Crigler-Nayyar syndrom: beskrivelse, årsager, symptomer og behandling

Det er ganske sjældent at høre om detteen sygdom som Crigler-Nayyar syndrom. Men desværre kan denne diagnose gives til et barn på en million. Det ser ud til, at dette er en ekstremt sjælden sygdom, men i dag i genetikens alder opdages mutationer meget ofte. Lad os se på, hvad denne sygdom er, og hvad er behandlingen i dette tilfælde.

Historie om opdagelse

Jeg må sige, at dette syndrom blev opdaget retfor nylig i 1952 i det forrige århundrede. To børnelæger, Crigler og Nayyar, var de første til at beskrive usædvanlige symptomer på gulsot, mens de observerede nyfødte babyer. Yderligere forskning førte til identifikation af patologi i leveren. Hos børn blev indirekte bilirubin kraftigt forøget, hvilket efterfølgende havde en toksisk virkning på kroppen som helhed. I henhold til laboratorieundersøgelser blev bilirubin øget til 765 μmol / L, mens det forblev inden for disse grænser i hele barnets liv.

Efter et stykke tid identificerede kolleger lignendesymptomer hos ældre børn, men med en særegenhed. Bilirubin blev kun forøget 15 gange fra normen, og i løbet af livet faldt den til normen. Der var ingen toksisk virkning på kroppen. Som et resultat af sådanne observationer fik sygdommen sit nuværende navn: Crigler-Nayyar syndrom, som først blev beskrevet af to børnelæger.

Beskrivelse af sygdommen

Crigler-Nayyar syndrom er genetisksygdom. Det kliniske billede af sygdommen udtrykkes i lys gulsot og alvorlige neurologiske lidelser. Gulsot opdages i de første timer efter fødslen og vedvarer hele livet. Læsioner forekommer ens hos drenge og piger. Da gulsot er en manifestation af leverproblemer, forstørres dette organ hos nogle patienter.

Tegn på CNS-skade opstår i barndommen,til tider i de første dage af livet. De udtrykkes i muskelspænding, ufrivillig rykning i øjnene, buet ryg og anfald. Syge børn hænger som regel bagud i mental og fysisk udvikling. Der er to typer af denne lidelse. Crigler-Nayyar syndrom type 1 og 2 kan have forskellige symptomer.

Type 1 symptomer

Desværre type 1 Crigler-Najar syndrompræget af et progressivt kursus. De første symptomer vises i de første timer af livet. Babyen har en mere udtalt gulhed af det hvide i øjnene og huden, som adskiller sig fra den sædvanlige postpartum-gulsot. Det forsvinder ikke efter et par dage, og kramper, ufrivillige bevægelser i kroppen og øjnene føjes til symptomerne. Over tid kan du bemærke en afmatning i mental udvikling forbundet med bilirubin encephalopati.

Indikatorer for fri bilirubin i analyserøges til 324-528 μmol / l, faktisk er dette 15-50 gange højere end normen. Beruselse af hjernen i dette tilfælde er dødelig inden for kort tid. I undtagelsestilfælde lever sådanne børn op til skolealderen.

Type 2 symptomer

De første tegn på sygdommen vises markantsenere end med type 1. Sygdommen kan manifestere sig i de første leveår. Nogle børn udvikler ikke gulsot før ungdomsårene, og neurologiske abnormiteter er sjældne. Symptomer ligner type 1, men ikke så alvorlige. Bilirubin encephalopati kan forekomme efter en infektion eller alvorlig stress.

Blodbiokemiske parametre med type 2 er megetunder - niveauet af bilirubin er ca. 200 μmol / l. Denne indikator indikerer, at aktiviteten af ​​enzymet glucuronyltransferase er mindre end 20% af normen. Galde indeholder bilirubin-gluguronid. Diagnosen med "Phenobarbital" er positiv.

Bilirubin encephalopati

Hvad er så forfærdeligt ved Crigler-Nayyar syndrom?Symptomerne på sygdommen manifesteres i fire faser af hjerneforgiftning. I den første fase opfører babyen sig apatisk og meget trægt. Dette manifesterer sig i dårlig sugning, en afslappet tilstand, en skarp reaktion på fremmede lyde. Samtidig er babyens råb monotont, han spytter ofte op og kan endda kaste op, hans blik vandrer som om han havde mistet noget. Åndedræt kan være langsom.

Den anden fase kan vare fra flere dage tilflere måneder. Barnet bliver spændt, kroppens muskler indtager en unaturlig position, armene er konstant sammenbundet i en knytnæve, ryggen buer. Råget fra monotont bliver til et meget skarpt, den sugende refleks og reaktion på lyde forsvinder. Kramper, snorken, bevidsthedstab vises.

Den tredje fase manifesteres af en periode med falsk forbedring af tilstanden. Alle tidligere symptomer forsvinder et stykke tid.

Den fjerde fase kan vises i den 5. måned af livetog manifesterer sig med åbenlyse symptomer på fysisk og mental retardation. Barnet holder ikke hovedet, følger ikke genstande i bevægelse og reagerer ikke på deres kære. Han udvikler kramper, parese, lammelse. Desværre forekommer type 1 hjerneforgiftning meget hurtigt, og barnet dør i barndommen.

Årsagerne til sygdommen

Hovedårsagen til sygdommen ligger i generne.De forstyrrer dannelsen af ​​et bestemt enzym, som er ansvarlig for produktionen af ​​bilirubin. For det meste lider den asiatiske befolkning på planeten af ​​denne sygdom. Det muterende gen transmitteres på en autosomal recessiv måde. I dette tilfælde kan begge forældre til babyen være bærere af mutationen, men de kan selv være sunde. En af forældrene kan også være bærer, så sandsynligheden for sygdommens manifestation vil være 50 til 50%.

En arvelig genmutation forårsagerkroppen er ude af stand til at binde frit bilirubin til glucuronsyre. Og dette fører igen til det faktum, at fri bilirubin forgifter kroppen og trænger gennem blod-hjerne-barrieren, som ikke fungerer hos nyfødte børn. Barnets hjerne er forgiftet, hvor giftigt bilirubin akkumuleres.

behandling

For børn diagnosticeret med syndrometCrigler-Nayyar, behandlingen sigter mod at fjerne gratis bilirubin fra kroppen. Det er også vigtigt at forhindre udvikling af giftig hjerneskade.

Medicin bruges til at behandle det,øge aktiviteten af ​​uridindiphosphatglucuronidase, et enzym, der fører til irreversible processer i leveren. Til dette anvendes "Phenobarbital" i en dosis på op til 5 mg pr. Kg kropsvægt pr. Dag. Det skal bemærkes, at det udelukkende har en positiv effekt på type 2 Crigler-Nayar syndrom. Med type 1 reagerer kroppen praktisk talt ikke på "Phenobarbital".

For begge typer af sygdommen udføres sessionerfototerapi, plasma injiceres, udveksling af blodtransfusioner udføres. Alle procedurer er forberedt til levertransplantation - for børn med type 1 er dette den eneste chance for at overleve.

diagnostik

I dag er medicin i stand til at etablereårsager til sygdomme som Crigler-Nayyar syndrom. Symptomer og behandlingsmetoder er blevet beskrevet i lang tid, og nu er det ved hjælp af DNA-test muligt at forudbestemme en genetisk disposition for sygdomme selv i utero. Efter fødslen af ​​en baby giver DNA-diagnostik et nøjagtigt svar på, om der er en mutation i visse gener.

Også ved udvikling af gulsot udføres en test med "Phenobarbital". Analyseresultatet viser typen af ​​sygdom.

Hvis der er mistanke om Crigler-Najjar syndrom, tages en historie fra forældrene, og der udføres DNA-test for at bekræfte diagnosen.

Forebyggelse af sygdom

Forebyggende foranstaltninger mod Crigler-Nayyar syndrom er at forhindre komplikationer.

Ved type I syndrom er det meget vigtigt at forhindre udviklingen af ​​bilirubin encephalopati, fordi det er dette, der fører til patientens for tidlige død.

I type II syndrom er forebyggelse reduceret tilat informere patienten om de omstændigheder, der kan fremkalde en forværring af sygdommen. Disse er komplicerende infektioner, overanstrengelse, graviditet, indtagelse af alkohol og stoffer uden opsyn af den behandlende læge. Alt dette kan forårsage en stigning i bilirubin i blodet og føre til alvorlig forgiftning. Det er umuligt at beskrive alle tilfælde i denne artikel, fordi Crigler-Nayyar syndromet (behandling, årsager, symptomer, som vi har overvejet) kan manifestere sig hos børn individuelt.