Gaucherova reakcija je genetska bolestkarakter koji se temelji na nedostatku enzima uključenog u metaboličke procese na staničnoj razini. Razvojem bolesti stvaraju se nakupine patoloških stanica u tkivima i organima.
Kratki izlet u povijest
Gaucherova reakcija - što je to? Bolest je prvi put identificirana davne 1882. godine, kada je francuski liječnik Charles Philippe Gaucher opisao njezine manifestacije kod pacijenta s povećanom slezinom.
Godine 1924. liječnici su uspjeli sintetizirati masnu tvar koja sadrži patološke stanice, stvarajući tako ideju o glavnom uzročniku bolesti.
1965. stručnjaci AmerikancaNacionalni zavodi za zdravlje dokazali su da se stvaranje nezdravih stanica javlja kao rezultat nasljednog nedostatka u tijelu enzima glukocerebrosidaze. Rezultati uspješne dijagnostike poslužili su kao osnova za razvoj jedinstvene metode nadomjesne enzimske terapije. Primjena novog pristupa u liječenju nije omogućila potpuno uklanjanje bolesti, ali je pružila priliku da se znatno oslabe njezine manifestacije.
Gaucherova reakcija: sociologija. Što je?
vrste
Stručnjaci identificiraju nekoliko vrsta bolesti:
- Nema neuropatije - najčešćevrsta bolesti koja je za većinu ljudi asimptomatska. S jakim slabljenjem tijela, očituje se ubrzanim rastom patološkog tkiva. Istodobno, nezdrave stanice ne utječu na živčani sustav i mozak.
- S akutnim neuropatskim manifestacijama - izuzetnorijetka vrsta bolesti. Karakterizira ga pojava izraženih neuroloških patologija već u prvim godinama života. Statistika pokazuje da bez odgovarajuće pravovremene dijagnoze i razvoja odgovarajućih metoda terapije smrt nastupa u dobi do dvije godine.
- S kroničnom neuropatijom - bolest je izraženasporo napredovanje patoloških manifestacija, prisutnost umjerenih neuroloških simptoma. U kasnijim fazama razvoja, rast nezdravih stanica dovodi do povećanja unutarnjih organa, oštećenja dišnog sustava i razvoja demencije. Koliko je ozbiljna kronična Gaucherova reakcija? Sociologija pokazuje da većina pacijenata preživljava do odrasle dobi.
dijagnostika
Potrebno je provesti identifikaciju patologijesveobuhvatan pregled tijela. Za postavljanje ispravne dijagnoze posebno je potreban posjet neurologu, pedijatru i stručnjaku za genetiku. Trenutno se koristi nekoliko učinkovitih metoda, čiji rezultati mogu ukazivati na razvoj bolesti:
- Test krvi je najtočnija dijagnostička metoda koja omogućuje određivanje količine enzima glukocerebrosidaze u sastavu mikroskopskih leukocita i fibroblasta.
- DNK analiza - omogućuje vam prepoznavanje mutacija genetskih stanica. Dijagnoza ovom metodom moguća je s točnošću od 90% čak i u fazi razvoja fetusa u maternici.
- Pregled koštane srži - usmjeren nautvrđivanje patoloških promjena u strukturi tkiva karakterističnih za bolest. Korištenje dijagnostičkog pristupa omogućuje potvrđivanje bolesti, ali ne omogućuje određivanje mjesta stanica - nositeljica mutiranih gena.
Simptomi i manifestacije bolesti
Kao što je ranije napomenuto, u ranim fazama, reakcijaGaucher je asimptomatski. U ovom slučaju, nedostatak enzima glukocerebrosidaze ne utječe na funkcioniranje unutarnjih organa i ne utječe na živčani sustav.
Kod uznapredovalog oblika, bolest je akutna,progresivna priroda. U ovoj fazi pacijent osjeća opću slabost, povremeno pati od bolova u trbuhu, budući da rast abnormalnih stanica prvenstveno utječe na slezenu i jetru. Ovi se organi povećavaju u volumenu, a u nedostatku odgovarajuće dijagnostike i terapije često podvrgavaju puknuću tkiva.
Tako se očituje Gaucherova reakcija. U sociologiji takav pojam ne postoji, iako je junak Willa Smitha iz filma "Fokus" tvrdio suprotno.
Manifestacija simptoma bolesti u djetinjstvu često dovodi do razvoja koštanih patologija. Kosti djeteta razvijaju se polako, dolazi do zastoja u rastu i formiranju kostura.
Gaucherova reakcija: psihologija
Jedan od glavnih problema s kojima se suočavaljudi osjetljivi na genetsku bolest - stanje opće slabosti. To, pak, uzrokuje čitav niz psiholoških problema. Ljudi koji pate od ove bolesti u akutnom obliku osjećaju se umorno i nakon dobrog noćnog odmora.
U djece Gaucherova reakcija uzrokuje nedostatakizdržljivost i koncentracija. Iz tog razloga im je teško komunicirati s vršnjacima, igrati se s prijateljima, baviti se sportom, usredotočiti se na obrazovne zadatke i sudjelovati u javnom životu.
Dovesti do pogoršanja mentalnog zdravljapacijent se može promijeniti u izgledu. Dijete se može zadirkivati zbog nedovoljnog rasta, punoće, nerazvijenosti mišićne mase. Ljudi koji su prošli manifestacije bolesti u akutnom obliku često pate od neusklađenosti vanjskih podataka sa željenim idejama o sebi. Konzultacije psihologa mogu pomoći u uklanjanju gore navedenih problema.
Moguće posljedice
Ako se ne liječi, posljedice bolesti obično postaju:
- obilna krvarenja u probavnim organima;
- oštećenje tkiva jetre i slezene;
- grčevi larinksa, sve do potpunog prestanka disanja;
- razvoj respiratornog zatajenja, česte upale pluća;
- tijek destruktivnih procesa u koštanom tkivu, prijelomi;
- infekcija koštane srži.
liječenje
Ne tako davno, terapija je bila samo eliminacijaglavni simptomi bolesti. Od 90-ih godina prošlog stoljeća kao glavna metoda liječenja koristi se enzimska nadomjesna terapija koja podrazumijeva unošenje u organizam modificiranog elementa glukocerebrozidaze. Umjetni enzim kopira funkcije prirodne komponente u strukturi krvi i nadoknađuje njezin nedostatak u tijelu. Injekcije sa sadržajem tvari mogu ukloniti negativne simptome bolesti, au nekim slučajevima zaustaviti stvaranje abnormalnih stanica općenito.
Za ublažavanje općeg stanja bolesnih osobapropisati analgetike. S napredovanjem bolesti pribjegavaju uklanjanju dijela jetre ili slezene. U nekim slučajevima, transplantacija koštane srži može riješiti problem.
U zaključku
Gaucherova reakcija - što je to?Kao što vidite, patologija je poremećaj s prilično nejasnim simptomima. Uspjeh liječenja ovdje se izravno ogleda u otkrivanju patologije u ranim fazama, što je moguće ranijem početku supstitucijske terapije. Odgođeni odgovor na problem dovodi do razvoja ozbiljnih komplikacija, a rezultat nedostatka odgovarajućeg liječenja često je fatalan.
