Moderne hurtig udvikling af medicintilladt at åbne for menneskeheden mange tidligere ukendte sygdomme. Afkodningen af den genetiske kode spillede en særlig vigtig rolle i det tyvende århundrede, hvilket gjorde det muligt at identificere årsagerne til mange gen- og kromosomale patologier. Mere end 3000 sygdomme forbundet med kvantitative og kvalitative ændringer i genetisk materiale er kendt. En forholdsvis ny patologi er Martin-Bells syndrom, som har en forholdsvis høj procentdel af barndomsforstyrrelser.
Martin-Bella sygdom - et syndrom eller en neurologisk lidelse?
grunde
Som du ved, er den menneskelige genotype normal - dette46 kromosomer, hvoraf to er genital X og Y. Hos henholdsvis kvinder vil kromosomsættet se ud som 46 XX og hos mænd - 46 XY. Disse bærere af genetisk information består af kæder af gentagelser af aminosyrer, som indeholder information om den fremtidige levende organisms struktur og funktioner.
Martin-Bella sygdom (sprødt syndrom)X-kromosomer) udvikler sig på grund af ændringer i X-kromosomet, så det kan skade både kvinder og mænd. Tyndningen af X-kromosomområdet skyldes en patologisk stigning i specifikke gentagelser af aminosyrerester - cytosin-guanin-guanin (CG-D). En sådan kombination af gentagelser er til stede flere gange i andre gener, men antallet af disse gentagelser er vigtig. Normalt spænder det fra 29 til 31. I tilfælde af Martin-Bell syndrom er dette tal dramatisk forøget og kan forekomme fra 230 til 4000 gange, hvilket fører til en forøgelse af kromosomet og forringet funktion af et bestemt gen - FMR1, som er ansvarlig for den korrekte funktion og udvikling af den nervøse system. Resultatet bliver tydeligt efter en kort periode efter barnets fødsel og manifesteres af en forsinkelse i den psykomotoriske udvikling.
Varianter af manifestationer
Decentralisering
Genetik tilskriver denne sygdom til en gruppe af patologier,sex-linket, det vil sige X-kromosomet. Hos mænd fremkommer sygdommen hyppigere og tydeligere, da deres genotype indeholder et X-kromosom. Hos kvinder udvikles patologi i tilfælde af begge "patologiske" X-autosomer. Meget sjældent er en præmatueringsvariant og vogn mulig i en mand. Kvinder er meget mere tilbøjelige til at være bærere af sygdommen, og de overfører det "patologiske" kromosom med samme sandsynlighed for både døtre og sønner. En syg far kan kun videregive X-kromosomet til døtre. Syndromets arv er gradvist stigende fra generation til generation, som kaldes Sherman-paradokset. Det kliniske forløb af syndromet er meget sværere hos mænd.
symptomer
Martina-Bell syndrom, hvis symptomer ligner autisme, kan ikke altid anerkendes selv af en erfaren børnelæge eller neuropatolog.
Det kliniske billede kan variere afhængigt af antallet af gentagelser af C-YY.
I den klassiske version af den forsinkede psykomotorUdvikling indikerer et potentielt Martin-Bell-syndrom. Billeder af barnet giver dig mulighed for at se de første karakteristiske tegn på sygdommen. Der er hæmning og diskoordinering af bevægelser, der udvikles muskelsvaghed. Ofte lider børn af autisme. Ved undersøgelse afslører en neuropatolog unormaliteter i funktionen af de oculomotoriske nerver og nogle abnormiteter i hjernens funktion. Med alderen bliver situationen forværret, billedet af mental retardation øges gradvist.
Psykiske lidelser er altid til stede:Barnet mumler ofte til sig selv, viser motbevisende grimasser, klumper ofte sine hænder, og opfører sig nogle gange meget aggressivt. Sådanne symptomer minder noget om skizofreni. En anden mulighed er autisme, som begynder at udvikle sig i barndommen.
Martin-Bell syndrom: tegn
Et specifikt tegn på drenge er testikelernes øgede størrelse (makroorchisme), men det kan kun påvises i puberteten. Imidlertid er der ingen hormonforstyrrelser.
Ændringer i selve udseendet errelativt uspecifik, men kan skubbe lægen for at finde den korrekte diagnose. Et barn har ofte et stort hoved, et langstrakt ansigt og en let næbformet buet spids af næsen. Der er store størrelser af hænder og fødder, fingrene har en signifikant øget bevægelsesmængde. Ofte har huden en høj elasticitet.
Til primær ovariefejludseendet af for tidlig menopause og dysfunktion af hypofyse-ovariesystemet er karakteristisk. Indholdet af follikelstimulerende hormon øges, hvilket fører til menstruationens forsvinden og udseendet af vegetovaskulær symptomatologi. Sygdommen udvikler sig gradvist og kræver hormonbehandling.
Sådan diagnostiserer du et syndrom
Polymerasekæden er meget specifik.reaktion (PCR), som gør det muligt at dechiffrere strukturen af aminosyrerester i X-kromosomet og pege på Martin-Bells syndrom. Et billede taget med et elektronmikroskop viser området for udtyndingsautosomer.
En separat, endnu mere specifik mulighed.er kombinationen af PCR med påvisning ved kapillærelektroforese. Denne undersøgelse med høj nøjagtighed afslører kromosompatologien hos patienter med ataksisk syndrom og primær ovariesvigt.
behandling
Efter PCR og diagnosen af Martin-Bell syndrom, skal behandlingen påbegyndes så hurtigt som muligt.
Da sygdommen er medfødt og har en kromosomal oprindelse, reduceres terapi for at lindre de vigtigste symptomer på sygdommen.
Behandlingsplanen tager sigte på at minimere manifestationer af forsinket psykomotorisk udvikling, korrektion af ændringer i ataksi og hormonel støtte ved primær ovariefejl.
For voksne omfatter terapeutisk terapipsykostimulerende midler og antidepressiva, løbende dynamisk overvågning af en psykiater og en psykolog. I private klinikker udføres mikroinjektioner af cerebrolysin og dets derivater, cytomediner (Lidaza og Solcoseryl).
Behandlingseffektiviteten er relativt lav, men det muliggør et stykke tid at bremse udviklingen af sygdommen.
forebyggelse
Den eneste måde at forebygge er at screene gravide kvinder. I udviklet
lande rundt om i verden har indført undersøgelser dergiver dig mulighed for at identificere Martin-Bells syndrom i de tidlige stadier og afslutte graviditeten. En alternativ mulighed er in vitro befrugtning, hvilket kan bidrage til det fremtidige barn, der arver det "sunde" X-kromosom.
