في العصر الحديث ، يخطط الآباء في المستقبلأثناء الحمل ، غالبًا ما يولون اهتمامًا وثيقًا لعلامة البروج التي يجب أن يكون طفلهم المستقبلي تحتها أو أي جنس ، متناسين تمامًا أنه من الضروري أولاً وقبل كل شيء اجتياز الاختبارات اللازمة واستشارة أخصائي الوراثة.
علم الوراثة هو علم الوراثة ،بفضلها ابتكر الأطباء اختبارات جينية خاصة تهدف إلى تحديد الجينات التي يمكن أن تكون سببًا للأمراض الخلقية الموروثة. وهكذا ، فإن علم الوراثة أثناء الحمل يجعل من الممكن إجراء البحوث حول الأمراض الوراثية المختلفة ، قبل الحمل وأثناء الحمل.
اليوم ، عدد كبير من العائلاتطلب المشورة من علماء الوراثة لجميع أنواع الأمراض. مما لا شك فيه أن هناك حاجة إلى استشارة أخصائي علم الوراثة أثناء الحمل ، أولاً وقبل كل شيء ، لتحديد مجموعة الخطر المحتملة لوجود أمراض يمكن أن تكون وراثية. سيجري عالم الوراثة جميع الأبحاث اللازمة لتحديد وجود أمراض وراثية في الجنين.
وهكذا ، عند التخطيط للحمل ، وأيضًا في حالة وجود الحمل ، ينصح أطباء أمراض النساء بالخضوع لفحص طبي جيني قبل الولادة. تنقسم هذه الدراسة تقليديًا إلى ثلاث مجموعات رئيسية:
- إجراء أبحاث جائرة مع التدخل الجراحي ، بفضل الحصول على الأنسجة والخلايا الجنينية ؛
- دراسات غير جراحية ، أي دراسات بدون جراحة ، والتي تشمل الموجات فوق الصوتية والموجات فوق الصوتية دوبلر للأوعية الدموية والمشيمة.
- طريقة تشخيصية من الغربلة ، والتي تتمثل في تحديد المواد الموجودة في دم الأم التي يمكن أن تخبرنا عن التشوهات الخلقية للجنين.
يمكننا القول أن علم الوراثة أثناء الحمليتضمن أيضًا تحديد المجموعات المعرضة للخطر الجيني ، والتي تشمل الأشخاص الذين لديهم احتمالية عالية لإنجاب أطفال يعانون من أمراض وراثية. تشمل مجموعات الخطر هذه:
- النساء اللاتي تعرضن لإجهاض متكرر أو فاتهن الحمل ؛
- النساء اللواتي تناولن عقاقير ماسخة أثناء الحمل ؛
- النساء فوق سن الخامسة والثلاثين والرجال فوق الأربعين ؛
- الآباء الذين يعانون من أمراض مختلفة موروثة ؛
- الآباء الأقارب ؛
- الآباء الذين تعرضوا للإشعاع أو المواد الكيميائية.
عندما يحدث الحمل ، يوجه طبيب أمراض النساءامرأة لإجراء فحص بالموجات فوق الصوتية. يتم إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية الأول في فترة حمل مدتها خمسة أسابيع ، ولكن يجب إكمال الفحص الثاني في موعد لا يتجاوز أربعة عشر أسبوعًا من الحمل. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن اختصاصي الوراثة أثناء حمل المرأة لديه الفرصة في هذا الوقت لتشخيص تطور تشوهات الجنين وتحديد بعض التغييرات التي قد تكون من أمراض الكروموسومات. في هذه الحالة ، سيستخدم الأخصائي طريقة تشخيصية مثل الخزعة وبزل السلى. كما يوصى بالخضوع لفحص ثالث بالموجات فوق الصوتية في فترة اثنين وعشرين أسبوعًا من الحمل لاكتشاف التشوهات في نمو الوجه والأطراف والأعضاء الداخلية للطفل. في هذه الحالة ، تسمح الجينات أثناء الحمل بعلاج الطفل أثناء وجوده في الرحم أو تطوير أساليب العلاج بعد الولادة حتى الشفاء التام.
يجب أن نتذكر أن معقدة فقطتتيح دراسة علم الوراثة للنسب وسوابق المرأة والحالة الصحية لكلا الوالدين استخدام الأساليب المناسبة لفحص المرأة الحامل واختيار طرق العلاج المناسبة إذا لزم الأمر. في هذا الطريق, يمكن أن تمنع العوامل الوراثية أثناء الحمل ولادة الأطفال ذوي الإعاقات المختلفة.
