Los patrones de herencia de varios rasgos enel cuerpo humano explora la rama de la biología: la genética humana. Está estrechamente relacionado con la fisiología, la medicina, la ecología y está diseñado para resolver los problemas de detección y diagnóstico temprano de patologías causadas por aberraciones en el acervo genético de poblaciones humanas: mutaciones cromosómicas, genéticas y genómicas. El método estadístico poblacional es una de las formas más probadas de detección y pronóstico de síndromes: enfermedades humanas hereditarias, y este artículo estará dedicado a su estudio.
Características de la aplicación del método.
La genética médica en su trabajo recurre adiversas formas de investigación del aparato cromosómico humano, utilizando datos de las ciencias exactas, la estadística y la medicina clínica. No es casualidad que la base teórica de la genética de poblaciones y sus leyes se hayan formulado mediante análisis matemático. El método estadístico poblacional se utiliza no solo para identificar patologías hereditarias, sino también para determinar la frecuencia de aparición de genes que portan estos trastornos, tanto en estado homocigoto recesivo como (que es más común) en forma heterocigótica, no fenotípica manifestada. .
Concepto de población
Establecer patrones matemáticosdistribución de inclinaciones hereditarias específicas en el acervo genético, en genética recurren al concepto de población humana. ¿Qué métodos son los más solicitados por la ciencia moderna para su estudio? Nombramos los tres más importantes:
1. Método estadístico poblacional.
2. Genealógico.
3. Gemelo.
El acervo genético se entiende como los genotipos de todas las personas,viviendo en un lugar determinado. Puede ser la población de todo un país, una determinada nacionalidad o un grupo humano que vive de forma bastante aislada, por ejemplo, los habitantes de una aldea perdida en las montañas de Afganistán o una tribu en la selva amazónica.
Las características genotípicas de la población incluyenel conjunto de todos los genes y signos externos de sus individuos. El método de investigación poblacional-estadístico se utiliza para estudiar tanto patologías esporádicas como aquellas que tienen una forma genealógica de manifestación claramente expresada.
El primer grupo surge de una acciónfactores teratogénicos situacionales. Otro grupo incluye una lista extensa de anomalías del desarrollo que se registran sistemáticamente en una familia, nacionalidad o nacionalidad en particular durante un período de tiempo bastante largo. Por ejemplo, polidactilia, daltonismo, hemofilia. Para estudiar el mecanismo de transmisión de las inclinaciones patológicas hereditarias que controlan estas enfermedades, se utiliza un método estadístico poblacional.
Factores que inciden en la aparición de enfermedades con predisposición hereditaria.
La medicina ha demostrado su naturaleza multifactorial (cómopatologías genéticas y ambientales) que se manifiestan en una serie de varias generaciones humanas. El análisis genético de la hipertensión, la diabetes mellitus tipo I, el asma bronquial, la esquizofrenia y otras enfermedades con predisposición hereditaria requiere el estudio de miles de genealogías.
Sobre una base de caso por casoEl método genético de estadísticas poblacionales puede revelar el nivel de reacción del grupo humano a la influencia de factores ambientales (radiación, composición de oligoelementos del agua potable, clima) y establecer cuántos genes lo determinan.
¿Las enfermedades humanas están asociadas con la heterogeneidad genética de la población?
¿Qué resultados da el análisis comparativo?diferentes grupos étnicos que viven en las mismas condiciones externas? Las diferentes respuestas de tales poblaciones a factores abióticos similares es evidencia de su heterogeneidad genética.
Clínica, genealógica y poblacionalEl método estadístico de estudio de la genética humana demostró que el nivel de manifestación de la patología en las familias es comparable a su frecuencia de aparición en la población. Se utilizan en el estudio de la predisposición genética al reumatismo, alergias, así como en estudios clínicos de la población afectada por enfermedades multifactoriales: esclerosis múltiple, enfermedad de Alzheimer, autismo.
Justificación matemática de la herencia de rasgos.
Antes de considerar las características de la genética.poblaciones del hombre, estudiaremos su base teórica, presentada en forma de ley matemática. Su esencia es la siguiente: las frecuencias de genotipos para cualquiera de los genes se pueden calcular utilizando la ecuación del cuadrado de la suma de dos números. Sin embargo, la población en consideración debe ser lo suficientemente grande, la deriva genética y la acción de las fuerzas de selección natural son imposibles en ella, y los cruces ocurren espontáneamente.
Aplicando el método estadístico poblacionalAl estudiar la genética humana y los resultados de las observaciones clínicas, es posible predecir la frecuencia de manifestaciones fenotípicas de genes defectuosos y la probabilidad de tener un hijo con patología.
Cómo se calcula la probabilidad de manifestación de patología.
Demos un ejemplo de herencia de fenilcetonuria:una enfermedad genética, que se basa en un trastorno metabólico del aminoácido esencial fenilalanina. En las poblaciones europeas, la frecuencia de aparición del gen patológico f es 1: 10000, los pacientes son homocigotos recesivos con el genotipo ff.
Aprovechando las oportunidadesmétodo estadístico de población y cálculos matemáticos, puede establecer la frecuencia del gen anormal. Es igual a 0,01. Entonces, la probabilidad de un rasgo expresado en un fenotipo será 0,99. Por tanto, los portadores del gen recesivo con el genotipo Ff son 0,02. Es decir, en la población considerada, alrededor del 2% de las personas vivas tienen un gen de fenilcetonuria recesivo en su genotipo.
Como puede ver, el método estadístico poblacional se utiliza para calcular la frecuencia de los genes de la población panmíctica, que son responsables de la manifestación de patologías hereditarias.
Características de las poblaciones humanas.
La evolución de la formación de la civilización humanaun taxón biológico se puede representar como el desarrollo de comunidades individuales que viven durante un largo período de tiempo en condiciones ambientales similares. Incluían parámetros climatológicos similares, una única forma de comer y agentes causantes comunes de enfermedades.
Todo esto contribuyó a la consolidación del acervo genéticoLas poblaciones de grupos de pares de genes alélicos normales y en las primeras etapas de la antropogénesis sirvieron como base para la acción de tipos hereditarios de variabilidad y selección natural.
¿Qué estudia la genética estadística de poblaciones?método ahora? En primer lugar, este es el efecto sobre el genoma humano del aislamiento forzado, los matrimonios estrechamente relacionados y la degradación ambiental. Fueron ellos quienes llevaron a sobrecargar el acervo genético humano con genes patológicos y provocaron la creación de una amplia red de consultas médicas y genéticas diseñadas para identificar la predisposición hereditaria a la manifestación de diversas enfermedades.
