Dva francuska neurologa André Feil i MauriceKlippel je 1912. detaljno opisao urođenu deformaciju cervikotorakalne kralježnice u djece. Svi su rođeni od roditelja istog krvnog srodstva. U srednjem vijeku čak su i rođaci mogli postati zakonski supružnici. Stoga prevalencija ove anomalije nije iznenadila. Kasnije je patologija dobila ime po znanstvenicima. Klippel-Feil sindrom nije potpuna bolest. Ovo je urođena bolest koja često dovodi do drugih patologija kralježnice.
Značajke bolesti
Klippel-Feil sindrom podrazumijeva se kaoprirođena patologija vratne kralježnice, koja se sastoji u sinostozi i smanjenju broja kralješaka. Karakterizira ga velika učestalost manifestacije - jedan slučaj na 120 tisuća novorođenčadi. Najtipičniji simptom bolesti je izraženo smanjenje duljine vrata. U većini slučajeva popraćene su drugim anomalijama mišićno-koštanog sustava i prirođenim patologijama unutarnjih organa. U dijagnozi bolesti odjednom sudjeluje nekoliko uskih stručnjaka: neurolog, ortoped, genetičar itd. Konzervativni tretman uključuje vježbanje, fizioterapiju i masažu. U posebno ozbiljnim slučajevima potrebna je kirurška intervencija - operacija cervikalizacije.
Glavni razlozi za razvoj anomalije
Klippel - Feil sindrom odnosi se na genetskideterminističke bolesti. Patološke promjene u tijelu počinju se javljati u prvim tjednima od trenutka začeća. Među glavnim uzrocima sindroma, liječnici primjećuju kršenje razvoja i segmentacije kralježnice, posebno na gornjoj razini vrata maternice. Stvorene sinostoze prsnog i vratnog kralješka, smanjenje njihovog broja, nesjedinjavanje tijela i lukova omogućuju nam utvrđivanje kliničke slike bolesti. Rizična skupina uključuje bebe s disfunkcionalnom nasljednošću, gdje se opaža:
- Genetski defekt u kromosomima.U bolesnog djeteta postoji kršenje formiranja diferencijacije rasta, što je neophodno za puni razvoj kostura. To neizbježno utječe na razvoj prsnog i vratnog kralješka.
- Autosomno dominantno nasljeđivanje. Ako jedan od roditelja ima bolest, vjerojatnost da će imati dijete s patologijama iznosi 50-100%.
- Autosomno recesivno nasljeđivanje. U ovom je slučaju vjerojatnost rođenja djeteta s patologijama 0-50%.
Da bi izbjegli nefunkcionalno nasljeđe, roditelji bi se trebali posavjetovati s genetičarom u fazi planiranja djeteta.
Tipični znakovi sindroma
Ovu bolest karakterizira klasičnatrijada simptoma: pretjerano kratak vrat, promjena granice rasta dlake, ograničenje pokretljivosti glave. Bolest se obično kombinira s drugim patologijama. U 30% bolesnika otkrivaju se skolioza, kruti oblik tortikolisa, visok položaj lopatice - Sprengelova bolest. U nekim slučajevima postoje anomalije gornjih ekstremiteta, deformacija stopala, zuba, asimetrija lica, dalekovidost. Kongenitalna gluhoća dijagnosticira se u 25% bolesnika.
Klippel-Feil-Sprengelov sindrom nijesamo izražen kozmetički nedostatak. Može uključivati i neurološke simptome. Promjene u središnjem živčanom sustavu očituju se oligofrenijom, hidrocefalusom, epilepsijom. Od rane dobi pacijenti razvijaju mišićnu slabost udova, kao i sinkinezu. U starijoj dobi opća klinička slika nadopunjuje se sekundarnim promjenama na kralježničnom stupu.
Liječnički pregled
Provjera bolesti moguća je na temeljuuočena trijada simptoma, podaci fizikalnog pregleda i instrumentalnih studija. Posebna uloga u dijagnozi daje se proučavanju obiteljske povijesti pacijenta. Moguće je utvrditi Klippel-Feil sindrom s detaljnim opisom popratnih anomalija kao rezultat dobro koordiniranog rada uskih stručnjaka. U pravilu su to neurolozi, genetičari, ortopedi, kardiolozi i pulmolozi.
Za procjenu prirode promjena na kralješcimapropisana je radiografija. Studija se provodi u dvije projekcije, od kojih je bočna obično najinformativnija. Zbog nekarakterističnog položaja glave, sjene lubanje poravnane su sa slikom kralježnice, što otežava prepoznavanje detalja. Uz to, preporuča se fotografiranje u položaju maksimalnog savijanja / ekstenzije vrata. To nam omogućuje utvrđivanje moguće nestabilnosti nerastopljenih kralješaka i provjeru Klippel-Feilovog sindroma. RTG cervikotorakalne kralježnice pomaže identificirati:
- deformirani kralješci;
- smanjenje njihovog broja;
- fuzija tijela kralješaka;
- abnormalno stajanje lopatica;
- zakrivljenost kičmenog stuba.
Nakon potvrde dijagnoze pacijentimaosim toga, propisano je ultrazvučno snimanje unutarnjih organa kako bi se utvrdile anomalije u njihovoj strukturi. U prisutnosti neuroloških patologija mogu biti potrebni ultrazvuk žila, angiografija, EEG i MRI vratne kralježnice. Savjetovanje s genetičarom je obavezno. Na temelju njegovih rezultata stručnjak će moći odrediti vrstu nasljedstva i procijeniti rizike za buduće generacije.
Glavni oblici bolesti
Klippel-Feil sindrom vrlo je rijetka patologija. Prema statistikama, karakteristični simptomi dijagnosticiraju se kod jednog djeteta od 120 tisuća. Anomalija se kod pacijenta očituje u jednom od tri oblika:
- Smanjivanje broja segmenata na vratnoj kralježnici, koji postupno rastu i vizualno skraćuju vrat. Ovaj oblik patologije uzrokuje poteškoće u kretanju glave.
- Sinostoza vratne kralježnice na pozadini fuzije s okcipitalnom kosti. Pacijent ne može okretati glavu bez boli. Vratni kralješci i stražnji dio glave su jedno.
- Treći oblik bolesti uključuje manifestacije prva dva.
Određenu varijantu sindroma može odrediti samo liječnik na temelju rezultata pregleda.
Osnovna načela liječenja
Nažalost, moderna medicina ne možepredložiti adekvatne metode kako u potpunosti eliminirati Klippel-Feil sindrom. Liječenje uključuje prevenciju razvoja sekundarnih deformacija. Kao osnova uzimaju se konzervativne metode koje uključuju terapiju vježbanjem i masažu. Liječenje lijekovima propisano je ako je patološki proces popraćen bolnom nelagodom i kompresijom živčanih korijena. U pravilu se koriste analgetici, protuupalni i nesteroidni lijekovi. Dugotrajno sabijanje korijena živaca zahtijeva kiruršku intervenciju. Glavni cilj operacije je uklanjanje sindroma boli, djelomično ispravljanje vanjskih nedostataka.
Terapija vježbanjem i vježbe u bazenu
Konzervativno liječenje sindroma uključuje tečajTerapija vježbanjem, terapijska masaža cervikalne regije i takozvane ovratničke zone. Vježbe se odabiru pojedinačno na temelju kliničke slike pacijenta. U početku bi ih trebalo izvoditi pod nadzorom stručnjaka, a zatim možete nastaviti s domaćom zadaćom. Pacijentima s dijagnozom Sprengel-Feil-Klippelovog sindroma vježbe u bazenu pomažu u izbjegavanju kompliciranog tijeka bolesti. Liječnici u pravilu mladim pacijentima preporučuju leđno plivanje. Teže vježbe također se biraju pojedinačno. Ne postoje univerzalne preporuke za plivačku gimnastiku.
Kirurško liječenje
Stalni kompresijski bolkorijena živaca, glavna je indikacija za operaciju. U bolesnika kojima je dijagnosticiran Klippel-Feil sindrom, prognoza se pogoršava s godinama. Stoga je operacija propisana odmah nakon potvrde patologije. Da bi se povećala pokretljivost vrata, koristi se cervikalizacija Bonole. Tijekom postupka liječnik uklanja četiri gornja rebra i pokostnicu kako bi ublažio pritisak na unutarnje organe. Operacija se provodi u nekoliko faza. U početku se rebra uklanjaju s jedne, a nakon obnove tijela s druge strane.
Razdoblje rehabilitacije oduzima puno vremena inapor. Nekoliko mjeseci pacijent mora biti nepokretan. Međutim, ne biste trebali odbiti operaciju. Trenutno je ovo jedini učinkoviti način ispravljanja vanjskih nedostataka, čija pojava provocira Klippel-Feil sindrom. Kakve posljedice mogu imati na zdravlje ako odbijete liječenje, opisano je u nastavku.
Komplikacije i prognoza za pacijenta
Nakon operacije itijekom razdoblja rehabilitacije, pacijent može voditi puni život. Za to vrijeme vrat će se malo povećati u duljinu, što se s estetskog gledišta smatra povoljnim aspektom. Ako pacijent ignorira preporuke liječnika za oporavak, tijelo počinje "reagirati" komplikacijama. Prije svega, razvijaju se patologije unutarnjih organa, pojavljuju se jaki bolovi u vratu. Potonji su uzrokovani stalnim kršenjem korijena živaca i mogu dovesti do potpune imobilizacije udova. Poraz unutarnjih organa opasan je nepovratnim patološkim procesima i može biti uzrok rane smrti.
Preventivne mjere
Može li se spriječiti Klippel-Feil sindrom?Fotografije pacijenata s takvom dijagnozom natjeraju vas na razmišljanje o ovom pitanju. Ne postoji posebna prevencija ove bolesti, jer je nasljedna. U obiteljima u kojima su slučajevi takve anomalije već zabilježeni, nužno je genetsko savjetovanje. Njegova se bit svodi na ispitivanje para koji se priprema za ulogu roditelja kako bi se procijenio rizik od razvoja patologije.
Da sumiram
Klippel - Feil sindrom je urođenanomalija gornjeg dijela kralježnice. Karakterizira ga trijada vanjskih znakova i niz radioloških značajki. Bolest ima pozitivnu vitalnu prognozu, ali je nije moguće potpuno izliječiti. Pravovremena kirurška intervencija može ispraviti samo postojeće vanjske nedostatke. Ako je takva dijagnoza prethodno potvrđena kod bliskih srodnika, poželjno je proći cjeloviti genetski pregled prije začeća djeteta. Budi zdrav!
