Huntingtons chorea er kroniskarvelig progressiv neurodegenerativ sygdom, som er ledsaget af mentale og motoriske lidelser. Hovedårsagen til udviklingen af patologi er et defekt gen, der bidrager til udseendet i nervecellerne af et patologisk protein, der forstyrrer normal intracellulær metabolisme og fører til udseendet af biokemiske abnormiteter i hjernen. Over tid forløber sygdommen, og dens symptomer bliver mere alvorlige.
Ved en sygdom akkumuleres en øget mængde gamma-aminobutyric syre i hjernecellerne, og jernvolumenet øges i cellerne i kranierneverne og dopaminmetabolismen forstyrres.
Синдром Гентингтона передается от больного en autosomal dominerende forælder til en genbærer af dårlig kvalitet. Når en af forældrene bliver syg af chorea, er risikoen for at udvikle en sygdom hos et barn halvtreds procent. De første symptomer på patologi vises i en alder af 30-40 år.
Sygdommen forekommer i 3-7 tilfælde pr. Hundrede tusinde mennesker blandt europæere, blandt andre nationer, en ud af en million er syg.
Huntingtons Chorea: Symptomer
Helt i begyndelsen af sygdommen, karakteristisktil chorea, hyperkinesis, uregelmæssig, hurtig, uberegnelig bevægelse. Hvis patienter i de første faser formår at undertrykke disse manifestationer med en viljestyrke, så med denne udviklingsevne svækkes denne evne. Medfødte og mentale forstyrrelser begynder normalt at mærke efter en bestemt tid efter sygdommens begyndelse.
Med en sygdom aftager en persons intelligens, og demens udvikles.
I processen med sygdomsprogression, patienterhar store vanskeligheder med at ønske at udføre nogle målbevægelser. For eksempel, når man går, udfører en person overdrevne bevægelser, udfører knebøjler, grimaser, svimler under bevægelse. Patienter har svært ved at tale, muskeltonen falder, demens udvikler sig gradvist. En person kan ikke holde en position i lang tid (knyt næven, fikse blik på emnet).
Endokrine og neurotrofiske lidelser kan forekomme.
Huntingtons chorea: diagnose
Klinisk diagnosesymptomer og familiehistorie. I processen med forskning bestemmes diffuse og atrofiske ændringer i hovedets hjerne. Ved diagnosticering adskilles chorea fra Alzheimers, Parkinsons, syfilis, encephalitis, hjernesvulst, der har lignende symptomer.
Huntingtons chorea: behandling
I dag er der ingen behandlinger mod sygdommen,hvilket ville fjerne alle manifestationer af Huntingtons syndrom eller stoppe dets progression. I de fleste tilfælde udføres symptomatisk behandling. For at undertrykke hyperkinesis tager patienter specielle lægemidler.
Når depression opstår, ordineresantidepressiva og psykoterapi. For at lindre patientens tilstand ordineres antipsykotiske (antipsykotiske) lægemidler, beroligende midler, sympatomimetika, antidepressiva.
Sygdommen er kompliceret af infektiøse manifestationer, aspiration lungebetændelse kan forekomme.
Levealder for mennesker, der lidersygdom, er 15 år fra det øjeblik, hvor de første tegn på sygdommen påvises. Normalt, med manifestationen af primære symptomer i en tidligere alder, udvikler patologien sig hurtigere. Så hvis der for første gang bemærkes tegn på sygdommen hos patienter under 20 år, overstiger deres forventede levetid ikke 8 år. Oftest forekommer død som følge af komplikationer, der ledsager chorea. En femtedel af patienter begår selvmord.
