Cytogenetika je nezávisláčasť teórie dedičnosti, v ktorej sa študujú rôzne, primárne pozorovateľné (explicated) nosiče obsahujúce informácie o genetickej dedičnosti. Tieto nosiče sú chromozómy rôznych typov (polytén, mitotická a meiotická), plastidy, medzifázové jadrá a v menšej miere mitochondrie.
Na základe toho je cytogenetická metódaIde o kombináciu metód a technológií na štúdium predovšetkým chromozómov, počas ktorých sa stanovuje ich kvantitatívny parameter, vytvára sa ich chemický a biologický opis, študuje sa štruktúra a režimy správania sa pri delení buniek. Vedeckým cieľom tejto štúdie je zistiť vzťah medzi povahou a dynamikou zmien v štruktúre chromozómov a obrázkom, ktorý odráža variabilitu znakov.
Jedna z najdôležitejších oblastí výskumu,ktorá zahŕňa cytogenetickú metódu, je analýza ľudského karyotypu. Táto štúdia sa zvyčajne uskutočňuje na kultúrach, v ktorých dochádza k rozdeleniu pohlavných a somatických buniek.
Najbežnejšia kultúra tohto druhuvýskum - bunky periférnej krvi, ako sú napríklad lymfocyty, fibroblasty a bunky kostnej drene. Najdostupnejšou kultúrou používanou v lekárskej cytogenetike sú krvné lymfocyty. Dôvodom je to, že spravidla sú predmetom analýzy v postnatálnom období. Pri analýze karyotypu plodu zahŕňa cytogenetická metóda použitie bunkových kultúr, ktorých výber je určený množstvom faktorov. Hlavným je gestačný vek. Napríklad s týmto obdobím kratším ako 12 týždňov sa najlepšie vykonáva cytogenetická analýza chromozómov s účasťou choriových buniek a pri gestačnom veku dlhšom ako 12 týždňov sa odporúča študovať bunky samotného plodu. Na tento účel sa špeciálne prideľujú z placenty a krvi plodu.
Stanoviť cytogenetickú metódu karyotypuštúdia dedičnosti si vyžaduje vzorku krvi v množstve najmenej 1 - 2 ml. V tomto prípade samotná metóda zahŕňa vykonanie štúdie pozostávajúcej z troch hlavných etáp:
- izolácia a kultivácia buniek, na ktorých sa vykoná analýza;
- farba lieku;
- vykonanie dôkladnej analýzy liečiva pod mikroskopom.
Účinná cytogenetická metóda genetiky môžeiba ak sú splnené nasledujúce podmienky. Po prvé, v metafázovej fáze musí byť určitý počet buniek. Po druhé, pestovanie by sa malo uskutočňovať v prísnom súlade so stanovenými pravidlami a počas obdobia najmenej 72 hodín. Po tretie, bunková fixácia by sa mala vykonávať roztokom kyseliny octovej a metanolu v prísnom pomere týchto látok 3: 1.
Vo fáze farbenia lieku na cytogenetikuPri štúdiu sa výber farieb robí s prihliadnutím na samotný účel štúdie, to znamená, aký druh prešmykov je potrebné študovať. Najčastejšie sa používa metóda kontinuálneho farbenia, pretože je najjednoduchšia na stanovenie kvantitatívneho parametra chromozómov. Moderné štúdie najčastejšie používajú túto metódu farbenia na stanovenie abnormalít karyotypu z kvantitatívneho hľadiska. Takáto cytogenetická metóda však neumožňuje určiť a odhaliť štrukturálnu dynamiku chromozómov. Preto sa používajú iné špeciálne metódy, ktoré umožňujú vyrovnať túto nevýhodu spôsobu kontinuálneho farbenia. Najbežnejšie z nich, napríklad metóda diferencovaného sfarbenia, metóda G, metóda R a ďalšie.
A nakoniec, tretia fáza štúdie spočíva vmikroskopické štúdium farebných chromozómov v štádiu metafázy. Počas nej sa stanoví počet normálnych a abnormálnych buniek v tele ľudského plodu. Z tohto dôvodu sa spravidla vykonáva analýza niekoľkých tkanív.
