ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับทุกสิ่งทุกอย่าง / สุขภาพ / Bloom Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Bloom's syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Bloom's syndrome เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่พบได้ยากซึ่งเซลล์ของมนุษย์มีความไม่แน่นอนของยีน เป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะถอยอัตโนมัติ

ความผิดปกตินี้ได้รับการวินิจฉัยและอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 2497ปีเดวิดบลูมแพทย์ผิวหนังที่เกิดในอเมริกา ในนามของนักวิทยาศาสตร์คนนี้ชื่อของพยาธิวิทยาเกิดขึ้น ไวพจน์ - ภาวะเม็ดเลือดแดงที่มีมา แต่กำเนิด

ส่วนใหญ่ Bloom's syndrome มีผลต่อใบหน้าสัญชาติยิว (ประมาณ 1 คนใน 100 คน) โรคนี้สามารถเป็นได้ทั้งในผู้หญิงและผู้ชาย แต่ในระยะหลังอาการจะเด่นชัดมากขึ้น นั่นคือเหตุผลที่ผู้หญิงที่มีพยาธิสภาพนี้มักได้รับการวินิจฉัยผิดพลาด

เด็กที่เป็นโรค Bloom มีทั้งสองอย่างพ่อแม่เป็นพาหะแฝงของการกลายพันธุ์ในหนึ่งอัลลีลของยีน BLM สันนิษฐานว่าความหลากหลายของอาการขึ้นอยู่กับชนิดของการกลายพันธุ์ที่มีอยู่ในยีนของผู้ป่วย อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ยังไม่ได้รับการพิสูจน์

ภาพทางคลินิก

ผู้ป่วยโรค Bloom เมื่อแรกเกิดมีน้ำหนักตัวน้อย (ประมาณ 1900-2,000 กรัม) ในอนาคตพวกมันยังเติบโตช้าและรับน้ำหนักได้ไม่ดี วัยแรกรุ่นล่าช้าและแม้ว่าจะผ่านไป แต่ก็มีข้อบกพร่อง ภาวะมีบุตรยากพบได้บ่อยในผู้ชายและวัยหมดประจำเดือนในช่วงต้นของผู้หญิง อย่างไรก็ตามเรื่องนี้พัฒนาการทางจิตของพวกเขาสอดคล้องกับเกณฑ์อายุ

ในสัปดาห์แรกของชีวิตในผู้ป่วยที่แก้มหูแผลพุพองผื่นแดงและเปลือกโลกเกิดขึ้นที่จมูกและหลังมือ มักจะสังเกตเห็นความไวต่อแสงอัลตราไวโอเลต แม้แต่ผู้ป่วยที่อยู่ภายใต้แสงแดดเป็นเวลาสั้น ๆ ก็สามารถนำไปสู่การสร้างเครือข่ายหลอดเลือดและทำลายผิวหนังที่มีความรุนแรงต่างกัน หลังจากการฟื้นตัวของผิวหนังที่ฉายรังสีแล้วอาจมีจุดสีเข้มหรือสว่างเกินไปบริเวณที่มีการฝ่อ

ผู้ป่วยมีภูมิคุ้มกันลดลงดังนั้นจึงมักต้องเผชิญกับโรคติดเชื้อซึ่งยิ่งไปกว่านั้นการเกิดซ้ำ

กลุ่มอาการของ Bloom มักเกี่ยวข้องกับความไม่สมมาตรของคอกระดูกต้นขาและความบกพร่องของหัวใจที่มีมา แต่กำเนิด

การปรากฏ

ลักษณะของผู้ป่วยไม่ได้มาตรฐาน มีกะโหลกศีรษะค่อนข้างแคบคางเล็กและจมูกยื่นออกมา ("หน้านก") สิ่งนี้จะเห็นได้ชัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณดูรูปถ่ายของ Bloom's syndrome

ตามกฎแล้วผู้ป่วยจะสั้นมีเสียงสูง ผู้ป่วยบางรายมีความผิดปกติของเท้าและความผิดปกติของฟัน ผู้ป่วยมักบ่นว่าริมฝีปากอักเสบบวมลอก ในบางกรณีมีการละเมิดกระบวนการ keratinization ของผิวหนังและการอุดตัน (ดูเหมือน "ขนลุก")

การวินิจฉัย

การวินิจฉัย "Bloom's syndrome" ทำโดยแพทย์โดยพิจารณาจากภาพทางคลินิกของความเจ็บป่วยของผู้ป่วยและข้อมูลจากการตรวจทางห้องปฏิบัติการ

ในระหว่างการตรวจสอบจำเป็นต้องมีการประเมินสถานะของระบบภูมิคุ้มกัน ในการวิเคราะห์ผู้ป่วยที่เป็น Bloom's syndrome จะพบว่าจำนวนอิมมูโนโกลบูลินและ T-lymphocytes ลดลง นอกจากนี้ขอแนะนำให้ประเมินการแลกเปลี่ยนโครมาทิดของน้องสาว

เมื่อทำการวินิจฉัยสิ่งสำคัญคืออย่าสับสนระหว่างกลุ่มอาการของ Bloom กับ lupus erythematosus, Neil-Dingwall syndrome, Rothmund-Thomson syndrome และ porphyria cutaneous

มะเร็งวิทยา

ภูมิคุ้มกันต่ำและมีจำนวนมากการกลายพันธุ์ต่างๆนำไปสู่ความจริงที่ว่าผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งวิทยาเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว ในกรณีนี้ทั้งอวัยวะภายในเลือดน้ำเหลืองและเนื้อเยื่อกระดูกอาจได้รับผลกระทบ

โรคที่พบบ่อยที่สุดที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยประเภทนี้ ได้แก่ :

มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีลอยด์;
มะเร็งต่อมน้ำเหลือง;
มะเร็งเม็ดเลือดขาว lymphocytic;
เนื้องอกมะเร็งของหลอดอาหารลิ้นและลำไส้
มะเร็งปอด
มะเร็งของต่อมน้ำนม

บ่อยครั้งที่พวกเขาได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งไขกระดูกและมะเร็งไต

การรักษา

การรักษาผู้ป่วย Bloom Syndromeจะมีอาการ การลดความรุนแรงของปรากฏการณ์ที่ไม่พึงประสงค์สามารถทำได้ด้วยความช่วยเหลือของยาและขั้นตอนทางการแพทย์ ทางเลือกของพวกเขาจะทำโดยแพทย์ที่เข้าร่วมโดยพิจารณาจากอาการที่เป็นห่วงผู้ป่วย ดังนั้นในกรณีของเนื้องอกวิทยาอาจจำเป็นต้องใช้เคมีบำบัดการฉายรังสีหรือการผ่าตัดในกรณีของโรคทางทันตกรรม - ขั้นตอนทางทันตกรรม ฯลฯ ขณะนี้ยังไม่สามารถหายจากพยาธิวิทยาได้อย่างสมบูรณ์

ไม่ว่าในกรณีใดผู้ป่วยควรสมัครเป็นประจำหมายความว่าปกป้องผิวจากรังสีอัลตราไวโอเลตได้อย่างน่าเชื่อถือใช้วิตามินและแร่ธาตุเชิงซ้อน (ต้องมีวิตามินอี) แคโรทีนอยด์ (ทั้งในรูปของวัตถุเจือปนอาหารและอาหาร) และยาที่แก้ไขระบบภูมิคุ้มกัน ในบางกรณีการรักษาด้วยฮอร์โมนเป็นไปได้

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Bloom's ได้รับแพทย์ผิวหนังและผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาควรสังเกตทุกชีวิตเพื่อทราบสัญญาณแรกของมะเร็งผิวหนัง สำหรับการเปลี่ยนแปลงที่น่าสงสัยควรไปพบแพทย์โดยเร็วที่สุด

มีประโยชน์สำหรับผู้ป่วยที่มีปานบนร่างกายจำนวนมากที่จะอยู่ในที่ร่มและหลีกเลี่ยงแสงแดดโดยตรงสวมเสื้อผ้าที่ปกปิดร่างกายให้มากที่สุด

ภาพ

การพยากรณ์โรคของผู้ป่วยกลุ่มอาการของ Bloom ขึ้นอยู่กับเงื่อนไขทางพยาธิวิทยาที่มาพร้อมกับพวกเขา ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักเสียชีวิตเนื่องจากกระบวนการทางเนื้องอกวิทยาเฉียบพลันหรือโรคปอดบวม

เป็นที่น่าสังเกตว่าผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาตามอาการและอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์มีอายุขัยที่ยืนยาวขึ้นเมื่อเปรียบเทียบกับผู้ที่ไม่ได้รับการรักษา