Urbach-Vite bolest je izuzetno rijetkagenetska patologija koju prenosi autosomno recesivni tip. Uzrok bolesti je mutacija na 1. kromosomu u genu ECM1. U medicinskoj literaturi postoji još jedan naziv bolesti - lipoidna proteinoza.
Povijest otkrića
Prvi slučaj bolesti, čiji su simptomiu skladu s Urbach-Vite bolešću, registrirana je 1908. Opisao ga je švicarski profesor-otolaringolog Friedrich Siebenmann. A 1925. godine švicarski histolog i dermatolog Johann Misher opisao je još tri takva slučaja.
Međutim službeno, ovo je rijetka recesijagenetsku bolest registrirali su tek 1929. dermatolog Urbach i otolaginolog Vita. Erich Urbach nazvao je patologiju proteinoidnim lipoidom, budući da je vjerovao da je povezana s neravnotežom naslaga lipida i proteina u tkivima u tijelu.
Od trenutka kada je otkriveno, prema različitim izvorima, od tristo do četiri stotine slučajeva ove bolesti širom svijeta.
simptomi
Među najčešćim simptomima bolesti- osip oko kapka u obliku papule (nalaze se i na vratu i vratu), pacijent ima hrapav glas, smanjenje regenerativne sposobnosti kože, zadebljanje sluznice i zadebljanje moždanog tkiva u temporalnoj regiji. Posljednji simptom je najopasniji, jer može dovesti do epilepsije temporalnog režnja.
Bolest se najprije očituje u djetinjstvu (3-7 godina). Tada se pojavljuju kožni osipi i promuklost.
Vrijedi napomenuti da su ovi simptomi dvosmisleni imože se značajno razlikovati kod različitih bolesnika. Budući da se bolest Urbach-Vite prenosi autosomno recesivno, ne manifestira se ako u genotipu postoji normalan dominantan alel. Često ljudi uopće ne shvaćaju da su nositelji mutantnog gena. Kod nekih nositelja ova rijetka bolest uopće nema simptome. I samo ako su oba roditelja imala gen odgovoran za lipoidnu proteinozu, bolest se može očitovati u potomstvu.
dijagnostika
Urbach-Vite bolest je teško dijagnosticirati, jer njezini simptomi nisu univerzalni. U slučaju osipa (papule) na kapcima, papularnog osipa na koži vrata i čela, dijagnoza uključuje posjet dermatologu.
При подозрении на болезнь Урбаха-Вите назначается MRI bez kontrasta, koja može otkriti nakupljanje kalcijevih soli u tijelu. Međutim, ovaj simptom ne mora nužno ukazivati na lipoidnu proteinozu. Kalcifikacija je karakteristična i za herpes simplex i encefalitis.
Ključna uloga u dijagnozigenetička istraživanja. Na taj se način može sigurno utvrditi ima li mutacije u genu ECM1 i ako jeste, je li ta mutacija dovela do Urbach-Vite bolesti.
liječenje
Iako je otkrivena lipoidna proteinozaDavno, ovu rijetku bolest, poput većine genetskih patologija, nije moguće izliječiti. Međutim, najnovija dostignuća u području biokemije mogu ublažiti mnoge manifestacije bolesti.
Dakle, pozitivna dinamika je zabilježena koduzimanje "Heparina" i "Dimetil sulfoksida", iako ne u svim slučajevima. Oralna primjena malih doza "Dimetil sulfoksida" (dimeksida), zbog protuupalnih svojstava lijeka, može smanjiti dermatotropne manifestacije bolesti.
Upotreba "D-penicilamina" je također bila uspješna, ali nije bila široko korištena. Prijavljeni su i slučajevi liječenja pacijenata s Tigasonom, koji se obično propisuje za psorijazu.
Budući da taloženje kalcija u moždanom tkivu može dovesti do stvaranja viška električnih impulsa i epileptičnih napada, pacijentima se propisuju antikonvulzivi (Metindion, Ethosuximide).
pogled
Urbach-Vite bolest uz pravilnu terapiju, kaoobično nije opasno. Ljudi koji pate od ove bolesti mogu živjeti dug i ispunjen život. Međutim, ne treba zanemariti redovite posjete liječniku. Zbog zadebljanja sluznice u nekim se slučajevima razvija opstrukcija dišnih putova. Takvim pacijentima je potrebna traheotomija ili upotreba lasera s ugljičnim dioksidom za vraćanje propusnosti dišnih putova.
U slučajevima kada su naslage kalcijadovesti do epileptičnih napadaja, trebali biste se posavjetovati s epileptologom koji će odabrati odgovarajući tretman, ovisno o težini simptoma bolesti.
