โรค Fahr ได้รับการอธิบายครั้งแรกในยุค 30 ของXXศตวรรษ. นี่เป็นโรคทางพันธุกรรม (การกลายเป็นปูนของหลอดเลือดในสมอง) ส่วนใหญ่มักเป็นชื่อกลุ่มของโรคที่สมองและหลอดเลือดได้รับผลกระทบ เกลือแคลเซียมจะสะสมอยู่ในผนังของหลอดเลือดแดงขนาดเล็กเส้นเลือดฝอย โรค Fahr's สังเกตได้เมื่ออายุประมาณ 40-50 ปี แต่กรณีของการสำแดงก่อนหน้านี้เป็นที่ทราบกันดี
กลุ่มโรคทางระบบประสาท
โรคกลุ่มนี้มีลักษณะความเสียหายระบบประสาทส่วนกลาง. เซลล์ประสาทจำนวนหนึ่งตายและนำไปสู่โรคทางระบบประสาท โรคทางระบบประสาทอาจมีสาเหตุและอาการแสดงทางคลินิกที่แตกต่างกัน เป็นลักษณะเฉพาะที่โรคทั้งหมดในกลุ่มนี้รักษาไม่หาย การรักษาทั้งหมดที่ใช้นั้นมีอาการ กล่าวคือช่วยให้เกิดอาการของโรค แต่ไม่ก่อให้เกิดการฟื้นฟูพื้นที่ที่เสียหาย การปลูกถ่ายเนื้อเยื่อเส้นประสาทจะมีประสิทธิภาพมากที่สุด แต่วิธีการนี้มีทั้งอุปสรรคทางเทคนิคและทางศีลธรรม โรคดังกล่าว ได้แก่ โรคอัลไซเมอร์ พาร์กินสัน โรคฟาราห์ ตามกฎแล้วการวินิจฉัยโรคดังกล่าวในระยะแรกนั้นทำได้ยาก ส่วนใหญ่เมื่อทำการวินิจฉัย ผู้เชี่ยวชาญต้องพึ่งพาการร้องเรียนและการสังเกตพฤติกรรมของผู้ป่วย แต่เครื่องมือหลักคือเอกซเรย์ (คอมพิวเตอร์ ถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก)
อาการของโรค
เนื่องจากโรคนี้เป็นปรากฏการณ์ที่ค่อนข้างหายากเป็นเรื่องยากสำหรับผู้เชี่ยวชาญที่จะให้ภาพทางคลินิกที่ถูกต้องของโรค อาการอาจปรากฏขึ้นหากผู้ป่วยอายุมากกว่า 40 ปี ในคนอายุน้อย อาการของ Farah อาจไม่ชัดเจนและไม่ชัด ผู้ป่วยมีการประสานงานของการเคลื่อนไหวบกพร่อง, โรคพาร์กินสัน. นอกจากนี้การพัฒนาของโรคอาจสังเกตได้จากอาการสั่น, ดีสโทเนีย, การเคลื่อนไหวอย่างรวดเร็วและผิดปกติของแขนขา (ชักกระตุก), การหดตัวของมือและเท้าโดยไม่สมัครใจ เนื่องจากโรคนี้ส่งผลกระทบต่อส่วนต่าง ๆ ของสมอง ประสิทธิภาพและความสามารถทางจิตจึงลดลง ความทรงจำของมนุษย์ยังทนทุกข์ทรมาน การพูดมักจะบกพร่อง อาการทางระบบประสาทอื่นๆ ได้แก่ ความเจ็บปวด ความผิดปกติทางจิต มีรูปแบบของโรคเด็กและเยาวชนซึ่งแสดงออกในเด็กและวัยรุ่น อาการหลักมีดังนี้: ดีสโทเนีย, ชักกระตุก, โรคลมชัก วัยชราเป็นเรื่องปกติสำหรับวัยกลางคนและผู้สูงอายุ ในกรณีนี้จะสังเกตได้ว่าพาร์กินสัน, ความผิดปกติของคำพูดและปัญหาอื่น ๆ ในการทำงานของระบบประสาท ภาวะกลั้นปัสสาวะไม่ได้อาจเกิดขึ้นได้
สาเหตุที่เป็นไปได้ของโรค Fahr
สาเหตุที่ทำให้เกิดโรคได้ไม่ได้จัดตั้งขึ้นอย่างแน่นอน อย่างไรก็ตาม เป็นที่ทราบกันดีว่าความผิดปกติของต่อมไทรอยด์และต่อมพาราไทรอยด์มีอิทธิพลอย่างมากต่อการเกิดขึ้น ในขณะเดียวกันก็มีความผิดปกติในกระบวนการเผาผลาญแคลเซียมฟอสฟอรัส โรคทางระบบประสาทที่คล้ายคลึงกันสามารถเกิดขึ้นได้กับการละเมิดความสมดุลของกรดเบสในร่างกาย อัลคาโลซิสส่งผลให้สูญเสียกรดอย่างมีนัยสำคัญ แต่สารประกอบอัลคาไลน์มีมากเกินไป นอกจากนี้ยังมีความคิดเห็นว่ากลุ่มอาการของ Fahr แสดงออกในความผิดปกติทางพันธุกรรม นั่นคือยีนที่ทำหน้าที่แลกเปลี่ยนองค์ประกอบเช่นแคลเซียมจะถูกกลายพันธุ์ อย่างไรก็ตาม รุ่นนี้มีข้อขัดแย้งมากมาย มีบางกรณีที่อาการของโรคปรากฏขึ้นหลังจากการฉายรังสีบริเวณศีรษะ, พิษจากสารพิษ, ตะกั่ว, ในเด็กที่มีอาการดาวน์ นอกจากนี้ยังได้รับการวินิจฉัยว่ากลายเป็นปูนในผู้ที่เป็นโรคหัดเยอรมัน (ไม่ค่อย) การบาดเจ็บจากการคลอดเป็นอีกสาเหตุหนึ่งที่เป็นไปได้ของการกลายเป็นปูนปมประสาทที่ฐานปมประสาท
วิธีการวิจัยเพื่อการวินิจฉัย
ก่อนการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ผู้ป่วยได้ทำการตรวจเอ็กซ์เรย์ของสมอง ด้วยการถือกำเนิดของวิธีการวิจัยสมัยใหม่ ผู้เชี่ยวชาญจึงได้รับรูปภาพที่ให้ข้อมูลเพิ่มเติมจากพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตาม ควรสังเกตว่าภาพที่คำนวณมากกว่าการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กมีความรู้สึกไวกว่าในภาพทางคลินิกนี้ ในภาพส่วนใหญ่ พื้นที่ที่ได้รับผลกระทบจะจำกัดอยู่ที่ globus pallidus พวกมันมีขนาดเล็ก ส่วนใหญ่แล้วปมประสาทฐานฐานดอกฐานดอก cerebellum ประสบการเปลี่ยนแปลง ระดับของการกลายเป็นปูนจะใกล้เคียงกันในคนหนุ่มสาวและในผู้สูงอายุ นอกจากนี้ยังไม่พบความแตกต่างระหว่างกลุ่มที่โรค Fahr ไม่มีอาการและกลุ่มที่มีอาการเด่นชัด
การตรวจชิ้นเนื้อ
เมื่อดำเนินการทางพยาธิวิทยาการศึกษาในสมองสังเกตภาพต่อไปนี้: หลอดเลือดมีลักษณะเป็นสีขาว (บางพื้นที่แตกแขนง) เมื่อมีดถูกสัมผัส มันจะส่งเสียงเหมือนกระทืบ สำหรับการวิเคราะห์ทางเนื้อเยื่อจะใช้วัสดุ: ส่วนของเปลือกสมอง, ปมประสาทฐาน, สมองน้อย มันอยู่ในพื้นที่หลังที่มีการกลายเป็นปูนบ่อยที่สุด ตัวอย่างมีเกลือแคลเซียม นอกจากนี้ส่วนใหญ่มักถูกตรวจพบในหลอดเลือดแดง (เล็ก, กลาง), เส้นเลือดฝอย บ่อยครั้ง (กรณีแยก) โรค Farah ส่งผลกระทบต่อเส้นเลือด พบแคลเซียมกลุ่มเล็กๆ ตลอดความยาวของเส้นเลือด เช่นเดียวกับในเนื้อเยื่อข้างเคียง นอกจากนี้ยังมีการปล่อยสารหนู, อลูมิเนียม, โคบอลต์, mucopolysaccharides ในเนื้อเยื่อ
การวินิจฉัยโรค
ขึ้นอยู่กับว่าโรคของฟาราห์มีหรือไม่อาการการวินิจฉัยได้ค่อนข้างยาก. บ่อยครั้งที่ได้รับการวินิจฉัยโดยบังเอิญโดยการทำเอกซเรย์เพื่อยืนยันโรคที่แตกต่างอย่างสิ้นเชิง ประการแรกผู้เชี่ยวชาญไม่รวมการละเมิดการเผาผลาญแคลเซียมและความผิดปกติอื่น ๆ จากนั้นจะทำการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (หรือการตรวจเอ็กซ์เรย์) แพทย์ทราบว่าปัญหาหนึ่งในการวินิจฉัยที่ถูกต้องคือภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานต่ำ นี่คือโรคที่เกิดขึ้นจากการขาดฮอร์โมนพาราไทรอยด์ ส่งผลให้ระดับแคลเซียมในเลือดลดลงและระดับฟอสฟอรัสเพิ่มขึ้น หากด้วยการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์พบว่าการกลายเป็นปูนของโครงสร้าง striopallid-toothed ดังนั้นเพื่อแยกความแตกต่างของ hypoparathyroidism ออกจากสภาพเช่นโรค Fahr จำเป็นต้องมีการทดสอบเพิ่มเติม ประการแรก การกำหนดระดับของฮอร์โมนพาราไทรอยด์และแคลเซียมเป็นสิ่งสำคัญ นอกจากนี้เมื่อทำการวินิจฉัยจะใช้รอยโรคปรสิตของระบบประสาท มีปฏิกิริยาเฉพาะในเลือดน้ำไขสันหลัง พบได้ไม่บ่อยนัก โรค Fahr จะมีความแตกต่างด้วยเงื่อนไขเช่น Bourneville sclerosis
การรักษา
ขจัดคราบแคลเซียมที่ก่อตัวขึ้นในสมองและหลอดเลือดของมันเป็นไปไม่ได้ ตามกฎแล้วการรักษาโรคดังกล่าวเป็นอาการ ประการแรกมีวัตถุประสงค์เพื่อปรับปรุงการแลกเปลี่ยนแคลเซียมและฟอสฟอรัสในร่างกาย หากสังเกตอาการของโรคพาร์กินสันผู้เชี่ยวชาญจะสั่งยาพิเศษ (levodopa) นอกจากนี้โรคของ Farah การรักษาอาการของมันเกี่ยวข้องกับการบริโภคสารต้านอนุมูลอิสระหมายถึงการปรับปรุงการเผาผลาญ การบำบัดด้วยแคลเซียมแชนเนลบล็อกเกอร์ไม่ได้ผล ควรพิจารณาข้อเท็จจริงที่ว่าโรคนี้ค่อนข้างหายากและไม่ค่อยเข้าใจ ในกรณีส่วนใหญ่ การบำบัดช่วยลดอาการของโรค แต่ไม่ส่งผลต่อระดับของการกลายเป็นปูน
พยากรณ์โรคฟาราห์
เนื่องจากภาวะนี้ขัดขวางการเผาผลาญในสมองเช่นเดียวกับเกลือแคลเซียมมีผลระคายเคืองต่อเนื้อเยื่อจากนั้นการพยากรณ์โรคของ Farah นั้นคลุมเครือมาก โรคดำเนินไปอย่างช้าๆการสะสมของแคลเซียมเพิ่มขึ้นตามอายุ แน่นอน ทั้งหมดนี้ไม่ได้เกิดขึ้นในหนึ่งปี โดยปกติ โรคทางระบบประสาทจะดำเนินไปเป็นเวลาหลายทศวรรษ ปัญหาหลักคือการขาดข้อมูลเกี่ยวกับเงื่อนไขนี้รวมถึงการขาดการรักษาเฉพาะ ดังนั้นการบำบัดจึงมุ่งเป้าไปที่การพัฒนาคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย จุดลบอีกประการหนึ่งคือโรคนี้ได้รับการวินิจฉัยไม่ดีในระยะแรก
