Polymorfisme - hvad er det? Genetisk polymorfisme

Genetisk polymorfisme er en tilstand, hvorsom har en langsigtet mangfoldighed af gener, men hyppigheden af ​​det mest sjældne gen i befolkningen er mere end en procent. Dens vedligeholdelse sker på grund af den konstante mutation af gener såvel som deres konstante rekombination. Ifølge forskning udført af forskere er genetisk polymorfisme udbredt, fordi der kan være flere millioner kombinationer af et gen.

Stort lager

Den bedste udbud af polymorfisme afhænger aftilpasning af befolkningen til et nyt habitat, og i dette tilfælde er udviklingen meget hurtigere. Det er ikke praktisk at estimere det samlede antal polymorfe alleler ved hjælp af traditionelle genetiske metoder. Dette skyldes det faktum, at tilstedeværelsen af ​​et bestemt gen i genotypen udføres ved at krydse individer, der har forskellige fænotypiske egenskaber bestemt af genet. Hvis du ved, hvilken del af en bestemt population der er individer med en anden fænotype, bliver det muligt at fastslå antallet af alleler, som dannelsen af ​​et bestemt træk afhænger af.

Hvordan begyndte det hele?

Genetik begyndte at udvikle sig hurtigt i 60'ernei det sidste århundrede var det dengang, at elektroforese af proteiner eller enzymer i gel begyndte at blive brugt, hvilket gjorde det muligt at bestemme genetisk polymorfisme. Hvad er denne metode? Det er ved hjælp af det, at bevægelse af proteiner i et elektrisk felt forårsages, hvilket afhænger af størrelsen på det transporterede protein, dets konfiguration samt den totale ladning i forskellige dele af gelen. Derefter identificeres det identificerede stof afhængigt af placeringen og antallet af pletter, der er dukket op. For at estimere polymorfismen af ​​et protein i en population er det værd at undersøge ca. 20 eller flere loci. Derefter bestemmes antallet af allelgener ved hjælp af en matematisk metode såvel som forholdet mellem homo- og heterozygoter. Ifølge forskning kan nogle gener være monomorfe, mens andre er usædvanligt polymorfe.

Typer af polymorfisme

Begrebet polymorfisme er ekstremt bredtinkluderer en overgangs-og afbalanceret version. Det afhænger af selektiv værdi af genet og naturlig selektion, hvilket lægger pres på befolkningen. Derudover kan det være gen- og kromosomalt.

Gen og kromosomal polymorfisme

Genpolymorfisme er til stede i kroppenalleler i mængden på mere end en, er blod et godt eksempel på dette. Kromosomal er forskellen inden for kromosomer, der opstår gennem aberrationer. Der er dog forskelle i de heterokromatiske regioner. I mangel af en patologi, der vil føre til forstyrrelse eller død, er sådanne mutationer neutrale.

Forbigående polymorfisme

Forbigående polymorfisme opstår, nårnår i en befolkning erstattes en allel, der engang var almindelig, med en anden, hvilket giver dets bærer større tilpasningsevne (dette kaldes også multipel allelisme). Med denne sort er der et retningsskift i procentdelen af ​​genotyper, på grund af det sker evolution, og dens dynamik udføres. Fænomenet med en industriel mekanisme kan være et godt eksempel, der karakteriserer overgangs polymorfisme. Hvad det er, viser en simpel sommerfugl, der med udviklingen af ​​industrien ændrede den hvide farve på sine vinger til mørk. Dette fænomen begyndte at blive observeret i England, hvor mere end 80 arter af birkemølsommerfugle fra blege flødeblomster blev mørke, hvilket først blev bemærket efter 1848 i Manchester på grund af den hurtige udvikling af industrien. Allerede i 1895 havde mere end 95% af møllerne fået en mørk vingefarve. Sådanne ændringer er forbundet med det faktum, at træstammer er blevet mere sodede, og lyse sommerfugle er blevet let bytte for solsort og robins. Ændringerne skyldtes mutante melanistiske alleler.

Balanceret polymorfisme

Definitionen af ​​"afbalanceret polymorfisme"karakteriserer fraværet af et skift i numeriske forhold mellem forskellige former for genotyper i en population, der er under stabile habitatforhold. Dette betyder, at fra generation til generation forbliver forholdet det samme, men det kan svinge lidt inden for en bestemt værdi, som er konstant. Hvad er det sammenlignet med forbigående polymorfisme? Det er primært statikken i den evolutionære proces. I.I.Shmalgauzen i 1940 gav det også navnet ligevægt heteromorfisme.

Balanceret polymorfisme eksempel

Et godt eksempel på afbalanceret polymorfismekan blive tilstedeværelsen af ​​to køn i mange monogame dyr. Dette skyldes, at de har lige selektive fordele. Deres forhold inden for den samme befolkning er altid ens. I nærværelse af polygami i befolkningen kan det selektive forhold mellem repræsentanter for begge køn overtrædes, i hvilket tilfælde repræsentanter for det ene køn enten kan blive fuldstændig ødelagt eller elimineres fra reproduktion i større grad end repræsentanter for det modsatte køn.

Et andet eksempel ville være gruppeblod, der hører til AB0-systemet. I dette tilfælde kan hyppigheden af ​​forskellige genotyper i forskellige populationer være forskellig, men lige fra generation til generation ændrer den ikke dens konstans. Kort sagt, ingen genotype har en selektiv fordel i forhold til den anden. Ifølge statistikker har mænd med den første blodgruppe en længere forventet levetid end resten af ​​det stærkere køn med andre blodgrupper. Sammen med dette er risikoen for at udvikle duodenalsår i nærværelse af den første gruppe højere, men det kan perforeres, og dette vil medføre død i tilfælde af forsinket hjælp.

Genetisk balance

Denne skrøbelige tilstand kan krænkes ipopulationer som en konsekvens af spontant opståede mutationer, mens de skal være med en bestemt frekvens og i hver generation. Undersøgelser har vist, at polymorfier af generne i hæmostasesystemet, hvis afkodning gør det klart, at den evolutionære proces bidrager til disse ændringer eller omvendt modvirker, er yderst vigtig. Hvis du sporer forløbet af mutantprocessen i en bestemt population, kan du også bedømme dens værdi for tilpasning. Det kan være lig med enhed, hvis mutationen ikke udelukkes i udvælgelsesprocessen, og der ikke er nogen hindringer for dens spredning.

De fleste tilfælde viser, at værdiender er mindre end et sådant gener, og i tilfælde af manglende evne hos sådanne mutanter til at reproducere, kommer alt ned til 0. Mutationer af denne art fejes til side i processen med naturlig selektion, men dette udelukker ikke gentagne ændringer i det samme gen, hvilket kompenserer for eliminering, der udføres ved selektion. Derefter opnås ligevægt, muterede gener kan vises eller omvendt forsvinde. Dette fører til en afbalanceret proces.

Et eksempel, der kan karakterisere levendesker - seglcelleanæmi. I dette tilfælde bidrager det dominerende muterede gen i den homozygote tilstand til organismenes tidlige død. Heterozygote organismer overlever, men de er mere modtagelige for malaria. Den afbalancerede polymorfisme af seglcelleanfaldsgenet kan spores de steder, hvor denne tropiske sygdom spredes. I en sådan population elimineres homozygoter (individer med de samme gener) sammen med selektion til fordel for heterozygoter (individer med forskellige gener). På grund af den igangværende selektion af flere vektorer i befolkningens genpulje opretholdes genotyper i hver generation, som sikrer organismen den bedste tilpasningsevne til miljøforholdene. Sammen med tilstedeværelsen af ​​seglcelleanæmi i den menneskelige befolkning er der andre typer gener, der karakteriserer polymorfisme. Hvad gør den? Svaret på dette spørgsmål vil være et sådant fænomen som heterose.

Heterozygote mutationer og polymorfisme

Heterozygot polymorfisme involvererfraværet af fænotypiske ændringer i tilstedeværelsen af ​​recessive mutationer, selvom de er skadelige. Men sammen med dette kan de akkumuleres i befolkningen til et højt niveau, hvilket kan overstige skadelige dominerende mutationer.

En uundværlig betingelse for den evolutionære proces

Den evolutionære proces er kontinuerlig ogdens forudsætning er polymorfisme. Hvad dette er - viser den konstante tilpasningsevne for denne eller den anden befolkning til sit miljø. Forskellige organismer, der lever i samme gruppe, kan være heterozygote og overføres fra generation til generation gennem årene. Sammen med dette eksisterer deres fænotypiske manifestation muligvis ikke - på grund af den enorme reserve af genetisk variabilitet.

Fibrinogen-gen

I de fleste tilfælde forskerepolymorfisme af fibrinogengenet betragtes som en forstadietilstand for udvikling af iskæmisk slagtilfælde. Men i øjeblikket kommer problemet til udtryk, hvor genetiske og erhvervede faktorer er i stand til at udøve deres indflydelse på udviklingen af ​​denne sygdom. Denne type slagtilfælde udvikler sig på grund af trombose i hjernens arterier, og ved at studere polymorfismen af ​​fibrinogengenet er det muligt at forstå mange processer, der påvirker hvilken sygdommen kan forhindres. Forbindelserne mellem genetiske ændringer og blodbiokemiske parametre er ikke undersøgt tilstrækkeligt af forskere i øjeblikket. Yderligere forskning vil gøre det muligt at påvirke sygdomsforløbet, ændre dets forløb eller blot forhindre det i et tidligt udviklingsstadium.