Tests op foetale afwijkingen. Diagnose van foetale pathologieën

Terwijl de baby in de baarmoeder zit,een vrouw ondergaat veel onderzoek. Het is vermeldenswaard dat sommige tests voor foetale pathologie veel ziekten kunnen onthullen die niet kunnen worden behandeld. Dit is wat in dit artikel zal worden besproken. Je leert hoe je foetale pathologie tijdens de zwangerschap kunt diagnosticeren (testen en aanvullende onderzoeken). Zoek ook uit wat de uitslag van dit of dat onderzoek in de norm zou moeten zijn.

Tests voor foetale pathologie

Bijna elke twee weken heeft de aanstaande moederneem tests: bloed, urine, uitstrijkje voor flora en anderen. De onderzoeksgegevens laten echter op geen enkele manier de toestand van de baby zien. Tests voor foetale pathologie worden uitgevoerd in bepaalde perioden die door de geneeskunde zijn vastgesteld. Het eerste onderzoek vindt plaats in het eerste trimester. Het omvat een bloedonderzoek voor foetale pathologie en echografische diagnostiek. Verder is de studie alleen geïndiceerd voor die vrouwen van wie de eerste resultaten niet erg goed waren. Opgemerkt moet worden dat dit alleen geldt voor bloedonderzoek. Echografie diagnostiek (analyse voor foetale pathologie) wordt uitgevoerd in het tweede en derde trimester.

Aan wie is het onderzoek toegewezen?

Geef een analyse door voor chromosomale afwijkingen van de foetus inin het eerste trimester kan elke aanstaande moeder naar believen. Er zijn echter categorieën vrouwen aan wie deze diagnose wordt toegewezen zonder dat ze dat willen. Deze groepen personen zijn onder meer:

• vrouwen ouder dan 35 jaar;
• als de ouders bloedverwanten zijn;
• die aanstaande moeders die al pathologische zwangerschappen of vroeggeboorte hebben gehad;
• vrouwen die kinderen hebben met verschillende genetische pathologieën;
• aanstaande moeders met een langdurige dreiging van zwangerschapsafbreking of degenen die illegale drugs moesten gebruiken.

Natuurlijk kunt u de beslissing van de arts aanvechten endergelijk onderzoek weigeren. Dit wordt echter niet aanbevolen. Anders kan de baby met enkele afwijkingen worden geboren. Veel zwangere vrouwen vermijden deze tests. Als u zeker weet dat u de zwangerschap onder geen enkele omstandigheid zult beëindigen, schrijf dan gerust een weigering om een ​​diagnose te stellen. Weeg echter voordat u dat doet de voor- en nadelen af.

Wanneer is de diagnose van foetale pathologieën?

Dus dat onderzoek ken je aluitgevoerd in het eerste trimester. Levering van de analyse kan worden uitgevoerd vanaf 10 tot 14 weken zwangerschap. Veel artsen dringen er echter op aan om na 12 weken een diagnose te stellen om erachter te komen of er een pathologie is in de ontwikkeling van de foetus. De redenen (testen geven een positief resultaat) en diagnoses worden iets later opgehelderd.

Als bij de eerste bloedtest werd verkregeneen positieve uitslag, dan wordt er aanvullend onderzoek gedaan voor een periode van 16 tot 18 weken. Ook kan deze analyse op eigen verzoek voor sommige groepen vrouwen worden uitgevoerd.

Echodiagnostiek voor de detectie van pathologieën wordt uitgevoerd na 11-13 weken, 19-23 weken, 32-35 weken.

Wat de studie onthult

Analyse voor foetale pathologie (decodering wordt later gepresenteerd) stelt u in staat om de waarschijnlijkheid van de volgende ziekten bij een baby te identificeren:

• Edwards en het syndroom van Down.
• Syndroom van Patau en de Lange.
• Verstoringen in het werk en de structuur van het hartsysteem.
• Verschillende neurale buisdefecten.

Onthoud dat het analyseresultaat niet:definitieve diagnose. Decodering moet worden gedaan door een geneticus. Pas na overleg met een specialist kunnen we praten over de aan- of afwezigheid van de kans op pathologie bij een baby.

Bloedonderzoek voor pathologie

Vóór diagnostiek, sommigevoorbereiding. Voor een paar dagen wordt aanbevolen om vet voedsel, rookworst en vleesproducten op te geven, evenals een grote hoeveelheid kruiden en zout. U moet ook mogelijke allergenen uit het dieet uitsluiten: chocolade, eieren, citrusvruchten, rode groenten en fruit. Direct op de dag van inname van het materiaal dient u elke maaltijd te weigeren. Uiterlijk vier uur voor de bloedafname mag u water drinken.

Het nemen van tests voor foetale pathologie is vrij eenvoudig. Je hoeft alleen je elleboog bloot te leggen en te ontspannen. De laborant zal het bloed afnemen en u naar huis laten gaan.

Hoe verloopt het bloedonderzoek?

Artsen onderzoeken het ontvangen materiaal zorgvuldig.Hierbij wordt rekening gehouden met de leeftijd, het gewicht en de lengte van de vrouw. Laboratoriumassistenten bestuderen de chromosomen die zich in het bloed bevinden. Met enkele afwijkingen van de normen wordt het resultaat in de computer ingevoerd. Daarna komt de computertechnologie met een conclusie die de waarschijnlijkheid van een bepaalde ziekte aangeeft.

Bij de eerste screening wordt de diagnose gesteld optwee drukte. Later, in het tweede trimester, onderzoeken laboranten drie tot vijf stoffen. In een periode van twee tot vier weken kan de aanstaande moeder kant-en-klare tests voor foetale pathologie krijgen. Het tarief staat altijd vermeld op het formulier. Het resultaat wordt ernaast weergegeven.

Analyse voor foetale pathologie: norm, decodering

Zoals hierboven vermeld, de definitieve diagnosekan alleen worden afgeleverd door een geneticus. Uw gynaecoloog kan echter ook een decodering van het resultaat geven. Wat zijn de tarieven van testresultaten? Het hangt allemaal af van de duur van de zwangerschap en het niveau van choriongonadotrofine in het bloed van de vrouw op het moment van het onderzoek.

In het tweede trimester worden de volgende nog geëvalueerdindicatoren: Inhibine A, placenta-lactogeen en ongeconjugeerd oestriol. Na berekening van computertechnologie wordt een resultaat geretourneerd, dat de volgende waarden kan bevatten:

• 1 op 100 (het risico op pathologie is erg hoog);
• 1 op 1000 (normale waarden);
• 1 op 100.000 (zeer laag risico).

Als de verkregen waarde lager is dan 1 op 400, wordt de aanstaande moeder aangeboden om aanvullend onderzoek te ondergaan.

Echografie diagnostiek voor pathologie

Naast het bloedonderzoek moet de aanstaande moeder eenultrasone diagnostiek. De eerste screening beoordeelt de algemene structuur van de ongeboren baby, maar er wordt speciale aandacht besteed aan de grootte van het neusbeen en de dikte van de kraagruimte. Dus, normaal gesproken, bij kinderen zonder pathologieën, is het neusbeen duidelijk zichtbaar. TVP moet kleiner zijn dan 3 millimeter. Het is absoluut noodzakelijk om tijdens de diagnose rekening te houden met de zwangerschapsduur en de grootte van de baby.

In het tweede trimester, ultrasone diagnostiekstelt u in staat pathologieën van het hartsysteem, de hersenen en andere organen te identificeren. In deze periode is het kind al groot genoeg en kun je al zijn lichaamsdelen goed zien.

Aanvullende diagnostiek

Als tijdens de diagnose een grotehet risico op pathologie, dan wordt de aanstaande moeder aanbevolen om aanvullend onderzoek te ondergaan. Het kan dus bloed afnemen uit de navelstreng of materiaal uit het vruchtwater nemen. Dergelijk onderzoek kan mogelijke afwijkingen nauwkeurig identificeren of weerleggen. Onthoud echter dat als de diagnose eenmaal is gesteld, er een hoog risico is op vroeggeboorte of een miskraam.

Als de kans op pathologie wordt bevestigd, wordt de aanstaande moeder aangeboden om de zwangerschap te beëindigen. De laatste beslissing blijft echter altijd bij de vrouw.

Samenvattend

Dus nu weet je welke er zijndiagnostische maatregelen om pathologieën bij de ongeboren baby te identificeren. Voltooi alle onderzoeken op tijd en luister altijd naar de aanbevelingen van uw arts. Alleen dan weet u zeker dat uw kind helemaal gezond is en geen afwijkingen heeft.

Er is één overtuiging:om de zwangerschap normaal te laten verlopen, moet je een klein babydingetje vastbinden, bijvoorbeeld een baret. Een breipatroon (haken) van een baret is te vinden in een knutseltijdschrift. U kunt ook een afgewerkt product kopen. Goede testresultaten en prettige zwangerschap!