Pharaas sygdom blev først beskrevet i 30'erne af XXårhundrede. Dette er en arvelig sygdom (forkalkning af cerebrale kar). Oftest er dette navnet på en gruppe patologier, hvor områder af hjernen og dens kar påvirkes. Calciumsalte aflejres i væggene i små arterier, kapillærer. Fahrs syndrom observeres i en alder af ca. 40-50 år, men tilfælde af dets tidligere manifestation er kendt.
Gruppe af neurodegenerative sygdomme
Denne gruppe af sygdomme er kendetegnet ved skadercentralnervesystemet. Et vist antal neuroner dør, og dette fører til neurologiske patologier. Neurodegenerative sygdomme kan have forskellige årsager og forskellige kliniske manifestationer. Det er karakteristisk, at alle sygdomme i denne kategori er uhelbredelige. Al terapi, der anvendes, er symptomatisk. Det vil sige, det letter manifestationen af sygdommen, men bidrager ikke til regenereringen af beskadigede områder. Nervævstransplantation ville være mest effektiv, men metoden har både tekniske og moralske hindringer. Sådanne sygdomme inkluderer Alzheimers, Parkinsons, Farah's sygdom. Som regel er diagnosen af sådanne sygdomme i de tidlige stadier vanskelig. Oftest, når man stiller en diagnose, stoler specialister på patientklager og observationer af deres opførsel. Men det vigtigste værktøj er tomografi (computere, magnetisk resonansafbildning).
Symptomatologi af sygdommen
Da denne sygdom er et ret sjældent fænomen,det er vanskeligt for specialister at give det korrekte kliniske billede af syndromet. Symptomer kan forekomme, hvis patienten er over 40 år. Hos yngre mennesker kan Farahs symptomer være slørede og uklare. Patienter har nedsat koordination af bevægelse, parkinsonisme. Også tegn som rysten, dystoni, hurtige og uberegnelige bevægelser af lemmerne (chorea), ufrivillige sammentrækninger i hænder og fødder kan indikere udviklingen af sygdommen. Da sygdommen påvirker dele af hjernen, reduceres ydeevnen og den mentale kapacitet. Den menneskelige hukommelse lider også. Tal er ofte forringet. Andre neurologiske tegn inkluderer smerter, psykiske lidelser. Der er en ung form for sygdommen, som manifesterer sig hos børn og unge. De vigtigste symptomer er som følger: dystoni, chorea, anfald af epilepsi. Den senile form er typisk for middelaldrende og ældre mennesker. I dette tilfælde observeres parkinsonisme, taleforstyrrelser og andre problemer i nervesystemets arbejde. Urininkontinens kan også forekomme.
Mulige årsager til Fahr syndrom
Årsagerne til, at udviklingen af sygdommen er mulig,ikke nøjagtigt etableret. Det er imidlertid kendt, at sygdomme i skjoldbruskkirtlen og parathyreoidea-kirtlerne har stor indflydelse på dens forekomst. Samtidig opstår der fejl i de metaboliske processer af calcium, fosfor. Lignende neurodegenerative sygdomme kan forekomme ved overtrædelse af syre-basebalancen i kroppen. Alkalose resulterer i et betydeligt tab af syrer. Men alkaliske forbindelser er til stede i overskud. Der er også en opfattelse af, at Fahrs syndrom manifesterer sig i genetiske lidelser. Det vil sige det gen, der er ansvarlig for udvekslingen af et element, såsom calciummutater. Denne version har imidlertid mange modsigelser. Der er isolerede tilfælde, hvor symptomerne på sygdommen manifesterede sig efter bestråling af hovedområdet, forgiftning med gift, bly, hos børn med Downs syndrom. Forkalkning er også diagnosticeret hos mennesker, der har haft røde hunde (sjældent). Fødselsstraume er en anden mulig årsag til forkalkning af basalganglier.
Forskningsmetoder til at stille diagnose
Før begyndelsen af computertomografi, patienterDer blev udført røntgenundersøgelser af hjernen. Takket være fremkomsten af moderne forskningsmetoder modtog specialister mere informative billeder fra det berørte område. Det skal dog bemærkes, at computere snarere end magnetisk resonansafbildning er mere følsomme i dette kliniske billede. Ved analyse af de fleste billeder er det berørte område begrænset til pallidum. De er små i størrelse. Oftest lider de basale ganglier, thalamus, cerebellum ændringer. Forkalkningsniveauet er omtrent det samme hos unge som hos ældre. Der blev heller ikke fundet nogen forskelle mellem de grupper, hvor Fahr's sygdom er asymptomatisk, og dem, hvor syndromet er ledsaget af udtalte symptomer.
Histologiske undersøgelser
Ved udførelse af patologiskundersøgelser i hjernen observerer følgende billede: karene har et hvidligt udseende (nogle forgrenede områder). Når kniven røres, lyder de som en knas. Til histologisk analyse tages materiale: sektioner af hjernebarken, basale ganglier, cerebellum. Det er inden for sidstnævnte område, at forkalkning forekommer oftest. Prøver indeholder calciumsalte. Oftest opdages de også på arterier (små, mellemstore) kapillærer. Mindre ofte (isolerede tilfælde) påvirker Farah's sygdom venerne. Små konglomerater af calcium findes langs hele karens længde såvel som i de tilstødende væv. Tilstedeværelsen af spor af arsen, aluminium, cobalt, mucopolysaccharider er også isoleret i vævene.
Etablering af diagnose
Afhængig af om Pharah's sygdom har eller ikkesymptomer, diagnose kan være lidt vanskelig. Ofte diagnosticeres det ved et uheld ved at udføre en tomografi for at bekræfte en helt anden sygdom. Først og fremmest udelukker specialisten overtrædelse af calciummetabolisme og andre misdannelser. Derefter ordineres computertomografi (eller røntgenundersøgelser). Læger påpeger, at et af problemerne ved at stille den rigtige diagnose er hypoparathyreoidisme. Dette er en sygdom, der opstår med en mangel på parathyreoideahormon. Som en konsekvens af dette falder niveauet af calcium i blodet, og niveauet af fosfor stiger. Hvis der ved computertomografi observeres forkalkning af striopallid-tandede strukturer, er der behov for yderligere test for at skelne hypoparathyreoidisme fra en tilstand som Fahr's sygdom. Først og fremmest er det vigtigt at bestemme niveauet af parathyreoideahormon og calcium. Når der stilles en diagnose, anvendes også en parasitær læsion af nervesystemet. Der er specifikke reaktioner i blodet, cerebrospinalvæsken. Sjældent adskiller Fahrs sygdom sig med en tilstand som Bourneville-sklerose.
behandling
Удаление скоплений кальция, которые образовались i hjernen og dens kar er umulig. Som regel er behandlingen af en sådan sygdom symptomatisk. Først og fremmest sigter det mod at forbedre udvekslingen af calcium og fosfor i kroppen. Hvis der observeres symptomer på Parkinsons sygdom, ordinerer specialisten specielle lægemidler (levodopa). Farah's sygdom, behandlingen af dens manifestationer, involverer også indtagelse af antioxidanter, betyder det at forbedre stofskiftet. Terapi med calciumkanalblokkering er ineffektiv. Det er værd at overveje, at sygdommen er ret sjælden og dårligt forstået. I de fleste tilfælde reducerer terapi symptomerne på manifestationen af sygdommen, men påvirker ikke graden af forkalkning.
Forudsigelser for Farah sygdom
Da denne tilstand forstyrrer stofskiftet ihjerne såvel som calciumsalte har en irriterende virkning på dets væv, så er Farahs sygdomsprognose meget tvetydig. Sygdommen udvikler sig langsomt, calciumaflejringer stiger med alderen. Selvfølgelig sker alt dette ikke på et år. Neurodegenerative sygdomme udvikler sig typisk over flere årtier. Det største problem er manglen på information om denne tilstand samt manglen på specifik behandling. Derfor er terapi rettet mod at forbedre patientens livskvalitet. Et andet negativt punkt er, at sygdommen er dårligt diagnosticeret i de tidlige stadier.
