Martin-Bella syndrom: tegn, symptomer og behandlingsregime

Moderne rask utvikling av medisintillatt å åpne for menneskeheten mange tidligere ukjente sykdommer. Avkodingen av den genetiske koden var spesielt viktig på 1900-tallet, noe som gjorde det mulig å identifisere årsakene til mange gen- og kromosomale patologier. Mer enn 3000 sykdommer assosiert med kvantitative og kvalitative endringer i genetisk materiale er kjent. En relativt ny patologi er Martin-Bell syndrom, som har en ganske høy prosentandel av barnets funksjonsnedsettelser.

Martin-bell sykdom - syndrom eller nevrologisk lidelse?

Martin-Bell syndrom - Medfødt patologiassosiert med skjørhet av X-kromosomet. Begrepet "skjørhet" betyr en skarp visuell innsnevring av endene av X-kromosomet. Slike endringer bekrefter Martin-Bell syndrom. Bildet av barn til venstre indikerer et etterslep i psykomotorisk utvikling, som har en tendens til å utvikle seg fra tidlig barndom.

årsaker

Som du vet, er den menneskelige genotypen normal.46 kromosomer, hvorav to er seksuelle X og U. For kvinner vil henholdsvis kromosomsettet se ut - 46 XX, og for menn - 46 XU. Disse bærere av genetisk informasjon består av kjeder med aminosyrerepetisjoner, som inneholder informasjon om strukturen og funksjonene til den fremtidige levende organismen.

Martin-Bell sykdom (skjørt syndromX-kromosomer) utvikler seg på grunn av endringer i X-kromosomet, derfor kan både kvinner og menn bli syke av det. Tynningen av X-kromosomet skyldes en patologisk økning i spesifikke gjentakelser av aminosyrerester - cytosin-guanin-guanin (C-H-G). Denne kombinasjonen av repetisjoner er til stede flere ganger i andre gener, men antallet av disse repetisjonene er viktig. Normalt varierer det fra 29 til 31. I tilfelle av Martin-Bell syndrom økes denne mengden kraftig og kan forekomme fra 230 til 4000 ganger, noe som fører til en økning i kromosom og nedsatt funksjon av et spesielt gen - FMR1, som er ansvarlig for at funksjonen og utviklingen av nervøs fungerer system. Resultatet blir tydelig etter kort tid etter fødselen av barnet og manifesteres av en forsinkelse i psykomotorisk utvikling.

Manifestasjonsalternativer

Antall repetisjoner av cytosin-guanin-guaninforårsaker forskjellige kliniske manifestasjoner av Martin-Bell sykdom. Syndromet kan ha skjulte former. Hvis studien avslører fra 55 til 200 repetisjoner, oppstår en premutasjon - grenseendringer som gjør en person en bærer, men uten synlige endringer i nervesystemet. I voksen alder og senil alder kan ataksisk syndrom og primær ovariesvikt hos kvinner utvikle seg. Sannsynligheten for overføring av syndromet er imidlertid stor. En mellomtilstand skilles også - det er fra 40 til 60 nukleotidrepetisjoner, som klinisk ikke er manifestert på noen måte og kan arve gjennom flere generasjoner.

devolution

Genetikk tilskriver denne sykdommen en gruppe patologier,knyttet til gulvet, det vil si med X-kromosomet. Hos menn manifesterer sykdommen seg oftere og mer tydelig, siden deres genotype inneholder ett X-kromosom. Hos kvinner utvikles patologi hvis begge "patologiske" X-autosomer er til stede. Det er veldig sjelden at en mann har et pre-mutasjonsalternativ og en vogn. Kvinner er mye mer sannsynlig å være bærere av sykdommen, og de overfører det "patologiske" kromosomet med samme sannsynlighet for både døtre og sønner. En syk far kan bare gi X-kromosomet til døtre. Arven fra syndromet øker gradvis fra generasjon til generasjon, som kalles Sherman-paradokset. Det kliniske forløpet av syndromet er betydelig mer alvorlig hos menn.

symptomer

Martin-Bell syndrom, hvis symptomer ligner autisme, kan ikke alltid gjenkjennes i tid selv av en erfaren barnelege eller nevropatolog.

Det kliniske bildet kan variere avhengig av antall repetisjoner av TS-G-G.

I den klassiske versjonen, forsinkelsen i psykomotoriskutvikling indikerer et potensielt Martin-Bell-syndrom. Et bilde av barnet lar deg se de første karakteristiske tegnene på sykdommen. Hemming og diskoordinering av bevegelser blir observert, muskelsvakhet utvikler seg. Ganske ofte har barn autisme. Ved undersøkelse avslører en nevrolog et brudd på oculomotor nervene og noen avvik i hjernen. Med alderen forverres situasjonen, bildet av psykisk utviklingshemming vokser gradvis.

Psykiske lidelser er alltid til stede:barnet mumler ofte for seg selv, umotiverte viser grimaser, klapper ofte i hendene, oppfører seg noen ganger veldig aggressivt. Slike symptomer minner noe om schizofreni. Et annet alternativ er autisme, som begynner å utvikle seg i tidlig barndom.

Martin-Bell syndrom: symptomer

Et spesifikt trekk hos gutter er økt testikkelstørrelse (makroorchisme), men dette kan bare oppdages i pubertetsperioden. Imidlertid er eventuelle endokrine lidelser fraværende.

Endringer i selve utseendet errelativt ikke-spesifikke, men de kan presse legen til å søke etter riktig diagnose. Barnet har ofte et stort hode, et langstrakt ansikt og en litt nebblignende buet nesespiss. Det er notert store størrelser på hender og føtter, fingrene har et betydelig økt bevegelsesområde. Ofte har huden økt elastisitet.

Manifestasjonene av pre-mutasjonsvarianten av sykdommen harvisse karakteristiske trekk. Ataksisk syndrom er preget av tilstedeværelsen av skjelving og hukommelse, spesielt på kort sikt, det er endringer i humør og den gradvise utviklingen av demens med en reduksjon i kognitive funksjoner (manglende evne til å lese og forstå tale). Symptomer utvikler seg oftere hos mannlige bærere og er mer alvorlige enn hos kvinner.

Ved primær ovariesviktpreget av utseendet på for tidlig overgangsalder og dysfunksjon i hypofysen-ovariesystemet. Innholdet av follikkelstimulerende hormon øker, noe som fører til forsvinningen av menstruasjon og utseendet av vegetative-vaskulære symptomer. Sykdommen utvikler seg gradvis og krever hormonerstatningsterapi.

Hvordan diagnostisere syndromet

For en tilnærmet definisjon av sykdommen påi de tidlige stadiene av et barn er en cytogenetisk metode egnet. Pasientens cellulære materiale tas og vitamin B₁₀ (folsyre) tilsettes som provokatør for endringer i kromosomer. Etter en stund avslører studien en del av kromosomet med betydelig tynning, noe som indikerer Martin-Bell sykdom, skjørt X-syndrom. Denne laboratorieundersøkelsesmetoden er ikke nøyaktig nok i de senere stadier, som er assosiert med den utbredte bruken av multivitaminer, som inkluderer folsyre.

Svært spesifikk er polymerasekjedereaksjon (PCR), som lar deg dechifisere strukturen til aminosyrerester på X-kromosomet og indikere Martin-Bell-syndromet. Et elektronmikroskopfoto viser et autosomalt tynningssted.

Отдельным, ещё более специфическим вариантом er en kombinasjon av PCR med kapillær elektroforesedeteksjon. Denne undersøkelsen oppdager nøyaktig kromosomavvik hos pasienter med ataksisk syndrom og primær ovariesvikt.

behandling

Etter PCR og diagnose Martin-Bell syndrom, bør behandlingen startes så tidlig som mulig.

Siden sykdommen er medfødt og har kromosomalt opphav, reduseres terapi for å lindre de viktigste symptomene på sykdommen.

Behandlingsopplegget er rettet mot å minimere manifestasjonene av forsinket psykomotorisk utvikling, korrigere endringer i ataksisk syndrom og hormonell støtte ved primær ovariesvikt.

Barn med psykisk utviklingshemming oget bekreftet PCR-resultat er diagnostisert som Martin-Bella syndrom. Russland har ikke medisinske institusjoner der rehabilitering for slike barn gjennomføres, så en barnelege og relaterte spesialister er involvert i behandlingen. Det skal bemerkes med en gang at behandlingen av barn er mer effektiv enn hos voksne. De bruker teknikkene kognitiv atferdsterapi, individuelle økter med en psykiater, treningsterapi og milde former for psykostimulanter. En relativt ny retning er bruken av medisiner basert på folsyre, men langtidsresultater studeres fortsatt.

For voksne inkluderer behandlingsterapipsykostimulanter og antidepressiva, utføres konstant dynamisk overvåking av en psykiater og psykolog. I private klinikker gjennomføres økter med mikroinjeksjoner av stoffet "Cerebrolysin" og dets derivater, cytomediner (medisiner "Lidaza", "Solcoseryl").

Med ataksisk syndrom brukes nootropics ogblodfortynnende, angioprotectors og blandinger av aminosyrer. Primær ovariesvikt hos kvinner er gjenstand for korreksjon med østrogener og fytopreparasjoner.

Effektiviteten av behandlingen er relativt lav, men den gjør det mulig å bremse utviklingen av sykdommen i noen tid.

forebygging

Screening for gravide er den eneste forebyggingen. I utviklet
странах мира введены обследования, которые lar deg identifisere Martin-Bell syndrom i de tidlige stadiene og avslutte graviditeten. Et alternativt alternativ er in vitro-befruktning, noe som kan hjelpe det ufødte barnet til å arve et "sunt" X-kromosom.