Proučavanje osnovnih zakona nasljeđa ivarijabilnost organizama jedan je od najtežih, ali vrlo obećavajućih problema s kojima se suočava suvremena prirodna znanost. U ovom ćemo članku razmotriti i osnovne teorijske koncepte i postulate znanosti i shvatit ćemo kako riješiti probleme u genetici.
Relevantnost proučavanja zakona nasljeđa
Dvije najvažnije grane moderne znanosti -medicina i selekcija - razvijaju se zahvaljujući istraživanjima genetičkih znanstvenika. Ista ista biološka disciplina, čije je ime 1906. godine predložio engleski znanstvenik W. Betson, nije toliko teoretska koliko praktična. Svatko tko se odluči ozbiljno razumjeti mehanizam nasljeđivanja različitih osobina (na primjer, kao što su boja očiju, kosa, krvna grupa) prvo će morati proučiti zakone nasljeđa i varijabilnosti, a također smisliti kako riješiti probleme u ljudskoj genetici . Upravo ćemo to pitanje riješiti.
Osnovni pojmovi i pojmovi
Svaka industrija ima svoje specifičnostisvojstven, skup osnovnih definicija. Ako govorimo o znanosti koja proučava procese prijenosa nasljednih svojstava, potonji će značiti sljedeće pojmove: gen, genotip, fenotip, roditeljske jedinke, hibridi, spolne stanice i tako dalje. Svakog od njih upoznat ćemo kad proučimo pravila koja nam objašnjavaju kako genetski rješavati probleme u biologiji. Ali prvo ćemo istražiti hibridološku metodu. Napokon, upravo on leži u osnovi genetičkih istraživanja. Predložio ga je češki prirodoslovac G. Mendel u 19. stoljeću.
Kako se nasljeđuju osobine?
Obrasci prijenosa svojstava organizma bili suotkrio Mendel zahvaljujući pokusima koje je izveo s poznatom biljkom - običnim graškom. Hibridološka metoda je križanje dviju jedinica koje se međusobno razlikuju po jednom paru osobina (monohibridno križanje). Ako u eksperimentu sudjeluju organizmi koji imaju nekoliko parova alternativnih (suprotnih) znakova, tada se govori o polihidridnom križanju. Znanstvenik je predložio sljedeći oblik za bilježenje napretka hibridizacije dviju biljaka graška, koje se razlikuju u boji sjemena. A je žuta boja, a je zelena.
U ovom su članku F1 hibridi prve (I) generacije.Svi su apsolutno jednoliki (isti), jer sadrže dominantni gen A, koji kontrolira žutu boju sjemena. Gornji unos odgovara Mendelovom prvom zakonu (F1 pravilo hibridne ujednačenosti). Znanje o njemu studentima objašnjava kako riješiti genetičke probleme. Razred 9 ima program biologije u kojem se detaljno proučava hibridološka metoda genetskog istraživanja. Također razmatra drugo (II) Mendelovo pravilo, nazvano zakonom razdvajanja. Prema njemu, u hibridima F2 dobivenim međusobnim ukrštanjem dva hibrida prve generacije, uočava se cijepanje u fenotipskom omjeru 3 prema 1, a u genotipu od 1 do 2 i do 1.
Koristeći gornje formule, shvatit ćete,kako riješiti probleme u genetici bez grešaka, ako je u njihovim uvjetima moguće primijeniti prvi ili već poznati II Mendelov zakon, s obzirom na to da se križanje događa s potpunom dominacijom jednog od gena.
Zakon neovisne kombinacije stanja obilježja
Ako se roditelji razlikuju u dva paraalternativne osobine, kao što su boja i oblik sjemena, kod biljaka poput običnog graška, tada bi se u genetskom križanju trebala koristiti mreža Pinnet.
Apsolutno svi hibridi koji su prvigeneracije, pokoravajte se Mendelovom pravilu jednoobraznosti. Odnosno, oni su žute boje s glatkom površinom. Nastavljajući križanje između biljaka F1, dobivamo hibride druge generacije. Da bi se shvatilo kako riješiti probleme u genetici, 10. razred na satovima biologije koristi snimku dihibridnog križanja, primjenjujući formulu za razdvajanje fenotipa 9: 3: 3: 1. Pod uvjetom da su geni smješteni u različitim parovima, možete koristiti Mendelov treći postulat - zakon neovisnih kombinacija stanja svojstava.
Kako se nasljeđuju krvne grupe?
Mehanizam prijenosa takve značajke kao što je grupakrv kod osobe ne odgovara obrascima o kojima smo ranije razgovarali. Odnosno, ne pokorava se Mendelovom prvom i drugom zakonu. To je zbog činjenice da je takva osobina kao krvna grupa, prema Landsteiner-ovom istraživanju, kontrolirana s tri alela gena I: A, B i 0. Sukladno tome, genotipovi će biti sljedeći:
- Prva grupa je 00.
- Drugi je AA ili A0.
- Treća skupina je BB ili B0.
- Četvrti je AB.
Gen 0 je recesivni alel za gene A i B.I četvrta skupina rezultat je kodominance (međusobna prisutnost gena A i B). To pravilo mora biti uzeto u obzir kako bismo znali riješiti genetske probleme krvnih grupa. Ali to nije sve. Da bismo utvrdili genotipove djece prema krvnoj grupi rođenoj od roditelja s različitim krvnim grupama, poslužit ćemo se tablicom u nastavku.
Morganova teorija nasljedstva
Vratimo se dijelu našeg članka „Zakonneovisna kombinacija stanja svojstava ”, u kojoj smo razmatrali kako riješiti probleme u genetici. Dihibridno križanje, poput samog Mendelovog trećeg zakona, kojem se pokorava, primjenjivo je za alelske gene koji se nalaze u homolognim kromosomima svakog para.
Sredinom 20. stoljeća američki genetičar T.Morgan je dokazao da većinu svojstava kontroliraju geni koji se nalaze na istom kromosomu. Oni su linearni i tvore skupine kvačila. A njihov je broj točno jednak haploidnom skupu kromosoma. U procesu mejoze, što dovodi do stvaranja spolnih stanica, ne ulaze pojedinačni geni u zametne stanice, kako je vjerovao Mendel, već njihovi čitavi kompleksi, koje je Morgan nazvao veznim skupinama.
Crossover
Tijekom profaze I (koja se naziva i prvompodjela mejoze) između unutarnjih kromatida homolognih kromosoma, dolazi do razmjene područja (luka). Taj se fenomen naziva prijelaz. To je osnova nasljednih varijacija. Prijelaz je posebno važan za proučavanje dijelova biologije koji se bave proučavanjem nasljednih ljudskih bolesti. Primjenjujući postulate izložene u Morganovoj teoriji kromosoma nasljedstva, definirat ćemo algoritam koji odgovara na pitanje kako riješiti probleme u genetici.
Slučajevi nasljeđivanja vezani uz spol jesuposeban slučaj prijenosa gena koji se nalaze na istom kromosomu. Udaljenost između gena u veznim skupinama izražava se kao postotak - morganide. A snaga veze između ovih gena izravno je proporcionalna udaljenosti. Stoga se križanje najčešće događa između gena koji se nalaze daleko jedan od drugog. Razmotrimo detaljnije fenomen povezanog nasljeđivanja. Ali prvo, sjetimo se koji su elementi nasljedstva odgovorni za spolne karakteristike organizama.
Spolni kromosomi
U ljudskom kariotipu imaju specifičnoststruktura: kod ženki su predstavljena s dva identična X kromosoma, a kod muškaraca u spolnom paru, uz X kromosom, postoji i Y varijanta koja se razlikuje i po obliku i po skupu gena. To znači da nije homologan X kromosomu. Takve nasljedne ljudske bolesti poput hemofilije i sljepoće u boji nastaju zbog "raspada" pojedinih gena u X kromosomu. Na primjer, rođenje takvog potomstva moguće je iz braka nosioca hemofilije sa zdravim muškarcem.
Gore navedeno je tijek genetskog križanjapotvrđuje činjenicu da je gen koji kontrolira zgrušavanje krvi povezan sa spolnim X kromosomom. Ovi se znanstveni podaci koriste za podučavanje učenika tehnikama za rješavanje genetičkih problema. Razred 11 ima nastavni plan i program biologije koji detaljno ispituje odjeljke kao što su "genetika", "medicina" i "humana genetika". Omogućuju studentima proučavanje nasljednih bolesti ljudi i znaju razloge zbog kojih se javljaju.
Interakcija gena
Prijenos nasljednih osobina - procesprilično teško. Ranije dane sheme postaju razumljive samo ako studenti imaju osnovni minimum znanja. To je neophodno jer pruža mehanizme koji daju odgovor na pitanje kako naučiti rješavati probleme u biologiji. Genetika proučava oblike interakcije gena. To su polimerizacija, epistaza, komplementarnost. Razgovarajmo o njima detaljnije.
Primjer nasljeđivanja ljudskog sluha jeilustracija ove vrste interakcije kao komplementarnosti. Sluh kontroliraju dva para različitih gena. Prva je odgovorna za normalan razvoj pužnice unutarnjeg uha, a druga za rad slušnog živca. U braku gluhih roditelja, od kojih je svaki recesivni homozigota za svaki od dva para gena, rađaju se djeca s normalnim sluhom. Njihov genotip sadrži oba dominantna gena koja kontroliraju normalan razvoj slušnog aparata.
Pleiotropija
Ovo je zanimljiv slučaj interakcije gena, kadakoja fenotipska manifestacija nekoliko svojstava odjednom ovisi o jednom genu prisutnom u genotipu. Primjerice, na zapadu Pakistana pronađene su ljudske populacije nekih predstavnika. Nedostaju im znojnice u određenim dijelovima tijela. Istodobno, takvim je ljudima dijagnosticirano odsustvo nekih molara. Nisu mogli nastati tijekom ontogeneze.
Na primjer, kod životinja, karakul ovaca,prisutan je dominantni gen W, koji kontrolira obojenost krzna i normalan razvoj želuca. Razmotrimo kako se W gen nasljeđuje kada se križaju dvije heterozigotne jedinke. Ispada da u svom potomstvu janjad s genotipom WW umiru uslijed abnormalnosti u razvoju želuca. Istodobno, ½ (sa sivim krznom) su heterozigotne i održive, a ¼ su osobe s crnim krznom i normalnim razvojem želuca (njihov genotip iz WW-a).
Genotip - holistički sustav
Višestruko djelovanje gena, polihidridkrižanje, fenomen povezanog nasljeđivanja, služe kao neosporan dokaz činjenice da je skup gena u našem tijelu cjeloviti sustav, iako ga predstavljaju pojedinačni aleli gena. Oni se mogu naslijediti prema Mendelovim zakonima, neovisno ili lokusima, povezani, poštujući postulate Morganove teorije. Razmatrajući pravila odgovorna za rješavanje problema u genetici, pobrinuli smo se da fenotip bilo kojeg organizma nastane pod utjecajem i alelnih i nealelnih gena koji utječu na razvoj jedne ili više osobina.
