Gaucher-reactie - een genetische ziektekarakter, dat is gebaseerd op het ontbreken van een enzym dat betrokken is bij metabole processen op cellulair niveau. Met de ontwikkeling van de ziekte vindt de vorming van clusters van pathologische cellen in weefsels en organen plaats.
Een korte excursie in de geschiedenis
Gaucher-reactie - wat is het? De ziekte werd voor het eerst ontdekt in 1882, toen de Franse arts Charles Philippe Gaucher de manifestaties beschreef bij een patiënt met een vergrote milt.
In 1924 slaagden artsen erin om een vetachtige stof met pathologische cellen te synthetiseren, waardoor ze zich een idee vormden van de belangrijkste veroorzaker van de ziekte.
In 1965, Amerikaanse specialistenNational Institute of Health heeft bewezen dat de vorming van ongezonde cellen optreedt als gevolg van erfelijke deficiëntie in het lichaam van het enzym glucocerebrosidase. De resultaten van een succesvolle diagnose dienden als basis voor de ontwikkeling van een enkele therapiemethode voor enzymvervanging. De toepassing van een nieuwe benadering van de behandeling heeft de ziekte niet volledig geëlimineerd, maar bood de mogelijkheid om de manifestaties aanzienlijk te verzwakken.
Gaucher-reactie: sociologie. Wat is dit
types
Specialisten onderscheiden verschillende soorten ziekten:
- Zonder neuropathie - de meest voorkomendeeen soort kwaal, die bij de meeste mensen asymptomatisch is. Met een sterke verzwakking van het lichaam manifesteert het zich in de versnelde groei van pathologisch weefsel. Tegelijkertijd hebben ongezonde cellen geen invloed op het zenuwstelsel en de hersenen.
- Met acute neuropathische manifestaties - extreemeen zeldzaam type ziekte. Het wordt gekenmerkt door het verschijnen van uitgesproken neurologische pathologieën in de eerste levensjaren. Volgens de statistieken vindt sterfte vóór een leeftijd van twee jaar plaats zonder een adequate tijdige diagnose en ontwikkeling van geschikte behandelmethoden.
- Met chronische neuropathie - de ziekte wordt uitgedrukttrage voortgang van pathologische manifestaties, de aanwezigheid van neurologische symptomen van matige aard. In de latere stadia van ontwikkeling leidt de groei van ongezonde cellen tot een toename van interne organen, schade aan de luchtwegen en de ontwikkeling van dementie. Hoe ernstig is de chronische Gaucher-reactie? Sociologie laat zien dat de meeste patiënten volwassen worden.
diagnostiek
Identificatie van pathologie moet worden uitgevoerduitgebreid onderzoek van het lichaam. In het bijzonder vereist het stellen van de juiste diagnose een bezoek aan een neuroloog, kinderarts en een specialist op het gebied van genetica. Momenteel worden verschillende effectieve methoden gebruikt, waarvan de resultaten de ontwikkeling van de ziekte kunnen aangeven:
- Een bloedtest is de meest nauwkeurige diagnostische methode, waardoor het mogelijk is om de hoeveelheid glucocerebrosidase-enzym in microscopische witte bloedcellen en fibroblasten te bepalen.
- DNA-analyse - hiermee kunt u genetische cellulaire mutaties identificeren. Diagnose met deze methode is mogelijk met een nauwkeurigheid van 90%, zelfs in het stadium van de foetale ontwikkeling in de baarmoeder.
- Beenmergonderzoek - gericht opidentificatie van pathologische veranderingen die kenmerkend zijn voor de ziekte in de structuur van het weefsel. De toepassing van de diagnostische benadering maakt het mogelijk om de ziekte te bevestigen, maar staat niet toe om de locatie van cellen te bepalen - dragers van gemuteerde genen.
Symptomen en manifestaties van de ziekte
Zoals eerder opgemerkt, in de vroege stadia van de reactieGaucher is asymptomatisch. In dit geval heeft het ontbreken van het glucocerebrosidase-enzym geen invloed op het werk van interne organen en heeft het geen invloed op het zenuwstelsel.
Met de geavanceerde vorm is de ziekte acuut,progressief karakter. In dit stadium voelt de patiënt een algemene malaise, lijdt periodiek aan buikpijn, omdat de groei van pathologische cellen vooral de milt en lever beïnvloedt. Deze organen nemen in volume toe en worden bij gebrek aan een juiste diagnose en therapie vaak onderworpen aan weefselbreuken.
Dit is hoe de Gaucher-reactie zich manifesteert. In de sociologie bestaat zo'n term niet, hoewel de held van Will Smith uit de film "Focus" het tegenovergestelde beweerde.
De manifestatie van symptomen van de ziekte in de kindertijd leidt vaak tot de ontwikkeling van botpathologieën. De botten van het kind ontwikkelen zich langzaam, er zijn vertragingen in groei en skeletvorming.
Gaucher-reactie: psychologie
Een van de grootste problemen waarmee we geconfronteerd werdenmensen die vatbaar zijn voor een genetische ziekte - een toestand van algemene malaise. Dit veroorzaakt op zijn beurt een hele reeks psychische problemen. Mensen die in acute vorm aan deze aandoening lijden, voelen zich ook na een goede nachtrust moe.
Bij kinderen veroorzaakt de Gaucher-reactie een tekortuithoudingsvermogen en concentratie. Om deze reden is het voor hen moeilijk om met leeftijdsgenoten te communiceren, met vrienden te spelen, te sporten, zich te concentreren op educatieve taken en deel te nemen aan het openbare leven.
Leiden tot een verslechtering van de geestelijke gezondheidde patiënt kan van uiterlijk veranderen. Het kind kan worden geplaagd vanwege onvoldoende groei, volheid, onderontwikkeling van spiermassa. Mensen die manifestaties van de ziekte in een acute vorm hebben ondergaan, lijden vaak aan een mismatch van externe gegevens met de gewenste ideeën over zichzelf. Het raadplegen van een psycholoog kan de bovengenoemde problemen helpen oplossen.
Mogelijke gevolgen
Indien onbehandeld, worden de gevolgen van de ziekte meestal:
- overvloedige bloedingen in de spijsverteringsorganen;
- schade aan lever- en miltweefsel;
- spasmen van het strottenhoofd, tot volledige stopzetting van de ademhaling;
- ontwikkeling van ademhalingsfalen, frequente longontsteking;
- het verloop van destructieve processen in botweefsel, breuken;
- beenmerginfectie.
behandeling
Nog niet zo lang geleden ging therapie alleen over eliminatiede belangrijkste symptomen van de ziekte. Sinds de jaren 90 van de vorige eeuw wordt enzymvervangende therapie gebruikt als de belangrijkste behandelingsmethode, waarbij een gemodificeerd glucocerebrosidase-element in het lichaam wordt ingebracht. Een kunstmatig enzym kopieert de functies van een natuurlijk bestanddeel in de bloedstructuur en compenseert het tekort aan het lichaam. Injecties met een stof kunnen de negatieve symptomen van de ziekte elimineren en in sommige gevallen de vorming van pathologische cellen in het algemeen stoppen.
Om de algemene toestand van zieke mensen te verlichtenanalgetica voorschrijven. Met het voortschrijden van de ziekte nemen ze hun toevlucht tot het verwijderen van een deel van de lever of milt. In sommige gevallen kan beenmergtransplantatie het probleem oplossen.
Tot slot
Gaucher-reactie - wat is het? Zoals u kunt zien, is pathologie een aandoening met nogal vage symptomen. Het succes van de behandeling wordt hier direct weerspiegeld in de identificatie van pathologie in de vroege stadia, de vroegst mogelijke start van substitutietherapie. Een vertraagde reactie op het probleem leidt tot de ontwikkeling van ernstige complicaties en het resultaat van het ontbreken van de juiste behandeling is vaak fataal.
