Petrezselyem-szindróma, az akadémiai körzetben hívják felAz Angelman-szindróma egy neurogenetikus patológia, amelyet egy személy szellemi és fizikai paramétereinek kialakulásának késleltetése, káros alvás- és ébrenlét, görcsrohamok, végtagok hirtelen és szabálytalan mozgása jellemzi. A mosoly nem hagyja el az ember arcát, folyamatosan nevet, és végtelenül boldognak néz ki. A kézmozgások inkább tapsok és tapsok. A petrezselyem-szindrómát boldog bábszindrómának is nevezik, mivel a betegeknek baba megjelenése van, állandó mosollyal az arcukon, és a kezük apró, gyakran könyökölt karjaival, könyökére hajlítva - pontosan olyanok, mint a bábbábok, amelyek húroit a bábuk futtatja.
Ez a genetikai patológia először volt1965-ben Harry Angelman gyermekgyógyász orvos írta le, aki megfigyelt három fogyatékos gyermeket, akiket e betegség sújtott. Ő volt az, aki először hívta betegeit "báb gyerekeknek". A betegségre vonatkozó későbbi utalások az USA-ban a 80-as évek elején jelentkeztek. A petrezselyem-szindróma meglehetősen gyakori betegség. Ennek előfordulásának gyakorisága a Washingtoni Egyetem (USA) statisztikái szerint 1: 20 000 újszülött.
Az Angelman szindrómát genetikailag a következők okozhatják:bizonyos gének hiánya a 15. kromoszómából. Egyes esetekben részleges deléció következik be, azaz egy génhely elvesztése vagy a 15. szomatikus kromoszóma mutációja. Általános szabály, hogy az anyai kromoszóma befolyásolja, amelyet az anya továbbítja a magzatra. De az apai is megsérülhetnek, ebben az esetben a betegséget Prader-Willi szindrómának nevezik. Az ilyen személy kariotípusát vázlatosan 46 XX vagy XY, 15p− jelzéssel látják el. A spontán kromoszómahiányra jellemző, hogy a 15. kromoszóma régióinak q11-q13 tartományában a DNS-molekula bázispárok hatalmas számából (legfeljebb 3-4 millió) a DNS-molekula bázispárjaiban nagy összefüggő régió hiányzik. Független tanulmányok feltárják az ilyen mutációs változások okait az UBE3A gén mutációjának változásai miatt. Ennek a génnek a terméke a fehérje lebontásának komplex rendszerének enzimkomponense. A petrezselyem-szindróma genetikai elemzéssel diagnosztizálható.
Gyermekkorban Angelman-kórban szenvedő gyermekekproblémái vannak táplálkozással, különösen korai csecsemőkorban, rosszul híznak. Kicsit később észlelhet egy késést az olyan gyermek általános motoros képességeinek fejlődésében, aki nagyon későn kezd ülni és járni. Gyenge, fejletlen beszéd figyelhető meg. Az ilyen gyermekek sokkal többet értnek, mint amennyit el tudnak mondani vagy szavakkal kifejezni.
Az iskolás korban jelentős jelentőségűnehézségek azoknak a tanításában, akiknél diagnosztizáltak a petrezselyem szindróma, ezek a srácok nagy nehézséggel tudnak olvasni. Rendkívül figyelmetlen és hiperaktív. Az epilepszia és a szokatlan mozgások, különösen a végtagok kis remegése és kaotikus mozgása, a gyakori nevetés ok nélkül megkülönbözteti az ilyen gyermekeket. A betegek jellegzetes járással járnak - merev lábakon. Ennek a tulajdonságnak köszönhetően báboknak hívják őket. Nekik van egy kis fejük, kissé lelapítva a mellkasát, széles szája, kiemelkedő álla, a fogak közötti nagy rések és a kiálló nyelv. Ezen túlmenően a betegek felénél strabismus, skoliozis és magas hőmérsékleti érzékenység figyelhető meg.
A petrezselyem szindrómának jelenleg nincsspeciális kezelési módszereket, de számos terápiás intézkedés révén javítható a betegek életminősége. A csecsemők masszázst kapnak, és fizioterápiás tanfolyamokat vezetnek. Óvodai életkorban a logopédusok és a defektológusok foglalkoznak a gyermekekkel. Az alvás normalizálása érdekében könnyű altatót kapnak. Az epilepsziás rohamokat görcsoldókkal kezelik. A gyermekeket gyakran jelnyelven tanítják.
A petrezselyem szindróma általában érintifiúk, de a lányok is hajlamosak erre a betegségre. Az orvosi gyakorlatban terhességet írnak le egy boldog bábszindrómával rendelkező nő esetében, aki olyan lányat szült, aki szintén „boldog”. Csak egy ilyen boldogság ára betegeknél hihetetlenül magas ...
