Persille-syndrom, kalt i akademiaAngelman syndrom, er en nevrogenetisk patologi som er preget av en forsinkelse i utviklingen av intellektuelle og fysiske parametere til en person, nedsatt søvn og våkenhet, kramper, plutselige og uberegnelige bevegelser av lemmer. Et smil forlater ikke ansikts ansikt, han ler stadig uten grunn og ser uendelig lykkelig ut. Håndbevegelser ligner mer på applaus, klapping. Persille-syndrom kalles også lykkelig dukkesyndrom, ettersom syke mennesker ser ut som en dukke, med et konstant smil i ansiktet og små hyppige rykninger av hendene, bøyd ved albuene - akkurat som dukkedukker, strengene som blir drevet av dukketoppen.
For første gang var denne genetiske patologienbeskrevet i 1965 av en barnelege Harry Angelman, som observerte tre funksjonshemmede barn rammet av denne sykdommen. Det var han som først kalte pasientene sine "dukkebarn." Senere referanser til sykdommen dukket opp i USA på begynnelsen av 80-tallet. Persille syndrom er en ganske vanlig sykdom. Hyppigheten av forekomsten i følge statistikk fra University of Washington (USA) er 1: 20 000 nyfødte.
Генетически синдром Ангельмана обусловлен fraværet av visse gener fra det 15. kromosomet. I noen tilfeller forekommer en delvis sletting, det vil si tap av et gensted, eller en mutasjon av det 15. somatiske kromosomet. Som regel påvirkes mors kromosom, som overføres til fosteret fra moren. Men fadderen kan også bli skadet, da i dette tilfellet kalles sykdommen Prader-Willi syndrom. Karyotypen til en slik person er skjematisk angitt som 46 XX eller XY, 15p−. En spontan kromosomdefekt er preget av fraværet av et stort sammenhengende område med et stort antall (opptil 3-4 millioner) av baseparene til DNA-molekylet i regionen q11-q13 i regioner i det 15. kromosomet. Uavhengige studier avdekker årsakene til slike mutasjonsendringer på grunn av mutasjonsendringer i UBE3A-genet. Produktet av dette genet er enzymkomponenten i et komplekst system for nedbrytning av proteiner. Du kan diagnostisere persille-syndrom ved hjelp av genetisk analyse.
Barn som lider av Angelman sykdom i barndommenhar problemer med ernæring, spesielt i begynnelsen av begynnelsen, de går dårlig opp i vekt. Litt senere kan du merke en forsinkelse i utviklingen av generell motorikk hos et barn som begynner å sitte og gå veldig sent. Dårlig, ubebygd tale blir observert. Slike barn forstår mye mer enn de kan fortelle eller uttrykke med ord.
I skolealder er det betydeligevansker med å lære dem som får diagnosen persille-syndrom, kan slike karer lese med store vanskeligheter. De er ekstremt uoppmerksomme og hyperaktive. Epilepsi og uvanlige bevegelser, spesielt liten skjelving og kaotiske bevegelser i lemmene, hyppige latter uten grunn skiller slike barn. Pasienter har et karakteristisk ganglag - på stive ben. Det er på grunn av denne funksjonen at de kalles dukker. De har også et lite hode med en lett flatet nakke, en bred munn, en fremtredende hake, store gap mellom tennene og en utstående tunge. I tillegg observeres strabismus, skoliose og følsomhet for forhøyet temperatur hos halvparten av pasientene.
Persille syndrom har for øyeblikket ikkespesifikke behandlingsmetoder, men du kan forbedre livskvaliteten til pasienter ved hjelp av flere terapeutiske tiltak. Babyer får massasje, og fysioterapikurs blir gjennomført. I førskolealder er logopeder og defektologer involvert med barn. For å normalisere søvnen er de foreskrevet lette sovepiller. Epilepsianfall behandles med krampestillende midler. Ofte læres barn tegnspråk.
Persille syndrom påvirker vanligvisgutter, men jenter er også utsatt for denne sykdommen. I medisinsk praksis beskrives en graviditet for en kvinne med et lykkelig marionett-syndrom, som fødte en jente som også er "lykkelig". Bare prisen for slik lykke hos syke mennesker er utrolig høy ...
