Síndrome da Salsa, chamada nos círculos científicosA síndrome de Angelman, é uma patologia neuro-genética, que se caracteriza por um atraso no desenvolvimento dos parâmetros intelectuais e físicos de uma pessoa, uma violação do sono e vigília, convulsões, movimentos bruscos e erráticos dos membros. Um sorriso nunca sai do rosto da pessoa, ela ri constantemente sem motivo e parece infinitamente feliz. Os movimentos das mãos são mais parecidos com bater palmas. A síndrome de Salsa também é chamada de síndrome do fantoche feliz, já que os doentes parecem uma boneca, com um sorriso constante no rosto e pequenas contrações frequentes dos braços, dobrados nos cotovelos - assim como nos fantoches, cujos fios estão sob a supervisão do titereiro.
Pela primeira vez, esta patologia genética foidescrito em 1965 pelo pediatra Harry Angelman, que observou três crianças deficientes afetadas por esta doença. Foi ele quem primeiro chamou seus pacientes de “crianças bonecas”. Referências posteriores à doença surgiram nos Estados Unidos no início da década de 80. A síndrome da Salsa é uma doença bastante comum. A frequência de sua ocorrência, segundo estatísticas da University of Washington (EUA), é de 1: 20.000 recém-nascidos.
A síndrome de Angelman geneticamente é causada pora ausência de alguns genes do 15º cromossomo. Em alguns casos, ocorre uma deleção parcial, ou seja, uma perda de uma seção do gene ou uma mutação do 15º cromossomo somático. Via de regra, o cromossomo materno é afetado, que é transmitido ao feto pela mãe. Mas o paterno também pode ser lesado, então neste caso a doença é chamada de síndrome de Prader-Willi. O cariótipo de tal pessoa é esquematicamente designado como 46 XX ou XY, 15p−. Um defeito cromossômico espontâneo é caracterizado pela ausência de uma grande região contígua de um grande número (até 3-4 milhões) de pares de bases da molécula de DNA na região q11-q13 do cromossomo 15. Estudos independentes identificam as causas de tais mudanças mutacionais devido às mudanças mutacionais no gene UBE3A. O produto desse gene é um componente enzimático de um complexo sistema de degradação de proteínas. A síndrome de Salsa pode ser diagnosticada por meio de análise genética.
Crianças que sofrem da doença de Angelman na infânciatêm problemas nutricionais, especialmente na primeira infância, ganham pouco peso. Um pouco mais tarde, você pode notar um atraso no desenvolvimento das habilidades motoras gerais de uma criança que começa a sentar e andar muito tarde. Fala pobre e pouco desenvolvida é observada. Essas crianças entendem muito mais do que podem dizer ou expressar em palavras.
Na idade escolar, existemdificuldades de aprendizagem para aqueles diagnosticados com síndrome de Salsa, essas crianças dificilmente sabem ler. Eles são extremamente desatentos e hiperativos. A epilepsia e os movimentos incomuns, em particular, pequenos tremores e movimentos caóticos dos membros, o riso frequente sem motivo distinguem essas crianças. Os pacientes têm uma marcha característica - com pernas rígidas. É por causa dessa característica que eles são chamados de fantoches. Eles também têm uma cabeça pequena com uma nuca um tanto achatada, uma boca larga, um queixo proeminente, grandes espaços entre os dentes e uma língua saliente. Além disso, metade dos pacientes apresenta estrabismo, escoliose e sensibilidade à temperatura elevada.
Síndrome de Salsa atualmente não temmétodos específicos de tratamento, mas é possível melhorar a qualidade de vida dos pacientes com o auxílio de diversas medidas terapêuticas. Os bebês recebem cursos de massagem e fisioterapia. Na idade pré-escolar, os fonoaudiólogos e os defectologistas estão envolvidos com as crianças. Para normalizar o sono, são prescritos comprimidos leves para dormir. As crises epilépticas são tratadas com anticonvulsivantes. Freqüentemente, as crianças aprendem a linguagem de sinais.
A síndrome de Salsa tende a afetarmeninos, mas meninas também são suscetíveis a esta doença. A prática médica descreve o caso de gravidez de uma mulher com síndrome do fantoche feliz, que deu à luz uma menina, também "feliz". Só o preço dessa felicidade em pessoas doentes é incrivelmente alto ...
