Vice je ... Vrozené malformace. Porucha srdečního chlopně

Co je to vrozená vada? Odpověď na tuto otázku se dozvíte z předloženého článku. Kromě toho vám řekneme, jaké typy vad existují, proč se objevují atd.

Obecné informace o vrozených vadách

Porucha je abnormální vývoj, asoubor jakýchkoli odchylek od normální (standardní) struktury lidského těla, ke kterým dochází během nitroděložního vývoje (méně často po porodu).

Tyto změny se zpravidla tvoří podvystavení různým vnitřním a vnějším faktorům (například hormonálním poruchám, dědičnosti, podřadnosti zárodečných buněk, virové infekci, ionizujícímu záření, nedostatku kyslíku atd.). Od druhé poloviny dvacátého století si odborníci začali všímat významného nárůstu patologických změn. Vrozené vady se nejvíce vyskytují u lidí žijících ve vyspělých zemích.

Pravděpodobné příčiny výskytu

U 40-60% lidí, příčiny těchto odchylekneznámý. U těchto pacientů se používá termín, který zní jako „sporadická vrozená vada“. Tento výraz označuje náhodný výskyt nebo neznámou příčinu a také snížené riziko opakování v budoucích generacích.

U 20–25% lidí vrozené vadyjsou tvořeny z „multifaktoriální“ příčiny, tj. ze složité interakce genetických defektů (obvykle malých) nebo rizikových faktorů prostředí. 10-13% anomálií je spojeno pouze s vlivy prostředí. A pouze 12–25% defektů má výhradně genetické příčiny vývoje.

Uvažujme tedy podrobněji, proč mají někteří lidé vrozené vady.

Teratogenní faktory

Účinek těchto faktorů závisí na jejich dávkování.Rozdíly v teratogenních účincích u různých biologických druhů mohou být spojeny s charakteristikami metabolismu, absorpce, schopnosti látky pronikat placentou a šířit se po celém těle.

Nejoblíbenější a studované teratogenní faktory

Malformace je nejčastěji pozorována u těch, kteří jsou vystaveni následujícím vlivům:

• Infekční nemoci, které se přenášejí zmatka plodu. K rozvoji defektu může dobře přispět řada virových onemocnění utrpěných během porodu, jako je příušnice, zarděnky nebo inkluzní cytomegalie.
• Alkohol. Zvláštní význam má alkoholismus rodičů, respektive matky. Pití alkoholu během těhotenství může snadno vést k syndromu fetálního alkoholu.
• Ionizující radiace.Vystavení radioaktivním izotopům, stejně jako rentgenovému záření, může mít negativní vliv na genetický aparát. Je třeba také poznamenat, že záření (ionizující) má také toxický účinek. Právě tato skutečnost je příčinou většiny vrozených anomálií.
• Léky. Doposud neexistují žádné léky, které by byly považovány za zcela bezpečné pro nitroděložní plod, zejména v prvních 2 trimestrech těhotenství.
• Nikotin. Kouření nastávajících matek (během těhotenství) může docela snadno vést k tomu, že dítě bude zaostávat ve fyzickém vývoji.
• Nedostatek živin. Nedostatek řady živin (např. Jódu, myo-inositolu, folátu atd.) Je prokázaným rizikovým faktorem pro vrozené srdeční vady a defekty neurální trubice.

Podívejme se blíže na tak běžnou anomálii, jako je onemocnění srdeční chlopně.

Srdeční vady

Srdeční onemocnění je patologickézměny v chlopních, velkých nitrohrudních cévách, stejně jako septa srdce, v důsledku čehož je narušen normální pohyb krve. Je třeba poznamenat, že takové odchylky mohou být buď získané, nebo vrozené.

Nejčastěji se chlopňové srdeční onemocnění vyskytuje v důsledkunadměrný boj imunitních sil lidského těla se škodlivými mikroorganismy, které do něj pronikly. Léčba této odchylky se redukuje na náhradu přirozených, ale poškozených chlopní za umělé chirurgickým zákrokem.

Když se objeví svěrák

Toto je nejčastěji patologický jev (jakéhokoli typu)vytvořené během období embryonální morfogeneze (tj. 3-10 týdnů). Tato skutečnost je způsobena skutečností, že právě v této době jsou narušeny procesy reprodukce, diferenciace, migrace a buněčné smrti. Takové jevy se vyskytují na intersticiální, intracelulární, interorganické, extracelulární, orgánové a tkáňové úrovni.

Stávající typy

Vrozené vady jsou nejširší kategoriícož zahrnuje zcela odlišné podmínky: od drobných fyzických abnormalit (například velké krtky, mateřská znaménka atd.) až po vážné narušení určitých systémů (například onemocnění srdeční chlopně, defekty končetin atd.). Existují také kombinované anomálie, které ovlivňují několik částí těla současně. Metabolické vady jsou také považovány za vrozené vady.

V lékařské praxi existují tři hlavní typy vrozených vad:

• vrozené metabolické chyby;
• vrozené fyzické abnormality;
• jiné genetické vady.

Četnost výskytu

Dlouhodobé studie vrozených anomáliíukázal, že ta či oná malformace plodu se projevuje s určitou frekvencí v závislosti na pohlaví dítěte. Například u nohou se nejčastěji vyskytuje klubí noha a pylorická stenóza a u dívek vrozená dislokace kyčle.

Mezi těmi dětmi, které se narodily s jednou ledvinou,více zástupců silnějšího pohlaví. Je třeba také poznamenat, že u novorozených dívek se nejčastěji vyskytují takové anomálie, jako je přebytek počtu žeber, zubů, obratlů a dalších orgánů.

Seznam malformací

Dnes existuje obrovské množství neřestí.rozvoj. Nejčastěji jsou detekovány během ultrazvukového vyšetření matky. Pokud je anomálie dostatečně závažná, je ženě nabídnuto ukončení těhotenství. Důvodem je především skutečnost, že narozené dítě bude celý život v nebezpečí a bude se cítit méněcenně (v závislosti na typu anomálií).

Zvažme společně, jaké vývojové vady existují:

• defekt aorty;
• jejunální atrézie;
• ageneze plic;
• akrania;
• bilaterální renální ageneze;
• anencefálie;
• vrozená dislokace kyčle;
• jednostranná ageneze ledvin;
• atrézie jícnu;
• vrozená kloaka;
• albinismus;
• Sdružení VACTERL;
• aplázie plic;
• rozštěp patra;
• atrézie konečníku;
• klubová noha;
• Downova choroba;
• vrozená kretinismus;
• vrozený megakolon;
• vrozené srdeční vady;
• hydrocefalus;
• kýla;
• hypoplázie plic;
• divertikuly jícnu;
• syndactyly;
• polysomie na chromozomu X;
• Meckelův divertikl;
• Patauův syndrom;
• rozštěp rtu;
• zdvořilý;
• Klinefelterův syndrom;
• kryptorchismus;
• vady pohlavních orgánů;
• clubfoot;
• Syndrom Klippel-Feil;
• megakolon;
• syndrom kočičího pláče;
• mikrocefalie;
• Shereshevsky-Turnerův syndrom;
• nedostatečný vývoj stehenní kosti a holenní kosti;
• syndrom fetálního alkoholu;
• omfalokéla;
• spinální kýla;
• fibrodysplazie;
• pylorická stenóza;
• polydaktylie;
• Edwardsův syndrom;
• cyklopie;
• lebeční kýla;
• exstrofie močového měchýře;
• epispadias;
• ektrodaktylie.

Shrňme výsledky

Jak vidíte, vrozených je docela málovady, které se vyskytují u plodu během prenatálního období vývoje. Aby se zabránilo výskytu takových anomálií u jejich dětí, měli by se budoucí rodiče vyhnout vystavení faktorům přispívajícím k jejich vzniku. Budoucím matkám a otcům se tedy doporučuje, aby přestali pít alkoholické nápoje 6-9 měsíců před počátkem a také je nekonzumovali během těhotenství (u žen). Kromě toho byste měli přestat kouřit, vyhýbat se místům, kde může být ionizující záření, neužívat léky nepředepsané lékařem, být častěji venku a brát všechny potřebné vitamíny a minerály.