ウィルソン病（肝脳ジストロフィー、ウィルソン-コノバロフ症候群）は、体内の銅代謝障害に関連するかなりまれな遺伝性疾患であり、肝臓と中枢神経系の損傷を伴います。
初めて、同様の症状がまだ記録されました1883年に。この病気の症状は多発性硬化症の症状と類似していたため、当時、この病気は「偽硬化症」と呼ばれていました。この問題の詳細な研究は、1912年にこの病気の診療所を事実上完全に説明した英国の神経内科医サミュエルウィルソンによって行われました。
ウィルソン病：原因
すでに述べたように、この病気は本質的に遺伝的であり、常染色体劣性の方法で親から子に伝染します。銅代謝の破壊は、13番目の染色体の長腕にある遺伝子の突然変異に関連しています。銅の輸送とセルロプラスミンへの取り込みに関与するATPaseの特定の形態のタンパク質をコードするのはこの遺伝子です。
この突然変異の理由はまだ完全には理解されていません。ウィルソン病は、近親者同士の結婚が一般的である人々の間ではるかに頻繁に診断されているとしか言えません。さらに、この症候群は、15歳から25歳までの男性と少年の間ではるかに一般的に診断されます。
ウィルソン病：主な症状
この病気はさまざまな形で現れる可能性があります。代謝障害の結果として、銅は人体に蓄積し、間脳の肝臓とレンズ核に影響を及ぼします。
患者では、病気はどちらかで現れる可能性があります肝臓または神経学的症状。時には関節痛、高熱、体の痛みもあります。銅の蓄積は、治療せずに放置すると、肝硬変を引き起こす可能性があります。場合によっては、神経学的症状が最初に現れます-行動や感情状態の変化、振戦。残念ながら、この病気の兆候は青年期の兆候として認識されることがよくあります。
治療せずに放置すると、銅が体内に蓄積し、糖尿病、動脈瘤、アテローム性動脈硬化症、くる病などの無数の障害を引き起こします。
ウィルソン病-コノバロフ：診断
この病気の診断は生化学的血液検査を含みます。血液サンプルの実験室での研究では、銅のレベルに特別な注意が払われます。物質のすべての分子が組織に蓄積するため、血液中の銅のレベルは低下します。肝生検が必要な場合もあります。肝臓組織のサンプルを調べるとき、銅の増加量が決定されます。
もう1つの重要な診断ポイントがあります。角膜の患者の目を調べると、茶色がかったリングが見られます。これは、いわゆるカイザー・フライシャー症状です。
ウィルソン病-コノバロフ：治療
今日まで、唯一の効果的な治療法はキュプレニルであり、これに基づいて既存のすべての薬が作られます。この物質は、体内の銅のレベルを下げ、余分な銅を取り除きます。病気を永遠に取り除くことは不可能です。しかし、この治療法により、患者は通常の活動的な生活を送ることができます。
残念ながら、ウィルソン病が見つかった場合遅すぎると、体、特に神経組織への損傷はすでに不可逆的です。そのため、時間内に病気を診断して治療を開始することが非常に重要です。
