Vzory dedenia rôznych čŕt vľudské telo skúma odvetvie biológie – ľudskú genetiku. Úzko súvisí s fyziológiou, medicínou, ekológiou a je určená na riešenie problémov identifikácie a včasnej diagnostiky patológií spôsobených aberáciami v genofonde ľudských populácií – chromozomálne, génové a genómové mutácie. Populačno-štatistická metóda je jednou z najosvedčenejších foriem detekcie a prognózy syndrómov – dedičných ľudských chorôb a jej štúdiu bude venovaný tento článok.
Vlastnosti aplikácie metódy
Lekárska genetika sa vo svojej práci uchyľuje krôzne formy výskumu ľudského chromozomálneho aparátu s využitím údajov z exaktných vied, štatistiky a klinickej medicíny. Nie je náhoda, že teoretické základy populačnej genetiky a jej zákonitostí boli formulované pomocou matematickej analýzy. Populačno-štatistická metóda sa používa nielen na identifikáciu dedičných patológií, ale aj na určenie frekvencie výskytu génov, ktoré sú nositeľmi týchto porúch, a to ako v homozygotnom recesívnom stave, tak (čo je bežnejšie) v heterozygotnej, neprejavenej fenotypovej forme. .
Populačný koncept
Vytvoriť matematické vzorcerozloženie špecifických dedičných sklonov v genofonde, v genetike sa uchyľujú k pojmu ľudská populácia. Aké metódy sú najžiadanejšie modernou vedou na jej štúdium? Vymenujme tri najdôležitejšie:
1. Populačno-štatistická metóda.
2. Genealogický.
3. Dvojča.
Genofond je chápaný ako genotypy všetkých ľudí,bývania na danom mieste. Môže ísť o obyvateľstvo celej krajiny, konkrétnu národnosť alebo ľudskú skupinu, ktorá žije skôr izolovane, napríklad obyvateľov dediny stratenej v horách Afganistanu alebo kmeň v amazonskej džungli.
Medzi genotypové charakteristiky populácie patrísúbor všetkých génov a vonkajších znakov jeho jedincov. Populačno-štatistická výskumná metóda sa používa na štúdium sporadických patológií aj tých, ktoré majú jasne vyjadrenú genealogickú formu prejavu.
Prvá skupina vzniká z akciesituačné teratogénne faktory. Do ďalšej skupiny patrí rozsiahly zoznam vývinových anomálií, ktoré sú systematicky evidované v konkrétnej rodine, národnosti, národnosti počas dosť dlhého obdobia. Napríklad polydaktýlia, farbosleposť, hemofília. Na štúdium mechanizmu prenosu patologických dedičných sklonov, ktoré kontrolujú tieto choroby, sa používa populačno-štatistická metóda.
Faktory ovplyvňujúce výskyt chorôb s dedičnou predispozíciou
Medicína preukázala svoju multifaktoriálnu povahu (naprgenetické a environmentálne) patológie, ktoré sa prejavujú v sérii niekoľkých ľudských generácií. Genetická analýza hypertenzie, diabetes mellitus I. typu, bronchiálnej astmy, schizofrénie a iných chorôb s dedičnou predispozíciou si vyžaduje štúdium tisícok rodokmeňov.
V každom prípadepopulačno-štatistická metóda genetiky dokáže odhaliť úroveň reakcie ľudskej skupiny na vplyv environmentálnych faktorov (žiarenie, stopové zloženie pitnej vody, klíma) a zistiť, koľkými génmi je determinovaná.
Sú ľudské choroby spojené s genetickou heterogenitou populácie?
Aké výsledky prináša porovnávacia analýza?rôzne etnické skupiny žijúce v rovnakých vonkajších podmienkach? Rozdielne reakcie takýchto populácií na podobné abiotické faktory sú dôkazom ich genetickej heterogenity.
Klinické, genealogické a populačnéŠtatistická metóda na štúdium genetiky človeka dokázala, že úroveň prejavov patológie v rodinách je porovnateľná s jej frekvenciou v populácii. Využívajú sa pri štúdiu genetickej predispozície reumatizmu, alergií, ako aj pri klinických štúdiách populácie postihnutej multifaktoriálnymi ochoreniami: skleróza multiplex, Alzheimerova choroba, autizmus.
Matematické zdôvodnenie dedičnosti vlastností
Pred zvážením vlastností genetikypopulácie človeka, budeme študovať jeho teoretický základ, podaný vo forme matematického zákona. Jeho podstata je nasledovná: frekvencie genotypov pre ktorýkoľvek z génov možno vypočítať pomocou rovnice druhej mocniny súčtu dvoch čísel. Uvažovaná populácia by však mala byť dostatočne veľká, genetický drift a pôsobenie síl prirodzeného výberu sú v nej nemožné a kríženie sa vyskytuje spontánne.
Aplikácia štatistickej metódy populáciepri štúdiu ľudskej genetiky a výsledkov klinických pozorovaní je možné predpovedať frekvenciu fenotypových prejavov defektných génov a pravdepodobnosť, že dieťa bude mať patológiu.
Ako sa vypočíta pravdepodobnosť prejavu patológie
Uveďme príklad dedičnosti fenylketonúrie -génové ochorenie, ktorého základom je metabolická porucha esenciálnej aminokyseliny fenylalanínu. V európskych populáciách je frekvencia výskytu patologického génu f 1 : 10000, pacienti sú recesívni homozygoti s genotypom ff.
Využívanie príležitostípopulačná štatistická metóda a matematické výpočty, môžete určiť frekvenciu abnormálneho génu. Rovná sa 0,01. Potom bude pravdepodobnosť znaku vyjadreného vo fenotype 0,99. Nosiči recesívneho génu s genotypom Ff sú teda 0,02. To znamená, že v uvažovanej populácii asi 2 % žijúcich ľudí má vo svojom genotype recesívny gén fenylketonúrie.
Ako vidíte, populačno-štatistická metóda sa používa na výpočet frekvencie génov panmiktickej populácie, ktoré sú zodpovedné za prejav dedičných patológií.
Vlastnosti ľudskej populácie
Evolúcia formovania ľudskej civilizáciebiologický taxón môže byť reprezentovaný ako vývoj jednotlivých spoločenstiev žijúcich počas dlhého obdobia v podobných podmienkach prostredia. Zahŕňali podobné klimatogeografické parametre, jednotný spôsob stravovania a bežných pôvodcov chorôb.
To všetko prispelo ku konsolidácii v genofondepopulácie skupín normálnych alelických génových párov a v raných štádiách antropogenézy slúžili ako základ pre pôsobenie dedičných typov variability a prirodzeného výberu.
Čo študuje genetika populačne-štatistickymetóda teraz? V prvom rade ide o vplyv nútenej izolácie, úzko súvisiacich manželstiev a zhoršovania životného prostredia na ľudský genóm. Práve tie viedli k zaťaženiu ľudského genofondu patologickými génmi a slúžili ako dôvod na vytvorenie širokej siete lekárskych a genetických konzultácií určených na identifikáciu dedičných predispozícií k prejavom rôznych chorôb.
