Wilsons sygdom (hepatocerebral dystrofi,Wilson-Konovalov syndrom) er en temmelig sjælden genetisk sygdom, der er forbundet med nedsat kobbermetabolisme i kroppen og ledsages af skade på leveren og centralnervesystemet.
For første gang er sådanne symptomer registreret endnui 1883. Manifestationer af sygdommen lignede tegn på multippel sklerose, så på det tidspunkt blev sygdommen kaldt "pseudosklerose." En dybdegående undersøgelse af dette problem blev foretaget af den engelske neurolog Samuel Wilson, der i 1912 fuldstændigt beskrev sygdommens klinik i praksis.
Wilsons sygdom: årsager
Som allerede nævnt er denne sygdomgenetisk art og overføres fra forælder til barn på en autosomal recessiv måde. Nedsat kobbermetabolisme er forbundet med en mutation af et gen placeret i den trettende kromosoms lange arm. Det er dette gen, der koder for et protein fra en bestemt form for ATPase, der er ansvarlig for transporten af kobber og dets inkorporering i ceruloplasmin.
Årsagerne til denne mutation er endnu ikke undersøgt fuldt ud.Vi kan kun sige, at Wilsons sygdom diagnosticeres langt oftere blandt folk, hvor ægteskaber mellem nære slægtninge er almindelige. Derudover diagnosticeres dette syndrom meget oftere blandt mænd og drenge, hvis alder er fra 15 til 25 år.
Wilsons sygdom: vigtigste symptomer
Denne sygdom kan manifestere sig på forskellige måder. Som et resultat af metabolske forstyrrelser akkumuleres kobber i den menneskelige krop, mens den påvirker leveren og linsekernerne i diencephalon.
Hos patienter kan sygdommen enten manifestere siglever- eller neurologiske symptomer. Nogle gange er der også smerter i leddene, intens feber og kropsmerter. Akkumulering af kobber over tid kan, hvis den ikke behandles, føre til cirrhose. I nogle tilfælde vises neurologiske symptomer først - ændringer i adfærd og følelsesmæssig tilstand samt rysten. Desværre opfattes temmelig ofte tegnene på sygdommen som manifestationer af teenagerperioden.
Hvis ubehandlet, kobber akkumuleret i kroppen fører til utallige lidelser, herunder diabetes mellitus, aneurismer, åreforkalkning og raket.
Wilsons sygdom - Konovalova: diagnose
Diagnose af denne sygdom skalinkluderer en biokemisk blodprøve. Under en laboratorieundersøgelse af en blodprøve er der særlig opmærksomhed på niveauet af kobber: det vil sænke i blodet, da alle molekyler af stoffet ophobes i vævene. Nogle gange er en leverbiopsi også nødvendig. Ved undersøgelse af prøver i levervævet bestemmes en forøget mængde kobber.
Der er et andet vigtigt diagnostisk punkt. Når man undersøger øjnene på patienter på hornhinden, kan man se brunlige ringe - dette er det såkaldte Kaiser-Fleischer-symptom.
Wilsons sygdom - Konovalova: behandling
Til dato er den eneste effektivebehandlingen er cuprenyl, på grundlag af hvilken alle eksisterende lægemidler fremstilles. Dette stof reducerer niveauet af kobber i kroppen og fjerner det overskydende. Du kan ikke slippe af med sygdommen for evigt. Men sådan behandling giver patienter mulighed for at leve et normalt, aktivt liv.
Desværre, hvis Wilsons sygdom findesfor sent er skaden på kroppen, især nervevævet, allerede irreversibel. Derfor er det så vigtigt at diagnosticere sygdommen i tide og starte behandlingen.
