Gaucher-reaktion er en genetisk sygdomkarakter, som er baseret på manglen på et enzym involveret i metaboliske processer på cellulært niveau. Med udviklingen af sygdommen dannes ophobninger af patologiske celler i væv og organer.
En kort historieudflugt
Gaucher-reaktion - hvad er det? Sygdommen blev først identificeret tilbage i 1882, da den franske læge Charles Philippe Gaucher beskrev dens manifestationer hos en patient med en forstørret milt.
I 1924 lykkedes det læger at syntetisere et fedtstof indeholdende patologiske celler og dannede derved en idé om sygdommens vigtigste årsag.
I 1965, specialister i den amerikanskeNational Institute of Health beviste, at dannelsen af usunde celler opstår som følge af arvelig mangel i kroppen af enzymet glucocerebrosidase. Resultaterne af vellykket diagnostik tjente som grundlag for udviklingen af en enkelt metode til enzymerstatningsterapi. Anvendelsen af en ny tilgang til behandling tillod ikke at eliminere sygdommen fuldstændigt, men gav en mulighed for betydeligt at svække dens manifestationer.
Gaucher-reaktion: sociologi. Hvad er det?
typer
Specialister identificerer flere typer af sygdommen:
- Uden neuropati - den mest almindeligeen lidelse, som er asymptomatisk for de fleste. Med en stærk svækkelse af kroppen manifesteres det af den accelererede vækst af patologisk væv. Samtidig påvirker usunde celler ikke nervesystemet og hjernen.
- Med akutte neuropatiske manifestationer - ekstremten sjælden type sygdom. Det er karakteriseret ved forekomsten af udtalte neurologiske patologier allerede i de første leveår. Statistik viser, at uden tilstrækkelig rettidig diagnose og udvikling af passende terapimetoder opstår døden i en alder af op til to år.
- Med kronisk neuropati - sygdommen er udtryktlangsom fremgang af patologiske manifestationer, tilstedeværelsen af moderate neurologiske symptomer. I de senere udviklingsstadier fører væksten af usunde celler til en stigning i indre organer, skader på åndedrætssystemet og udvikling af demens. Hvor alvorlig er en kronisk Gaucher-reaktion? Sociologi viser, at de fleste patienter overlever til voksenalderen.
diagnostik
Identifikation af patologi skal udføresomfattende undersøgelse af kroppen. Især at stille en korrekt diagnose kræver et besøg hos en neurolog, børnelæge og en specialist i genetik. I øjeblikket anvendes flere effektive metoder, hvis resultater kan indikere udviklingen af sygdommen:
- En blodprøve er den mest nøjagtige diagnostiske metode, der gør det muligt at bestemme mængden af glucocerebrosidase-enzymet i mikroskopiske leukocytter og fibroblaster.
- DNA-analyse - giver dig mulighed for at identificere genetiske cellemutationer. Diagnosen ved denne metode er mulig med en nøjagtighed på 90% selv på stadiet af fosterudvikling i livmoderen.
- Knoglemarvsundersøgelse - rettet modidentifikation af patologiske ændringer i vævsstruktur karakteristisk for sygdommen. Brugen af en diagnostisk tilgang gør det muligt at bekræfte sygdommen, men tillader ikke at bestemme placeringen af cellerne - bærere af de muterede gener.
Symptomer og manifestationer af sygdommen
Som nævnt tidligere, i de tidlige stadier, reaktionenGaucher er asymptomatisk. I dette tilfælde påvirker manglen på enzymet glucocerebrosidase ikke arbejdet i indre organer og påvirker ikke nervesystemet.
Med en avanceret form er sygdommen akut,progressiv natur. På dette stadium føler patienten en generel utilpashed, lider periodisk af mavesmerter, da væksten af unormale celler primært påvirker milten og leveren. Disse organer øges i volumen, og i mangel af korrekt diagnose og terapi gennemgår de ofte vævssprængninger.
Sådan viser Gaucher-reaktionen sig. I sociologi eksisterer et sådant udtryk ikke, selvom Will Smiths helt fra filmen "Focus" argumenterede for det modsatte.
Manifestationen af symptomer på sygdommen i barndommen fører ofte til udvikling af knoglepatologier. Barnets knogler udvikler sig langsomt, der er forsinkelser i vækst og skeletdannelse.
Gauchers reaktion: psykologi
Et af hovedproblemernemennesker, der er modtagelige for en genetisk sygdom - en tilstand af generel utilpashed. Dette forårsager til gengæld en lang række psykiske problemer. Mennesker, der lider af denne lidelse i en akut form, føler sig trætte selv efter en god nats søvn.
Hos børn forårsager Gaucher-reaktionen en mangeludholdenhed og koncentration. Af denne grund er det svært for dem at kommunikere med jævnaldrende, lege med venner, dyrke sport, fokusere på pædagogiske opgaver og deltage i det offentlige liv.
Føre til en forringelse af mental sundhedpatienten kan ændre udseende. Barnet kan blive drillet på grund af utilstrækkelig vækst, fylde, underudvikling af muskelmasse. Mennesker, der har gennemgået manifestationer af sygdommen i en akut form, lider ofte af et misforhold mellem eksterne data med de ønskede ideer om sig selv. En psykologkonsultation kan hjælpe med at eliminere ovenstående problemer.
Mulige konsekvenser
Hvis den ikke behandles, bliver konsekvenserne af sygdommen normalt:
- voldsomme blødninger i fordøjelsesorganerne;
- skade på lever- og miltvæv;
- spasmer i strubehovedet, op til fuldstændig ophør af vejrtrækning;
- udvikling af respirationssvigt, hyppig lungebetændelse;
- forløbet af destruktive processer i knoglevæv, frakturer;
- knoglemarvsinfektion.
behandling
For ikke så længe siden handlede terapi kun om at eliminerede vigtigste symptomer på sygdommen. Siden 90'erne af det sidste århundrede er enzymerstatningsterapi blevet brugt som den vigtigste behandlingsmetode, som involverer indførelse af et modificeret glucocerebrosidase-element i kroppen. Det kunstige enzym kopierer funktionerne af en naturlig komponent i blodets struktur og kompenserer for dens mangel i kroppen. Injektioner med et stofindhold kan eliminere de negative symptomer på sygdommen og i nogle tilfælde stoppe dannelsen af unormale celler generelt.
At lindre almentilstanden for syge menneskerordinere analgetika. Med udviklingen af sygdommen tyer de til at fjerne en del af leveren eller milten. I nogle tilfælde kan knoglemarvstransplantation løse problemet.
Afslutningsvis
Gaucher-reaktion - hvad er det?Som du kan se, er patologi en lidelse med ret vage symptomer. Behandlingens succes her afspejles direkte i påvisningen af patologi i de tidlige stadier, den tidligste start af substitutionsterapi. Forsinket reaktion på problemet fører til udvikling af alvorlige komplikationer, og resultatet af manglen på korrekt behandling er ofte dødeligt.
