Hele mængden af genetisk materiale er fastlagt i alti 46 par kromosomer. Og kromosomer, som det er kendt fra biologien, er placeret i cellekernen. En sund person har en karyotype på 23 par diploide kromosomer. 46 XX er kvindens kromosomsæt, og 46 XY er det mandlige sæt af kromosomer. Når et kromosom, den vigtigste "bærer" af den genetiske kode, brydes, forekommer forskellige former for krænkelser.
Mutationer er ikke unikke for mennesker.Små ændringer i genmateriale bidrager til mangfoldigheden af naturens manifestation. Med den såkaldte afbalancerede translokation sker ændringen i kromosomer uden tab af information og uden unødvendig duplikering. Ofte sker dette med meiose (opdeling af et kromosom), desuden undertiden duplikeres dele af kromosomer (duplikering forekommer), og derefter er konsekvenserne uforudsigelige. Men vi vil kun overveje Robertsoniske translokationer, deres egenskaber og konsekvenser.
Robertsoniske translokationer - hvad er det? Menneskehedens genetiske problemer
På grund af et brudt kromosom i nærhedencentromerer er strukturelle ændringer i den menneskelige genetiske kode. Gabet kan være enkelt, og det kan gentages. En kromosomarm går tabt efter et brud (normalt en kort arm). Men der er tilfælde, hvor kløften opstår samtidigt i 2 kromosomer, hvis korte arme er udskiftet. Det sker, at kun visse dele af skulderen translokeres. Men sådanne korte arme i de akcentriske kromosomer (hvor centromeren deler kromosomet i længere og kortere arme) bærer aldrig vigtig information. Derudover er tabet af sådanne elementer ikke så vigtigt, da dette arvelige materiale kopieres i andre akcentriske kromosomer.
Men når de adskilte korte skuldre smelter sammen medkorte skuldre af et andet gen, og de resterende lange smelter også sammen, så er en sådan translokation ikke længere afbalanceret. Sådanne "omlægninger" af genetisk materiale er Robertsoniske translokationer.
Undersøgte og beskrev denne type translokation af W.Robertson i 1916. Og anomalien blev opkaldt efter ham. Robertsonisk translokation kan føre til udvikling af kræft, men det påvirker muligvis ikke brugerens udseende og sundhed. Imidlertid fødes barnet i de fleste tilfælde, hvis en af forældrene har en sådan translokation, med afvigelser.
Hvor almindelig er mutationen?
Takket være forbedring af teknologi og udviklinggenetik som videnskab, i dag kan du på forhånd finde ud af, om der er abnormiteter i karyotypen på det ufødte barn. Nu er det muligt at udføre statistikker: hvor ofte vises genabnormiteter? Ifølge moderne data findes Robertsonian-translokationer hos en nyfødt ud af tusind. Den hyppigst diagnosticerede translokation af kromosom 21.
Små kromosomale translokationer er absoluttruer ikke bæreren selv. Men når vigtige elementer i koden berøres, kan barnet blive født død eller dø efter et par måneder, som det for eksempel er tilfældet med Patau syndrom. Men Patau syndrom er meget sjældent. Cirka 1 tilfælde pr. 15 tusind fødsler.
Faktorer, der bidrager til udseendet af translokation i kromosomer
Der er spontane mutationer i naturen, altsåforårsaget af intet. Men miljøet foretager sine egne tilpasninger til genomets udvikling. Flere faktorer bidrager til den øgede hyppighed af mutationsændringer. Disse faktorer kaldes normalt mutagene. Følgende faktorer er kendt:
- eksponering for nitrogenholdige baser;
- biopolymerer fremmed for DNA;
- alkoholindtagelse af moderen under graviditeten;
- påvirkning af vira under graviditet.
Oftest forekommer translokation på grund af de skadelige virkninger af stråling på kroppen. Påvirket af ultraviolet stråling, proton- og røntgenstråling samt gammastråler.
Hvilke kromosomer gennemgår ændringer?
Kromosomer 13, 14, 15 og 21. gennemgår translokationer. Den mest populære og farlige translokation er den Robertsoniske translokation mellem kromosomer 14 og 21.
Hvis, som et resultat af meiose,et ekstra kromosom (trisomi) hos et foster med sådan en translokation, barnet vil blive født med Downs syndrom. Det samme præcedens er muligt, hvis der opstod en Robertsonian-translokation mellem kromosomer 15 og 21.
Gruppe D-kromosomtranslokation
Robertsonisk translokation af gruppe D-kromosomerpåvirker kun akrocentriske kromosomer. Kromosomer 13 og 14 er involveret i translokationer i 74% af tilfældene, og de kaldes ubalancerede translokationer, som ofte ikke har nogen farlige konsekvenser for livet.
Der er dog en omstændighed, der kanledsage sådanne uregelmæssigheder. Robertsonisk translokation 13, 14 hos mænd kan føre til nedsat fertilitet af en sådan mandlig bærer (kromosomsæt 45 XY). På grund af det faktum, at som et resultat af tabet af begge korte arme, i stedet for 2 par kromosomer, kun en oftere er tilbage, med 2 lange, kan en sådan mands gameter ikke give levedygtige afkom.
Den samme Robertsonian-translokation 13, 14 åren kvinde reducerer også sin evne til at få en baby. Menstruation er til stede hos sådanne kvinder, og alligevel har der været tilfælde, hvor de fødte sunde børn. Men statistikker viser stadig, at dette er sjældne tilfælde. De fleste af deres børn er ikke levedygtige.
Konsekvenser af translokationer
Vi har allerede fundet ud af, at nogle strukturelleændringerne er normale og ikke-truende. En enkelt Robertsonian-translokation bestemmes kun gennem analyser. Men gentagen translokation i den næste generation af kromosomer er allerede farlig.
Robertsonisk translokation 15 og 21 kombineretmed andre strukturelle ændringer kan det endda være beklageligt. Alle konsekvenserne af individuelle strukturændringer i karyotypen vil blive beskrevet mere detaljeret. Lad os huske, at en karyotype er et sæt kromosomer i kernen, der er forbundet med et individ.
Trisomier og translokationer
Ud over translokationer skelner genetikere sådanen abnormitet som trisomi i kromosomet. Trisomi betyder, at fosterets karyotype har et triploid sæt af en af kromosomerne, i stedet for sæt 2 kopier finder mosaik trisomi undertiden sted. Det vil sige, at det triploide sæt ikke observeres i alle celler i kroppen.
Trisomi kombineret med Robertsoniantranslokation fører til meget alvorlige konsekvenser: såsom Patau syndrom, Edwards og det mere almindelige Downs syndrom. I nogle tilfælde fører et sæt af sådanne uregelmæssigheder til en tidlig abort.
Downs syndrom. Manifestationer
Det skal bemærkes, at translokationer, der involverer 21 og22 kromosomer er mere resistente. Sådanne uregelmæssigheder er ikke fatale, ikke semi-dødelige, men fører blot til udviklingshæmning. Således er trisomi 21 i kombination med Robertsonian-translokation i karyotypen ved analyse af føtal karyotype et klart "tegn" på Downs syndrom, en genetisk sygdom.
Downs syndrom er kendetegnet ved både fysisk ogpsykiske handicap. Livsprognosen for sådanne mennesker er gunstig. På trods af hjertefejl og nogle fysiologiske ændringer i skeletet fungerer deres krop normalt.
Typiske tegn på syndromet:
- fladt ansigt
- forstørret tunge
- en masse hud på nakken, der samles i folder;
- clinodactyly (krumning af fingrene)
- epicanthus;
- hjertesygdomme er mulig i 40% af tilfældene.
Mennesker med dette syndrom begynder at gå langsommere og udtale ord. Og de er også sværere at lære end andre børn i samme alder.
Ikke desto mindre er de i stand til frugtbart arbejde i samfundet og med en vis støtte og korrekt arbejde med sådanne børn i fremtiden vil de socialisere sig godt.
Patau syndrom
Syndromet er mindre almindeligt end Downs syndrom, men et sådant barn har mange defekter af forskellige slags. Næsten 80% af børnene med denne diagnose dør inden for 1 års levetid.
I 1960 studerede han denne anomali og fandt ud af årsagernegenetisk funktionsfejl Klaus Patau, skønt før han i 1657 beskrev T. Bartolinis syndrom. Risikoen for sådanne lidelser øges hos de kvinder, der føder efter 31 år.
Hos sådanne børn kombineres mange fysiske defekter med svær udviklingshæmning af psykomotoriske færdigheder. Typisk for syndromet:
- mikrocefali;
- unormale hænder, ekstra fingre dannes ofte;
- lavsatte ører med uregelmæssig form;
- spaltet læbe
- kort hals;
- smalle øjne
- klart "nedsænket" næse;
- defekter i nyrerne og hjertet
- kløft i læben eller ganen
- der er kun en navlestrengsarterie under graviditeten.
Et lille antal overlevende spædbørn behandles. Og de er i stand til at leve i lang tid. Men medfødte anomalier påvirker stadig livets natur og dens korte varighed.
Edwards syndrom
Trisomi af kromosom 18 på baggrund af translokationfører til Edwards syndrom. Dette syndrom er mindre kendt. Med denne diagnose lever barnet næppe op til seks måneder. Loven om naturlig udvælgelse tillader ikke en skabning med flere afvigelser at udvikle sig.
Generelt antallet af forskellige defekter i syndrometEdwards - omkring 150. Der er misdannelser i blodkar, hjerte, indre organer. Cerebellar hypoplasi er altid til stede hos sådanne nyfødte. Anomalier i fingerenes struktur er mulige. Meget ofte vises en så markant anomali som misdannelse af foden.
Hvilke tests bestemmer abnormiteter under intrauterin udvikling?
For at udføre en analyse af karyotypen på fosteret er det nødvendigt at opnå materiale - føtale celler.
Flere analyser. Lad os fremhæve, hvordan det hele sker.
1. Chorionisk villusprøveudtagning. Analysen udføres i uge 10. Disse villi er en direkte del af moderkagen. Denne partikel af biologisk materiale vil fortælle alt om det fremtidige foster.
2. Fostervandsprøve.Flere fosterceller og fostervand tages med en nål. De tages normalt ved 16 ugers svangerskab, og efter et par uger kan parret have detaljerede oplysninger om babyens velbefindende.
En sådan analyse sendes til mødre, der har en øget risiko for at få et barn med afvigelser. Typisk er de par, der har:
1) der var urimelige aborter;
2) parret kunne ikke blive barn i lang tid;
3) der var tæt beslægtede bånd i familien.
Sådanne unge mennesker kan haveRobertsoniske translokationer af noget kromosom. Og derfor skal de på forhånd foretage en analyse af deres karyotype for at vide, hvad chancerne er for at bære og føde et sundt barn.
