Multifaktorijalne bolesti, njihova genetika i rasprostranjenost

Genetske bolesti nazivaju se heterogenimkliničke manifestacije skupine bolesti koje nastaju pod utjecajem mutacija na razini gena. Treba odvojeno razmotriti skupinu nasljednih genskih bolesti koje nastaju i razvijaju se u pozadini kvara u nasljednom aparatu stanica i utjecaja nepovoljnih čimbenika okolnog svijeta.

Što su multifaktorske nasljedne bolesti

Ova određena skupina bolesti ima jednujasna razlika od genskih bolesti. Multifaktorske bolesti počinju se očitovati nepovoljnim čimbenicima okoliša. Neki su znanstvenici sugerirali da se genetska predispozicija nikada neće manifestirati ako se ne pojave čimbenici okoliša.

Etiologija i genetika višefaktorskih bolesti vrlo su složeni, podrijetlo ima višestupanjsku strukturu i može se razlikovati u slučaju svake određene bolesti.

Raznolikosti multifaktorskih patologija

Uvjetno višefaktorske nasljedne bolesti možemo podijeliti na:

• nativne malformacije;
• mentalne i živčane bolesti;
• dobne bolesti.

Ovisno o broju gena koji sudjeluju u patologiji, postoje:

• Monogene bolesti - imaju jedan mutirani gen,što stvara čovjekovu sklonost ovoj ili onoj bolesti. Da bi se bolest u ovom slučaju počela razvijati, bit će potrebno utjecati na jedan određeni faktor okoliša. Može biti fizikalna, kemijska, biološka ili ljekovita. Ako se ne pojavi određeni čimbenik, čak i ako je prisutan mutirani gen, bolest se neće razviti. Ako osoba nema patogeni gen, ali je izložena vanjskom čimbeniku okoliša, bolest se također neće dogoditi.
• Poligenske nasljedne bolesti ilimultifaktorske bolesti definirane su patologijama u mnogim genima. Djelovanje višefaktorskih značajki može biti prekinuto ili kontinuirano. Ali bilo koja bolest može nastati samo interakcijom mnogih patogenih gena i čimbenika okoliša. Uobičajene ljudske osobine, poput inteligencije, visine, težine, boje kože, kontinuirane su višefaktorske značajke. Izolirane urođene malformacije (rascjep usana i nepca), urođena bolest srca, defekti neuralne cijevi, polirostenoza, hipertenzija, čir na želucu i neke druge imaju veću učestalost u bliskih srodnika nego u općoj populaciji. Multifaktorske bolesti, čiji su primjeri gore spomenuti, "povremene su" multifaktorske značajke.

Dijagnostika MD

Dijagnosticirati multifaktorske bolesti iulozi genetskog nasljeđa pomažu razne vrste istraživanja. Na primjer, obiteljska studija, zahvaljujući kojoj se pojam "onkološke obitelji" pojavio u praksi liječnika, odnosno situacija kada se ponavljaju slučajevi zloćudnih bolesti u rođaka unutar istog rodoslova.

Liječnici često proučavaju blizance. Ova metoda, kao niti jedna druga, omogućuje vam rad s pouzdanim podacima o nasljednoj prirodi bolesti.

Proučavajući multifaktorske bolesti, znanstvenici posvećuju veliku pažnju proučavanju veza između bolesti i genetskog sustava, kao i analiziranju rodoslova.

Kriteriji specifični za MDF

• Stupanj povezanosti izravno utječe na vjerojatnostmanifestacije bolesti kod rođaka, odnosno, što je rođak bliži pacijentu (u genetskom smislu), to je veća vjerojatnost bolesti.
• Broj bolesnika u obitelji utječe na rizik od bolesti u rodbini pacijenta.
• Ozbiljnost bolesti pogođenog rođaka utječe na genetsku prognozu.

Bolesti povezane s višefaktornim

Multifaktorske bolesti uključuju:

- Bronhijalna astma je bolest zasnovana nakronična alergijska upala bronha. Prati je hiperaktivnost pluća i periodični napadi otežanog disanja ili gušenja.

- Peptična ulkusna bolest, koja je kroničnaponavljajuća bolest. Karakterizira ga stvaranje čira na želucu i dvanaesniku zbog poremećaja općeg i lokalnog mehanizma živčanog i humoralnog sustava.

- Dijabetes melitus, u procesu nastankakoji uključuje i unutarnje i vanjske čimbenike koji uzrokuju poremećaje metabolizma ugljikohidrata. Na pojavu bolesti snažno utječu faktori stresa, infekcije, ozljede, operacije. Čimbenici rizika mogu biti virusne infekcije, otrovne tvari, prekomjerna težina, ateroskleroza i smanjena tjelesna aktivnost.

- Ishemijska bolest srca posljedica je smanjenog ili potpunog nedostatka opskrbe miokarda krvlju. To je zbog patoloških procesa u koronarnim žilama.

Prevencija multifaktornih bolesti

Vrste profilaksa koje sprečavaju nastanak i razvoj nasljednih i urođenih bolesti mogu biti primarne, sekundarne i tercijarne.

Primarna vrsta prevencije usmjerena je na sprečavanje začeća bolesnog djeteta. To se može ostvariti u planiranju poroda i poboljšanju čovjekove okoline.

Sekundarna prevencija ima za cilj prekidanjetrudnoće, ako je vjerojatnost bolesti u fetusu velika ili je dijagnoza već postavljena prenatalno. Osnova za takvu odluku može biti nasljedna bolest. To se događa samo uz pravovremeni pristanak žene.

Tercijarna vrsta prevencije nasljednihbolesti usmjeren je na borbu protiv razvoja bolesti kod već rođenog djeteta i njegovih teških manifestacija. Ova vrsta prevencije naziva se i normokopija. Što je? Ovo je razvoj zdravog djeteta s patogenim genotipom. Normokopiranje s odgovarajućim kompleksom liječenja može se provesti u maternici ili nakon rođenja.

Prevencija i njezini organizacijski oblici

Prevencija nasljednih bolesti provodi se u sljedećim organizacijskim oblicima:

jedan.Medicinsko genetsko savjetovanje je specijalizirana medicinska skrb. Danas je jedna od glavnih vrsta prevencije nasljednih i genetskih bolesti. Medicinsko genetsko savjetovanje traže:

• zdravi roditelji koji su rodili bolesno dijete, gdje jedan od supružnika ima bolest;
• obitelji s praktički zdravom djecom, ali koje imaju rođake s nasljednim bolestima;
• roditelji koji žele predvidjeti zdravlje braće ili sestara bolesnog djeteta;
• trudnice koje imaju povećani rizik od rađanja djeteta s abnormalnim zdravljem.

2.Prenatalna dijagnoza naziva se prenatalnim utvrđivanjem urođene ili nasljedne fetalne patologije. Općenito, sve trudnice treba pregledati kako bi se isključila nasljedna patologija. Za to se koriste ultrazvučni pregled, biokemijske studije seruma trudnica. Indikacije za prenatalnu dijagnostiku mogu biti:

• prisutnost u obitelji točno dijagnosticirane nasljedne bolesti;
• majčina dob starija od 35 godina;
• prethodni spontani pobačaji kod žene, mrtvorođene djece s nejasnim razlozima.

Važnost prevencije

Medicinska genetika svake godinepoboljšava i pruža sve više mogućnosti za prevenciju većine nasljednih bolesti. Svaka obitelj sa zdravstvenim problemima dobiva potpune informacije o tome što je u opasnosti i što može očekivati. Povećavajući genetsku i biološku svijest opće populacije, promičući zdrav način života u svim fazama ljudskog života, povećavamo šanse čovječanstva za rođenje zdravog potomstva.

Ali istodobno, zagađena voda, zrak,prehrambeni proizvodi s mutagenim i kancerogenim tvarima povećavaju prevalenciju multifaktornih bolesti. Ako se dostignuća genetike primijene u praktičnoj medicini, tada će se smanjiti broj djece rođene s nasljednim genetskim bolestima, a bit će dostupna rana dijagnoza i adekvatno liječenje bolesnika.