Někdy narazíme na lidi, kteří jsou zvláštníKoukni se. To, co je špatně, však mohou obvykle určit pouze odborníci. Ne každý lékař v naší zemi si pamatuje ze srdce symptomy a projevy tohoto nebo toho genetického onemocnění. Kromě toho název „Shereshevsky-Turnerův syndrom“ říká laikovi jen málo. Pojďme si promluvit o tomto stavu.
Jeho důvody jsou abnormalita.chromozomy, ženy trpí touto chorobou. Frekvence je jedna dívka z 2500 těhotenství. Ve skutečnosti existuje mnohem více těhotenství s nemocnými dívkami, ale zpravidla sama o sobě nedovoluje jejich narození: nejčastěji případ končí potraty nebo mrtvě narozenými.
Vědci dosud neurčili konkrétnígen zodpovědný za problém. O jednom genu však existují určitá podezření. Pokud není přítomen na obou pohlavních chromozomech, má dívka abnormality ve struktuře skeletu, což je typické pro toto onemocnění.
Jaké jsou příznaky nemoci?
- Nemocné dívky nerostou na normální úroveň. Na začátku života, až do tří let, rostou normálně, ale poté se růst zpomalí. Zrychlení růstu dospívajících je netypické.
- Nefunkční vaječníky jsou druhým příznakem. U pacientů, kteří jsou nemocní bez zvláštní hormonální léčby, jejich prsa nerostou a menstruace nezačne.
- Přestože jsou tyto dívky neplodné, mají úplně normální dělohu a vagínu.
- V dětství jsou charakteristické záněty středního ucha.
- Dívky jsou intelektuálně normální, i když někdy mají problémy s matematickými dovednostmi a jemnými pohyby rukou.
- Široký krk se záhybem kůže
- Skolióza je častější než běžné dívky
- Sklon k hypertenzi a cukrovce
- Možnost osteoporózy (způsobené estrogenem), ale pokud provádíte náhradní terapii, lze tomu zabránit.
Jak diagnostikovat Shereshevsky-Turnerův syndrom?
Lékař obvykle potřebuje vidět pouze typické fyzické příznaky: „extra“ kůži na krku, široký hrudník, oteklé končetiny. Ale hlavní klinické příznaky jsou malý vzrůst a nepracující vaječníky.
Většina dívek je diagnostikována v raném dětství, když vidí, že jejich růst se zpomalil. Někdy je Shereshevsky-Turnerův syndrom zaznamenán později, vzhledem k tomu, že nedochází k pubertě.
Tuto chorobu lze podezřívat běhemUltrazvukové vyšetření těhotné ženy. Diagnózu lze potvrdit odebráním vzorku plodové vody. V tomto případě bude dívka ihned po narození sledována odborníkem.
Po porodu je vyšetřen karyotyp dítěte - tedy Shereshevsky-Turnerův syndrom je nakonec potvrzen.
Ošetření provádí dětský endokrinolog.
- Růstový hormon je nutně injikován, v důsledku čehož se růst stává o pět až sedm cm vyšší, než kdyby nebyl léčen.
- Je předepsán progesteron s estrogenem. Progesteron pro udržení zdravé dělohy, estrogen pro ochranu kostí a vyvolání tvorby prsou. Terapii začínají ve věku 12 let.
- V případě potřeby kontaktujte ORL specialistu a kardiologa,vyhnout se typickým komplikacím. Je nutné neustále sledovat krevní tlak, musí se měřit a zaznamenávat každý den. Hypertenze má vzestupný trend a je léčena léky.
Je verdikt syndromu mateřstvíShereshevsky-Turner? IVF pomůže nemocné ženě, ale celé těhotenství bude muset probíhat pod dohledem lékaře. A embrya budou darována. Možná je adopce nejlepší alternativou pro nemocné ženy.
Pokud je dívka sledována lékařem a provádídoporučení, může dobře žít a nemoci si nevšimnout. Je však nutná velmi vážná sebekázeň. Pak můžete na syndrom zapomenout a cítit se zdraví. Intelektuálně takové dívky někdy dokonce předčí ty normální.
