Ponekad naletimo na ljude koji su čudniizgled. Međutim, samo profesionalci obično mogu utvrditi što nije u redu. Ne pamti se svaki liječnik u našoj zemlji napamet simptoma i manifestacija ove ili one genetske bolesti. Štoviše, ime "Shereshevsky-Turner sindrom" malo govori laicima. Pa, razgovarajmo o ovom stanju.
Razlozi za to su abnormalnost.kromosomi, žene pate od ove bolesti. Učestalost je jedna djevojčica u 2500 trudnoća. Zapravo je mnogo više trudnoća s bolesnim djevojčicama, ali, u pravilu, sama priroda ne dopušta njihovo rađanje: najčešće slučaj završava pobačajima ili mrtvorođenčadima.
Znanstvenici još nisu identificirali određenogen odgovoran za problem. Međutim, postoje neke sumnje u vezi s jednim genom. Ako nije prisutan na oba spolna kromosoma, djevojčica ima abnormalnosti u strukturi kostiju, što je tipično za bolest.
Koji su simptomi bolesti?
- Bolesne djevojke ne rastu na normalnu razinu. Na početku života, do tri godine, rastu normalno, ali nakon toga rast usporava. Pubertetski rast nije karakterističan.
- Nefunkcionirajući jajnici drugi su simptom. U bolesnika koji su bolesni bez posebnog hormonskog liječenja, dojke im ne rastu i menstruacija ne započinje.
- Unatoč činjenici da su ove djevojke neplodne, imaju potpuno normalnu maternicu i rodnicu.
- U djetinjstvu su karakteristični otitis media.
- Djevojke su intelektualno normalne, iako ponekad imaju problema s matematičkim vještinama i nježnim pokretima ruku.
- Široki vrat s naborom kože
- Skolioza je češća od običnih djevojaka
- Sklonost hipertenziji i dijabetesu
- Mogućnost osteoporoze (zbog estrogena), ali ako provodite nadomjesnu terapiju, to se može izbjeći.
Kako dijagnosticirati Shereshevsky-Turner sindrom?
Obično liječnik mora vidjeti samo tipične fizičke znakove: "dodatnu" kožu na vratu, široka prsa, natečene udove. Ali glavni su klinički znakovi malog rasta i neradni jajnici.
Većini djevojčica dijagnosticira se u ranom djetinjstvu kad vide da im se rast usporio. Ponekad se kasnije primijeti Shereshevsky-Turner-ov sindrom, s obzirom na to da se pubertet ne javlja.
Na ovu se bolest može sumnjati tijekomUltrazvučni pregled trudnice. Dijagnoza se može potvrditi uzimanjem uzorka plodne vode. U tom će slučaju djevojčicu odmah nakon rođenja nadgledati stručnjak.
Nakon poroda ispituje se kariotip djeteta - time je konačno potvrđen Shereshevsky-Turner sindrom.
Liječenje provodi dječji endokrinolog.
- Nužno se ubrizgava hormon rasta, što rezultira rastom koji je pet do sedam cm veći nego da se ne liječi.
- Propisan je progesteron s estrogenom. Progesteron za održavanje maternice zdravom, estrogen za zaštitu kostiju i poticanje stvaranja dojki. Terapiju započinju u dobi od 12 godina.
- Ako je potrebno, obratite se specijalistu ORL i kardiologu,kako bi se izbjegle tipične komplikacije. Neophodno je stalno praćenje krvnog tlaka, mora se svakodnevno mjeriti i bilježiti. S trendom rasta, hipertenzija se liječi lijekovima.
Je li presuda materinstvenom sindromuShereshevsky-Turner? IVF će pomoći bolesnoj ženi, ali cijela trudnoća morat će se provoditi pod nadzorom liječnika. I embriji će biti donirani. Možda je posvojenje najbolja alternativa za bolesne žene.
Ako djevojku promatra liječnik i izvršavapreporuke, ona može dobro živjeti i ne primijetiti bolest. Međutim, potrebna je vrlo ozbiljna samodisciplina. Tada možete zaboraviti na sindrom i osjećati se zdravo. Doista, intelektualno takve djevojke ponekad čak nadmaše i one normalne.
