مرض ويلسون (الحثل الكبدي الدماغي ،متلازمة ويلسون - Konovalov) مرض وراثي نادر إلى حد ما يرتبط بضعف التمثيل الغذائي للنحاس في الجسم ويرافقه تلف الكبد والجهاز العصبي المركزي
لأول مرة ، تم تسجيل أعراض مماثلة.في عام 1883. كانت مظاهر المرض مماثلة لمرض التصلب المتعدد ، لذلك في ذلك الوقت كان يسمى المرض "التصلب الكاذب". قام أخصائي الأعصاب الإنجليزي صمويل ويلسون بإجراء دراسة عميقة لهذه المشكلة ، والذي وصف عام 1912 عملياً عيادة المرض.
مرض ويلسون: الأسباب
كما سبق ذكره ، فإن المرض يرتديالوراثية بطبيعتها وتنتقل من الأم إلى الطفل بطريقة جسمية متنحية. يرتبط اضطراب استقلاب النحاس بتحول جيني موجود في الذراع الطويلة للكروموسوم الثالث عشر. هذا الجين هو الذي يشفر بروتين من نوع معين من ATPase ، وهو المسؤول عن نقل النحاس وإدراجه في السيريلوبلازمين.
أسباب هذه الطفرة غير مفهومة بالكامل.لا يمكننا إلا أن نقول إن مرض ويلسون يتم تشخيصه في كثير من الأحيان بين الدول التي تنتشر فيها الزيجات بين الأقارب المقربين. بالإضافة إلى ذلك ، يتم تشخيص هذه المتلازمة في كثير من الأحيان بين الرجال والفتيان ، الذين تتراوح أعمارهم بين 15 إلى 25 سنة.
مرض ويلسون: الأعراض الرئيسية
يمكن أن يظهر هذا المرض بطرق مختلفة. نتيجة لاضطرابات التمثيل الغذائي ، يتراكم النحاس في جسم الإنسان ، بينما يؤثر على الكبد والنواة العدسية للدماغ البيني.
في المرضى ، يمكن أن يظهر المرض أيضًاأعراض كبدية أو عصبية. أحيانًا يكون هناك أيضًا آلام في المفاصل وحمى شديدة وآلام في الجسم. يمكن أن يؤدي تراكم النحاس بمرور الوقت إلى تليف الكبد ، إذا تُرك دون علاج. في بعض الحالات ، تكون الأعراض العصبية هي أول ما يظهر - تغيرات في السلوك والحالة العاطفية ، وكذلك الهزات. لسوء الحظ ، غالبًا ما يُنظر إلى علامات المرض على أنها مظاهر للمراهقة.
إذا ترك النحاس المتراكم في الجسم دون علاج ، فإنه يؤدي إلى اضطرابات لا حصر لها ، بما في ذلك مرض السكري ، وتمدد الأوعية الدموية ، وتصلب الشرايين والكساح.
مرض ويلسون - كونوفالوف: التشخيص
يجب تشخيص هذا المرضتشمل اختبار الدم البيوكيميائي. أثناء الدراسة المعملية لعينة من الدم ، يتم إيلاء اهتمام خاص لمستوى النحاس: حيث أنه يخفضه في الدم ، حيث تتراكم جميع جزيئات المادة في الأنسجة. في بعض الأحيان تكون خزعة الكبد ضرورية. عند فحص العينات في أنسجة الكبد ، يتم تحديد كمية متزايدة من النحاس.
هناك نقطة تشخيص أكثر أهمية. عند فحص عيون المرضى على القرنية ، يمكن رؤية حلقات بنية اللون - وهذا ما يسمى أعراض كايزر فلايشر.
مرض ويلسون - كونوفالوف: العلاج
حتى الآن ، الوحيد الفعالالعلاج هو كوبرينيل ، على أساسه يتم تصنيع جميع الأدوية الموجودة. تقلل هذه المادة من مستوى النحاس في الجسم وتزيل النحاس الزائد. من المستحيل التخلص من المرض إلى الأبد. لكن هذا العلاج يسمح للمرضى بأن يعيشوا حياة طبيعية ونشطة.
لسوء الحظ ، إذا تم العثور على مرض ويلسونبعد فوات الأوان ، فإن الأضرار التي لحقت بالجسم ، وخاصة الأنسجة العصبية ، لا رجعة فيها بالفعل. هذا هو سبب أهمية تشخيص المرض في الوقت المناسب وبدء العلاج.
