe mathematischer Analysen formuliert wurden. Die populationsstatistische Methode wird nicht nur verwendet, um erbliche Pathologien zu identifizieren, sondern auch um die Häufigkeit des Auftretens von Genen zu bestimmen, die diese Störungen tragen, sowohl in einem homozygoten rezessiven Zustand als auch (was häufiger vorkommt) in einer heterozygoten, nicht manifestierten phänotypischen Form.
Bevölkerungskonzept
Mathematische Muster festlegenVerteilung spezifischer erblicher Neigungen im Genpool, in der Genetik greifen sie auf das Konzept der menschlichen Bevölkerung zurück. Welche Methoden werden von der modernen Wissenschaft für ihr Studium am meisten nachgefragt? Nennen wir die drei wichtigsten:
1. Bevölkerungsstatistische Methode.
2. Genealogisch.
3. Zweibettzimmer.
Unter dem Genpool werden die Genotypen aller Menschen verstanden,an einem bestimmten Ort leben. Es kann die Bevölkerung eines ganzen Landes sein, eine bestimmte Nationalität oder eine eher isoliert lebende Menschengruppe, zum Beispiel die Bewohner eines verlorenen Dorfes in den Bergen Afghanistans oder ein Stamm im Amazonas-Dschungel.
Zu den genotypischen Merkmalen der Population gehörendie Menge aller Gene und äußeren Zeichen seiner Individuen. Die bevölkerungsstatistische Forschungsmethode wird verwendet, um sowohl sporadische Pathologien als auch solche mit einer klar ausgeprägten genealogischen Manifestationsform zu untersuchen.
Die erste Gruppe entsteht aus einer Handlungsituative teratogene Faktoren. Eine andere Gruppe umfasst eine umfangreiche Liste von Entwicklungsanomalien, die über einen längeren Zeitraum systematisch in einer bestimmten Familie, Nationalität, Nationalität registriert werden. Zum Beispiel Polydaktylie, Farbenblindheit, Hämophilie. Um den Mechanismus der Übertragung von pathologischen erblichen Neigungen, die diese Krankheiten kontrollieren, zu untersuchen, wird ein bevölkerungsstatistisches Verfahren verwendet.
Faktoren, die das Auftreten von Krankheiten mit erblicher Veranlagung beeinflussen
Die Medizin hat ihre multifaktorielle Natur bewiesen (wiegenetische und umweltbedingte) Pathologien, die sich in einer Reihe von mehreren menschlichen Generationen manifestieren. Die genetische Analyse von Bluthochdruck, Diabetes mellitus Typ I, Asthma bronchiale, Schizophrenie und anderen Erkrankungen mit erblicher Veranlagung erfordert das Studium von Tausenden von Stammbäumen.
Von Fall zu Falldie populationsstatistische Methode der Genetik ist in der Lage, den Grad der Reaktion der menschlichen Gruppe auf den Einfluss von Umweltfaktoren (Strahlung, Mikroelementzusammensetzung des Trinkwassers, Klima) aufzuzeigen und festzustellen, durch wie viele Gene sie bestimmt wird.
Sind menschliche Krankheiten mit genetischer Heterogenität der Bevölkerung verbunden?
Welche Ergebnisse liefert die vergleichende Analyse?verschiedene ethnische Gruppen unter den gleichen äußeren Bedingungen leben? Die unterschiedlichen Reaktionen solcher Populationen auf ähnliche abiotische Faktoren sind ein Beweis für ihre genetische Heterogenität.
Klinisch, genealogisch und PopulationDie statistische Methode zur Untersuchung der Humangenetik hat bewiesen, dass das Ausmaß der Manifestation der Pathologie in Familien mit ihrer Häufigkeit in der Bevölkerung vergleichbar ist. Sie werden bei der Untersuchung der genetischen Veranlagung von Rheuma, Allergien sowie in klinischen Studien an der Bevölkerung verwendet, die von multifaktoriellen Erkrankungen betroffen ist: Multiple Sklerose, Alzheimer-Krankheit, Autismus.
Mathematische Begründung der Vererbung von Merkmalen
Bevor Sie sich mit den Merkmalen der Genetik befassenPopulationen des Menschen untersuchen wir seine theoretischen Grundlagen, dargestellt in Form eines mathematischen Gesetzes. Sein Wesen ist wie folgt: Die Häufigkeiten von Genotypen für jedes der Gene können mit der Gleichung des Quadrats der Summe zweier Zahlen berechnet werden. Die betrachtete Population sollte jedoch groß genug sein, Gendrift und die Einwirkung von natürlichen Selektionskräften sind unmöglich und Kreuzungen erfolgen spontan.
Anwendung der bevölkerungsstatistischen MethodeDurch das Studium der Humangenetik und der Ergebnisse klinischer Beobachtungen ist es möglich, die Häufigkeit phänotypischer Manifestationen defekter Gene und die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Pathologie zu bekommen, vorherzusagen.
Wie die Wahrscheinlichkeit der Manifestation der Pathologie berechnet wird
Lassen Sie uns ein Beispiel für die Vererbung von Phenylketonurie geben -eine Generkrankung, die auf einer Stoffwechselstörung der essentiellen Aminosäure Phenylalanin beruht. In europäischen Populationen liegt die Häufigkeit des Vorkommens des pathologischen Gens f bei 1:10000, Patienten sind rezessive Homozygote mit dem ff-Genotyp.
Die Chancen nutzenBevölkerungsstatistikmethode und mathematische Berechnungen können Sie die Häufigkeit des abnormalen Gens feststellen. Es entspricht 0,01. Dann beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Merkmal in einem Phänotyp ausgedrückt wird, 0,99. Daher sind die Träger des rezessiven Gens mit dem Ff-Genotyp 0,02. Das heißt, in der betrachteten Bevölkerung haben etwa 2% der lebenden Menschen ein rezessives Phenylketonurie-Gen in ihrem Genotyp.
Wie Sie sehen, wird die bevölkerungsstatistische Methode verwendet, um die Häufigkeit der Gene der panmiktischen Bevölkerung zu berechnen, die für die Manifestation erblicher Pathologien verantwortlich sind.
Merkmale der menschlichen Bevölkerung
Die Evolution der menschlichen ZivilisationsbildungEin biologisches Taxon kann als die Entwicklung einzelner Gemeinschaften dargestellt werden, die über einen langen Zeitraum unter ähnlichen Umweltbedingungen leben. Sie umfassten ähnliche klimageographische Parameter, eine einzige Ernährungsweise und häufige Krankheitserreger.
All dies trug zur Konsolidierung im Genpool beiPopulationen von Gruppen normaler allelischer Genpaare und in den frühen Stadien der Anthropogenese dienten als Grundlage für die Wirkung erblicher Variabilitätstypen und natürlicher Selektion.
Was untersucht die Genetik bevölkerungsstatistisch?Methode jetzt? Dies sind vor allem die Auswirkungen von erzwungener Isolation, eng verwandten Ehen und Umweltzerstörung auf das menschliche Genom. Sie führten dazu, dass der menschliche Genpool mit pathologischen Genen belastet und ein breites Netzwerk medizinischer und genetischer Beratungen geschaffen wurde, um die erbliche Veranlagung für die Manifestation verschiedener Krankheiten zu erkennen.
