Síndrome de Martina-Bella: signos, síntomas y régimen de tratamiento.

Moderno desarrollo rápido de la medicina.Permitió abrir a la humanidad muchas enfermedades previamente desconocidas. La decodificación del código genético desempeñó un papel particularmente importante en el siglo XX, que permitió identificar las causas de muchas patologías genéticas y cromosómicas. Se conocen más de 3000 enfermedades asociadas con cambios cuantitativos y cualitativos en el material genético. Una patología relativamente nueva es el síndrome de Martin-Bell, que tiene un porcentaje bastante alto de discapacidades infantiles.

Enfermedad de Martin-Bella: ¿un síndrome o trastorno neurológico?

Síndrome de Martin-Bella - patología congénita,Asociada a la fragilidad del cromosoma X. El término "fragilidad" significa un estrechamiento visual agudo de los extremos del cromosoma X. Tales cambios confirman el síndrome de Martina-Bella. La foto de los niños de la izquierda indica un retraso en el desarrollo psicomotor, que tiende a progresar desde la primera infancia.

Causas

Como ustedes saben, el genotipo humano es normal - esto46 cromosomas, dos de los cuales son genitales X e Y. En mujeres, respectivamente, el conjunto de cromosomas se verá como 46 XX, y en hombres - 46 XY. Estos portadores de información genética consisten en cadenas de repeticiones de aminoácidos, que contienen información sobre la estructura y funciones del futuro organismo vivo.

Enfermedad de Martin-Bella (Síndrome de BrittleLos cromosomas X) se desarrollan debido a los cambios en el cromosoma X, por lo que puede afectar tanto a mujeres como a hombres. El adelgazamiento de la región del cromosoma X se debe a un aumento patológico en las repeticiones específicas de los residuos de aminoácidos - citosina-guanina-guanina (CG - D). Tal combinación de repeticiones está presente varias veces en otros genes, sin embargo, el número de estas repeticiones es importante. Normalmente, varía de 29 a 31. En el caso del síndrome de Martin-Bell, este número aumenta dramáticamente y puede ocurrir de 230 a 4000 veces, lo que conduce a un aumento en el cromosoma y al funcionamiento deficiente de un gen en particular, FMR1, que es responsable del buen funcionamiento y desarrollo de los nervios sistema El resultado se hace evidente después de un corto período de tiempo después del nacimiento del niño y se manifiesta por un retraso en el desarrollo psicomotor.

Variantes de manifestaciones.

Количество повторов цитозин-гуанин-гуанин Causas diferentes variantes de las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Martin-Bell. El síndrome puede tener formas ocultas. Si el estudio revela de 55 a 200 repeticiones, surge una prioridad: cambios en el límite que hacen que una persona sea portadora, pero sin cambios visibles en el sistema nervioso. En la edad adulta y senil, el síndrome atáxico y la insuficiencia ovárica primaria pueden desarrollarse en las mujeres. Además, la probabilidad de transmitir el síndrome es alta. También se distingue un estado intermedio: es de 40 a 60 repeticiones de nucleótidos, que no se manifiesta clínicamente de ninguna manera y puede heredarse en algunas generaciones.

Herencia

La genética atribuye esta enfermedad a un grupo de patologías,Vinculados al sexo, es decir, al cromosoma X. En los hombres, la enfermedad se manifiesta con más frecuencia y más claridad, ya que su genotipo contiene un cromosoma X. En las mujeres, la patología se desarrolla en el caso de los dos autosomas X "patológicos". Muy raramente una variante de prematuación y el transporte es posible en un hombre. Las mujeres tienen muchas más probabilidades de ser portadoras de la enfermedad, y transmiten el cromosoma "patológico" con la misma probabilidad tanto para las hijas como para los hijos. Un padre enfermo solo puede transmitir el cromosoma X a las hijas. La herencia del síndrome está aumentando gradualmente de generación en generación, lo que se denomina la paradoja de Sherman. El curso clínico del síndrome es mucho más difícil en los hombres.

síntomas

El síndrome de Martina-Bell, cuyos síntomas se parecen al autismo, no siempre puede ser reconocido incluso por un pediatra o neuropatólogo con experiencia.

El cuadro clínico puede diferir según el número de repeticiones de C-YY.

En la versión clásica del psicomotor tardío.El desarrollo indica un potencial síndrome de Martin-Bell. Las fotos del niño le permiten ver los primeros signos característicos de la enfermedad. Existe inhibición y desordenación de los movimientos, se desarrolla debilidad muscular. Muy a menudo, los niños sufren de autismo. En el examen, un neuropatólogo revela anomalías en el funcionamiento de los nervios oculomotores y algunas anomalías en el funcionamiento del cerebro. Con la edad, la situación se agrava, la imagen del retraso mental aumenta gradualmente.

Los trastornos mentales están siempre presentes:el niño a menudo murmura para sí mismo, muestra muecas sin motivación, a menudo aplaude, a veces se comporta muy agresivamente. Tales síntomas son algo que recuerdan a la esquizofrenia. Otra opción es el autismo, que comienza a desarrollarse en la primera infancia.

Síndrome de Martin-Bell: signos

Un signo específico en los niños es el aumento de tamaño de los testículos (macroorquismo), pero esto solo se puede detectar en el período de pubertad. Sin embargo, cualquier trastorno endocrino está ausente.

Los cambios en la apariencia sonrelativamente inespecífico, pero puede presionar al médico para encontrar el diagnóstico correcto. Un niño a menudo tiene una cabeza grande, una cara alargada y una punta de la nariz curva ligeramente en forma de pico. Hay tamaños grandes de las manos y los pies, los dedos tienen una cantidad de movimiento significativamente mayor. A menudo, la piel tiene una alta elasticidad.

Las manifestaciones de la variante premutacional de la enfermedad tienenciertas caracteristicas Para el síndrome atáxico caracterizado por la presencia de temblor y deterioro de la memoria, especialmente a corto plazo, cambios marcados en el estado de ánimo y el desarrollo gradual de la demencia con una disminución de las funciones cognitivas (incapacidad para leer y entender el habla). La sintomatología se desarrolla con más frecuencia en portadores masculinos y tiene un curso más severo que el de las mujeres.

Para la insuficiencia ovárica primariaLa aparición de menopausia prematura y disfunción del sistema pituitario-ovárico es característica. El contenido de hormona estimulante del folículo aumenta, lo que conduce a la desaparición de la menstruación y la aparición de sintomatología vegetovascular. La enfermedad progresa gradualmente y requiere terapia de reemplazo hormonal.

Cómo diagnosticar un síndrome

Для ориентировочного определения болезни на Las primeras etapas del niño se acercarán al método citogenético. Se recolecta el material celular del paciente y se agrega vitamina B (ácido fólico) como provocador de cambios en los cromosomas. Después de algún tiempo, un estudio revela una región cromosómica con adelgazamiento significativo, que indica la enfermedad de Martin-Bell, el síndrome del cromosoma X frágil. Este método de examen de laboratorio no es lo suficientemente preciso en las últimas etapas, lo que se asocia con el uso extensivo de multivitaminas, que incluyen ácido fólico.

Высокоспецифической является полимеразная цепная Reacción (PCR), que permite descifrar la estructura de los residuos de aminoácidos en el cromosoma X y apuntar al síndrome de Martin-Bell. Una fotografía tomada con un microscopio electrónico muestra el área de los autosomas de adelgazamiento.

Una opción separada, aún más específica.Es la combinación de PCR con detección por electroforesis capilar. Este examen con alta precisión revela la patología cromosómica en pacientes con síndrome atáxico y fallo ovárico primario.

Tratamiento

Después de la PCR y el diagnóstico del síndrome de Martin-Bell, el tratamiento debe comenzar lo antes posible.

Dado que la enfermedad es congénita y tiene un origen cromosómico, la terapia se reduce para aliviar los síntomas principales de la enfermedad.

El régimen de tratamiento tiene como objetivo minimizar las manifestaciones del desarrollo psicomotor retrasado, la corrección de los cambios en el síndrome atáxico y el soporte hormonal en la insuficiencia ovárica primaria.

Niños con retraso mental yEl resultado confirmado de la PCR es el diagnóstico del síndrome de Martin-Bell. Rusia no cuenta con instalaciones médicas para proporcionar rehabilitación a esos niños, por lo tanto, un pediatra y especialistas relacionados participan en el tratamiento. Vale la pena señalar de inmediato que tratar a los niños es más efectivo que a los adultos. Métodos aplicados de terapia cognitivo-conductual, clases con un psiquiatra individualmente, terapia de ejercicio, formas leves de psicoestimulantes. Una dirección relativamente nueva es el uso de medicamentos a base de ácido fólico, pero aún se están estudiando los resultados a largo plazo.

Para adultos, la terapia de tratamiento incluyepsicoestimulantes y antidepresivos; se realiza un monitoreo dinámico constante por parte de un psiquiatra y psicólogo. Las clínicas privadas realizan sesiones de microinyección de la preparación de Cerebrolisina y sus derivados, las citomedinas (medicamentos de Lidaza y Solcoseryl).

Con el síndrome atáxico, se usan nootrópicos yanticoagulantes, angioprotectores y mezclas de aminoácidos. La insuficiencia ovárica primaria en mujeres está sujeta a corrección por estrógenos y remedios herbales.

La efectividad del tratamiento es relativamente baja, sin embargo, permite un tiempo para retrasar el desarrollo de la enfermedad.

Prevención

La única forma de prevenir esto es examinar a las mujeres embarazadas. En desarrollado
los países presentaron encuestas quePuede detectar el síndrome de Martin-Bell en las primeras etapas y terminar el embarazo. Una opción alternativa es la fertilización in vitro, que puede contribuir al hecho de que el feto hereda un cromosoma X "sano".