Porphyria - en sygdom af moderne menneskehed

Porphyria sygdom er en bestemten række leverpatologier på det genetiske niveau, hvor der er forkert syntese af hæmoglobin. Det antages, at der i biosyntesen af ​​selve hæmoglobinet er otte på hinanden følgende, såkaldte enzymatiske trin. Enhver krænkelse på et af dem kan allerede føre til udvikling af et sådant problem som porfyri. Sygdommen udvikler sig som regel hurtigt. I denne artikel vil vi beskrive så meget detaljeret som muligt, hvad denne lidelse er, og hvad er de moderne metoder til dens behandling.

Porphyria er en sygdom i moderne menneskehed. Hvad er udviklingsmekanismen for sygdommen?

Oprindeligt den ikke-proteindel af hæmoglobin (ellers- heme) omdannes til et giftigt stof, som igen korroderer absolut alt eksisterende subkutane væv. Så huden får gradvist en brunlig farvetone, med tiden den bliver tyndere og sprænger på grund af direkte udsættelse for sollys. Derfor kan patienter med denne lidelse finde adskillige mavesår og ar. Så porphyria udvikler sig gradvist. En sygdom, bemærker vi, i mangel af rettidig behandling, fanger som regel nye områder af huden.

grunde

På hinanden følgende forstyrrelse af selve biosyntesenhæmmet, som blev diskuteret lidt højere, fører til overdreven ophobning i kroppen af ​​porphyriner såvel som deres såkaldte forstadier (for eksempel porphobilinogen og aminolevulinsyre). Det er overskuddet af sidstnævnte, der har den stærkeste toksiske virkning på kroppen selv, hvilket har forårsaget allerede kliniske symptomer. Årsagen til denne type forstyrrelse er mutationen af ​​genet, der er ansvarligt for aktiviteten af ​​visse enzymer, der er involveret i multistages heme-syntese. I øjeblikket er forskere involveret i en mere detaljeret undersøgelse af alle disse processer og en sådan lidelse som porfyri.

Sygdom: symptomer

• Skader på det centrale nervesystem.
• Udskillelse af lyserød urin.
• Talrige mavesår og ar på kroppen.
• Smerter og ubehag i maven.
• Højt blodtryk.

Hvad skal behandlingen være?

Desværre er specialister ikke i øjeblikketkan tilbyde effektive metoder til patogenetisk terapi af denne sygdom. I nogle tilfælde (for eksempel erythropoietic urophorphyria) kan behandling være effektiv. Intermitterende porfyri (en sygdom i det akutte stadie) tillader kategorisk ikke brugen af ​​analgin og beroligende midler, da det er dem, der forårsager en forværring af alle symptomer. I nærvær af smerter med en sådan lidelse som porfyri er som regel de stærkeste lægemidler ordineret.

konklusion

Porfiry sygdom (foto nr. 1 viser en afdens manifestationer), desværre, diagnosticeres i dag mere og mere ofte. Afslutningsvis skal det bemærkes, at denne type lidelse i dag stadig forbliver dårligt forstået. Forskere fra hele verden fortsætter med at undersøge de vigtigste årsager, de primære kliniske symptomer, samt metoder til at håndtere et så ubehageligt problem. Være sund!