¿Qué es un defecto congénito? Aprenderá la respuesta a esta pregunta en el artículo presentado. Además, te contaremos qué tipos de defectos existen, por qué se desarrollan, etc.
Información general sobre defectos de nacimiento
Un defecto es un desarrollo anormal, así comoun conjunto de cualquier desviación de la estructura normal (estándar) del cuerpo humano que ocurre durante el desarrollo intrauterino (con menos frecuencia posparto).
Como regla, tales cambios se forman bajoexposición a una variedad de factores internos y externos (por ejemplo, trastornos hormonales, herencia, inferioridad de las células germinales, infección viral, radiación ionizante, falta de oxígeno, etc.). Desde la segunda mitad del siglo XX, los expertos comenzaron a notar un aumento significativo en los cambios patológicos. Sobre todo, las malformaciones congénitas se encuentran en personas que viven en países desarrollados.
Causas probables
En el 40-60% de las personas, las causas de estas desviacionesdesconocido. Para estos pacientes, se utiliza un término que suena como "defecto de nacimiento esporádico". Esta expresión denota una ocurrencia accidental o causa desconocida, así como un riesgo reducido de recurrencia en generaciones futuras.
Para el 20-25% de las personas, malformaciones congénitasse forman a partir de una causa "multifactorial", es decir, una interacción compleja de defectos genéticos (generalmente pequeños) o factores de riesgo ambientales. El 10-13% de las anomalías están asociadas solo con influencias ambientales. Y solo el 12-25% de los defectos tienen causas de desarrollo exclusivamente genéticas.
Entonces, consideremos con más detalle por qué ciertas personas tienen malformaciones congénitas.
Factores teratogénicos
El efecto de tales factores depende de su dosis.Las diferencias en los efectos teratogénicos en diferentes especies biológicas pueden estar asociadas con las características del metabolismo, la absorción y la capacidad de la sustancia para penetrar en la placenta y diseminarse por todo el cuerpo.
Los factores teratogénicos más populares y estudiados
Una malformación se observa con mayor frecuencia en aquellos que están expuestos a las siguientes influencias:
- Enfermedades infecciosas que se transmiten desdemadre al feto. Varias enfermedades virales sufridas durante la maternidad, como paperas, rubéola o citomegalia de inclusión, pueden contribuir al desarrollo del defecto.
- Alcohol. De particular importancia es el alcoholismo de los padres, o más bien de la madre. Beber alcohol durante el embarazo puede conducir fácilmente al síndrome de alcoholismo fetal.
- Radiación ionizante.La exposición a isótopos radiactivos, así como a los rayos X, puede tener un efecto negativo sobre el aparato genético. También debe tenerse en cuenta que la radiación (ionizante) también tiene un efecto tóxico. Es este hecho el que causa la mayoría de las anomalías congénitas.
- Medicamentos. Hasta la fecha, no existen medicamentos que se reconozcan como completamente seguros para un feto intrauterino, especialmente en los primeros 2 trimestres del embarazo.
- Nicotina. El tabaquismo de las mujeres embarazadas (durante el embarazo) puede llevar fácilmente al hecho de que el niño se quedará rezagado en el desarrollo físico.
- Deficiencias de nutrientes. La falta de una serie de nutrientes (p. Ej., Yodo, mioinositol, ácido fólico, etc.) es un factor de riesgo comprobado de defectos cardíacos congénitos y defectos del tubo neural.
Echemos un vistazo más de cerca a una anomalía tan común como la enfermedad de las válvulas cardíacas.
Defectos cardiacos
La enfermedad cardíaca es patológicacambios en las válvulas, los grandes vasos intratorácicos y los tabiques del corazón, como resultado de lo cual se interrumpe el movimiento normal de la sangre. Cabe señalar que tales desviaciones pueden ser adquiridas o congénitas.
Muy a menudo, la enfermedad cardíaca valvular se produce debido aLucha excesiva de las fuerzas inmunes del cuerpo humano con microorganismos dañinos que han penetrado en él. El tratamiento de esta desviación se reduce a la sustitución de válvulas naturales, pero dañadas, por válvulas artificiales mediante intervención quirúrgica.
Cuando se desarrolla un vicio
Este es un fenómeno patológico (de cualquier tipo) con mayor frecuencia.se forma durante el período de morfogénesis embrionaria (es decir, a las 3-10 semanas). Este hecho se debe a que es en este momento cuando se interrumpen los procesos de reproducción, diferenciación, migración y muerte celular. Tales fenómenos ocurren a nivel intersticial, intracelular, interorgan, extracelular, de órganos y tejidos.
Tipos existentes
La malformación congénita es la categoría más ampliaque incluye condiciones completamente diferentes: desde anomalías físicas menores (por ejemplo, lunares grandes, marcas de nacimiento, etc.) hasta violaciones graves de ciertos sistemas (por ejemplo, enfermedad de las válvulas cardíacas, defectos en las extremidades, etc.). También hay anomalías combinadas que afectan a varias partes del cuerpo al mismo tiempo. Los defectos metabólicos también se consideran defectos de nacimiento.
En la práctica médica, existen tres tipos principales de defectos congénitos:
- errores metabólicos congénitos;
- anomalías físicas congénitas;
- otros defectos genéticos.
Frecuencia de ocurrencia
Investigación a largo plazo sobre anomalías congénitasmostró que esta o aquella malformación del feto se manifiesta con cierta frecuencia dependiendo del sexo del niño. Por ejemplo, el pie zambo y la estenosis pilórica son más comunes en los niños, y la luxación congénita de la cadera es más común en las niñas.
Entre los niños que nacieron con un riñón,más representantes del sexo más fuerte. También debe tenerse en cuenta que, con mayor frecuencia, se encuentran anomalías tales como un exceso en el número de costillas, dientes, vértebras y otros órganos entre las niñas recién nacidas.
Lista de malformaciones
Hoy en día hay una gran cantidad de vicios.desarrollo. La mayoría de las veces, se detectan durante un examen de ultrasonido de la madre. Si la anomalía es lo suficientemente grave, se le ofrece a la mujer interrumpir el embarazo. Esto se debe principalmente al hecho de que un niño nacido estará en peligro toda su vida y se sentirá inferior (según el tipo de anomalías).
Consideremos juntos qué defectos del desarrollo existen:
- defecto aórtico;
- atresia yeyunal;
- agenesia del pulmón;
- acrania;
- agenesia renal bilateral;
- anencefalia;
- Dislocación congénita de la cadera;
- agenesia renal unilateral;
- atresia del esófago;
- cloaca congénita;
- albinismo
- Asociación VACTERL;
- aplasia del pulmón;
- paladar hendido;
- atresia del ano;
- pie equinovaro;
- Enfermedad de Down;
- cretinismo congénito;
- megacolon congénito;
- defectos cardíacos congénitos;
- hidrocefalia;
- hernia
- hipoplasia del pulmón;
- divertículos del esófago;
- sindactilia;
- polisomía en el cromosoma X;
- Divertículo de Meckel;
- Síndrome de Patau;
- labio leporino;
- Cortés;
- Síndrome de Klinefelter;
- criptorquidia;
- defectos genitales;
- pie deforme;
- Síndrome de Klippel-Feil;
- megacolon;
- síndrome del llanto del gato;
- microcefalia;
- Síndrome de Shereshevsky-Turner;
- subdesarrollo del fémur y la tibia;
- síndrome de alcoholismo fetal;
- hernia umbilical;
- hernia espinal;
- fibrodisplasia;
- estenosis pilórica;
- polidactilia;
- Síndrome de Edwards;
- ciclopía;
- hernia craneal;
- extrofia de vejiga;
- epispadias;
- ectrodactilia.
Vamos a resumir los resultados
Como puede ver, hay bastantes congénitosdefectos que surgen en el feto durante el período de desarrollo intrauterino. Para evitar la ocurrencia de tales anomalías en su hijo, los futuros padres deben evitar la exposición a factores que contribuyan a su formación. Por lo tanto, se aconseja a las mujeres embarazadas y a los padres que dejen de tomar bebidas alcohólicas entre 6 y 9 meses antes de la concepción y que no las consuman durante el embarazo (en el caso de las mujeres). Además, debes dejar de fumar, evitar lugares donde pueda haber radiación ionizante, no tomar medicamentos que no hayan sido recetados por un médico, estar al aire libre con más frecuencia y tomar todas las vitaminas y minerales necesarios.
