Visuose gyvuose organizmuose yra ląstelių branduoliųtam tikras genetinės medžiagos rinkinys. Eukariotų ląstelėse jį vaizduoja chromosomos. Apskaitos ir mokslinių tyrimų patogumui kariotipas susisteminamas įvairiais metodais. Susipažinkime su genetinės medžiagos užsakymo metodais, pasitelkdami žmogaus chromosomų pavyzdį.
Žmogaus chromosomų klasifikacija
Kariotipas yra chromosomų rinkinys (diploidas), esantis bet kurioje iš somatinių kūno ląstelių. Jis būdingas tam tikram organizmui ir yra vienodas visose ląstelėse, išskyrus reprodukcines ląsteles.
Kariotipo chromosomos yra:
- autosomos, skirtingos lyties asmenims nesiskiria;
- seksualinės (heterochromosomos), skiriasi skirtingų lyčių asmenų struktūra.
Žmogaus ląstelėse yra 46 sruogosDNR, iš kurių 22 poros yra autosomos, o viena - lytinė. Tai yra diploidinis 2n genetinės medžiagos rinkinys. Moterų heterochromosomų pora žymima XX, vyrams - XY, kariotipo žymėjimas yra atitinkamai 44 + XX ir 44 + XY.
Lytinėse ląstelėse (gametose) yra haploidinis arba vienas 1n DNR rinkinys. Kiaušinių ląstelėse yra 22 autosomos ir viena X chromosoma, spermos ląstelėse - 22 autosomos ir viena iš heterochromosomų, X arba Y.
Kodėl jums reikia identifikuoti ir klasifikuoti chromosomas
Denverio ir Paryžiaus klasifikavimo sistemospaveldima medžiaga, plačiai naudojama mokslo bendruomenėje, skirta suvienyti ir apibendrinti idėjas apie kariotipą. Norint teisingai pateikti ir interpretuoti tyrimų rezultatus genetikos, karosistemikos ir atrankos srityse, reikalingas bendras požiūris.
Kariotipas schematiškai pavaizduotas naudojantideogramos yra chromosomų sekos, klasifikuojamos ir išdėstytos mažėjančia dydžio tvarka. Ideograma atspindi ne tik spiralės formos DNR dydį, bet ir kai kurias morfologines charakteristikas, taip pat jų pirminės struktūros ypatybes (hetero- ir euchromatino sritis).
Analizuojant šiuos grafikus, nustatomas giminystės laipsnis tarp įvairių sisteminių organizmų grupių.
Kariotipe gali būti autosomų porų,beveik vienodo dydžio, todėl sunku juos teisingai išdėstyti ir sunumeruoti. Apsvarstykite, į kokius parametrus atsižvelgiama pagal Denverio ir Paryžiaus žmogaus chromosomų klasifikaciją.
Denverio konferencijos rezultatai, 1960 m
Nurodytais metais Denverio mieste, JAV,įvyko konferencija apie žmogaus chromosomas. Jame įvairūs požiūriai į chromosomų sisteminimą (pagal dydį, centromerų padėtį, vietoves su skirtingu spiralizacijos laipsniu ir kt.) Buvo sujungti į vieną sistemą.
Konferencijos sprendimas buvo vadinamasis Denverio žmogaus chromosomų klasifikavimas. Ši sistema vadovaujasi principais:
- Visos žmogaus autosomos sunumeruojamos nuo 1 iki 22, nes jų ilgis mažėja, lytinės chromatidės žymimos X ir Y.
- Kariotipo chromosomos yra suskirstytos į 7 grupes, atsižvelgiant į centromerų padėtį, palydovų buvimą ir antrinius susitraukimus ant chromatidų.
- Klasifikavimui supaprastinti naudojamas centromerinis indeksas, kuris apskaičiuojamas padalijant trumpojo rankos ilgį iš viso chromosomos ilgio ir išreiškiamas procentais.
Denverio chromosomų klasifikacija paprastai pripažįstama pasaulio mokslo bendruomenėje.
Chromosomų grupės ir jų ypatybės
Denverio chromosomų klasifikacija apima septyniasgrupės, kuriose autosomos yra numeracijos tvarka, tačiau yra paskirstytos netolygiai. Taip yra dėl ypatybių, pagal kurias jie yra suskirstyti į grupes. Daugiau apie tai lentelėje.
Chromosomų grupė | Chromosomų porų skaičiai | Grupės chromosomų struktūros ypatumai |
A | 1-3 | Ilgos chromosomos, gerai atskiriamos viena nuo kitos. 1 ir 3 porose susiaurėjimo padėtis yra metacentrinė, 2 poroje - submetacentrinė. |
Į | 4 ir 5 | Chromosomos yra trumpesnės nei ankstesnė grupė, pirminis susiaurėjimas yra submetacentriškai (arti vidurio). |
Su | 6–12 X chromosoma | Chromosomos yra vidutinio dydžio, visos nevienodos, submetacentrinės, jas sunku dualizuoti. Dydis ir forma tapatus grupės autosomoms, dauginimasis baigiasi vėliau nei kiti. |
D | 13–15 | Vidutinio dydžio grupės chromosomos, turinčios beveik ribinę pirminio susiaurėjimo (akrocentrinės) padėtį, turi palydovus. |
E | 16-18 d | Trumpos chromosomos, esančios 16 poroje, lygios rankos yra metacentrinės, 17 ir 18 poros - submetacentrinės. |
F | 19 ir 20 | Trumpi metacentrikai praktiškai nesiskiria vienas nuo kito. |
R | 21 ir 22 Y chromosoma | Trumpos chromosomos su palydovais, akrocentrinės. Jie turi nedidelius struktūros ir dydžio skirtumus. Šiek tiek ilgesnė nei kitos grupės chromosomos, ant ilgojo peties yra antrinis susiaurėjimas. |
Kaip matote, Denverio chromosomų klasifikacija yra pagrįsta morfologijos analize be jokių manipuliacijų su DNR.
Paryžiaus žmogaus chromosomų klasifikacija
Šios klasifikacijos esmė, įvesta nuo 1971 mmetų, yra diferencinio chromatino dažymo metodai. Dėl įprasto dažymo visos chromatidės įgauna savo šviesių ir tamsių juostų modelį, dėl kurio jos lengvai identifikuojamos grupėse.
Apdorojant chromosomas su įvairiais dažais, atskleidžiami atskiri segmentai:
- Q-chromosomų segmentai fluorescuoja dėl dažų akriakino-garstyčių dujų naudojimo.
- G-segmentai atsiranda po dažymo Giemsa (sutampa su Q-segmentais).
- Prieš R segmento dažymą atliekamas kontroliuojamas terminis denatūravimas.
Norėdami nurodyti genų vietas chromosomose, pateikiami papildomi pavadinimai:
- Ilgą chromosomos ranką žymi mažoji q, trumpąją - p.
- Peties viduje išskiriama iki 4 regionų, kurie sunumeruoti nuo centromero iki telomerinio galo.
- Juostų numeravimas regionuose taip pat eina kryptimi nuo centromeros.
Jei geno padėtis chromosomoje yra tiksliai žinoma, jo koordinatė yra juostos indeksas. Kai geno lokalizacija nėra tokia tikra, jis nurodomas esant ilgoje arba trumpojoje rankoje.
Norėdami tiksliai nustatyti chromosomų žemėlapius, tyrinėkitemutagenezė ir hibridizacija bet kuria technika yra būtini. Denverio chromosomų klasifikacija ir Paryžius šiuo atveju yra neatskiriamai susiję ir papildo vienas kitą.
