نلتقي أحيانًا بأشخاص غريبيننظرة. ومع ذلك ، يمكن للمهنيين فقط تحديد الخطأ. لا يتذكر كل طبيب في بلدنا عن ظهر قلب أعراض ومظاهر هذا المرض الجيني أو ذاك. علاوة على ذلك ، فإن اسم "متلازمة شيرشيفسكي - تيرنر" لا يقول الكثير للشخص العادي. حسنًا ، دعنا نتحدث عن هذا الشرط.
أسبابه شذوذ.فالنساء يعانين من هذا المرض. التردد فتاة واحدة من بين 2500 حالة حمل. في الواقع ، هناك الكثير من حالات الحمل للفتيات المريضة ، ولكن ، كقاعدة عامة ، لا تسمح الطبيعة نفسها لهن بالولادة: غالبًا ما تنتهي الحالة بالإجهاض أو الإملاص.
العلماء لم يحددوا بعد محددالجين المسؤول عن المشكلة. ومع ذلك ، هناك بعض الشكوك حول جين واحد. إذا لم يكن موجودًا في كلا الكروموسومات الجنسية ، فإن الفتاة تعاني من تشوهات في الهيكل العظمي ، وهو ما يميز المرض.
ما هي أعراض المرض؟
- الفتيات المريضات لا ينمون إلى المستويات الطبيعية. في بداية الحياة ، حتى سن ثلاث سنوات ، تنمو بشكل طبيعي ، ولكن بعد ذلك يتباطأ النمو. إن طفرة النمو في سن المراهقة غير معهود.
- العَرَض الثاني هو عدم عمل المبايض. في المرضى الذين لا يعانون من علاج هرموني خاص ، لا تنمو أثداءهم ولا يبدأ الحيض.
- على الرغم من أن هؤلاء الفتيات مصابات بالعقم ، فإن رحمهن ومهبلهن طبيعيان تمامًا.
- في مرحلة الطفولة ، يتميز التهاب الأذن الوسطى.
- الفتيات طبيعيات فكريًا ، على الرغم من أنهن يواجهن أحيانًا مشاكل في مهارات الرياضيات وحركات اليد الدقيقة.
- رقبة واسعة مع ثنية من الجلد
- الجنف أكثر شيوعًا من الفتيات العاديات
- الميل لارتفاع ضغط الدم والسكري
- احتمال الإصابة بهشاشة العظام (بسبب الإستروجين) ، ولكن إذا تم إجراء العلاج البديل ، فيمكن تجنب ذلك.
كيفية تشخيص متلازمة شيريشيفسكي تيرنر؟
عادة ، يحتاج الطبيب فقط إلى رؤية العلامات الجسدية النموذجية: الجلد "الزائد" على الرقبة ، الصدر العريض ، الأطراف المنتفخة. لكن العلامات السريرية الرئيسية هي قصر القامة وعدم عمل المبايض.
يتم تشخيص معظم الفتيات في مرحلة الطفولة المبكرة عندما يلاحظن أن نموهن قد تباطأ. في بعض الأحيان يتم ملاحظة متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر في وقت لاحق ، بسبب حقيقة أن البلوغ لا يحدث.
يمكن الاشتباه بهذا المرض أثناءالفحص بالموجات فوق الصوتية للمرأة الحامل. يمكن تأكيد التشخيص بأخذ عينة من السائل الأمنيوسي. في هذه الحالة ، بعد الولادة مباشرة ، ستتم مراقبة الفتاة من قبل أخصائي.
بعد الولادة ، يتم فحص النمط النووي للطفل - وبالتالي تم تأكيد متلازمة شيرشيفسكي-تورنر أخيرًا.
يتم العلاج من قبل أخصائي الغدد الصماء للأطفال.
- يتم إدخال هرمون النمو بالضرورة ، ونتيجة لذلك يصبح النمو أعلى من خمسة إلى سبعة سم مما لو كان بدون علاج.
- يوصف البروجسترون مع الإستروجين. البروجسترون للحفاظ على صحة الرحم ، والأستروجين لحماية العظام والحث على تكوين الثدي. يبدأون العلاج في سن 12.
- إذا لزم الأمر ، اتصل بأخصائي الأنف والأذن والحنجرة وطبيب القلب ،لتجنب المضاعفات المعتادة. المراقبة المستمرة لضغط الدم ضرورية ، يجب قياسها وتسجيلها كل يوم. مع الاتجاه التصاعدي ، يتم علاج ارتفاع ضغط الدم بالأدوية.
هل حكم متلازمة الأمومةشيريشيفسكي تورنر؟ سيساعد التلقيح الاصطناعي المرأة المريضة ، لكن الحمل بأكمله يجب أن يتم تحت إشراف الطبيب. وسيتم التبرع بالأجنة. ربما يكون التبني هو أفضل بديل للمرأة المريضة.
إذا لاحظت الفتاة من قبل الطبيب وأداءتوصيات ، قد تعيش بشكل جيد ولا تلاحظ المرض. ومع ذلك ، فإن الانضباط الذاتي خطير للغاية مطلوب. ثم يمكنك أن تنسى المتلازمة وتشعر بالصحة. في الواقع ، من الناحية الفكرية ، تتفوق مثل هؤلاء الفتيات أحيانًا على الفتيات العاديات.
