Закономерности на наследяването на различни черти вчовешкото тяло изучава клона на биологията - човешката генетика. Тя е тясно свързана с физиологията, медицината, екологията и е предназначена да реши проблемите за идентифициране и ранна диагностика на патологии, причините за които са аберации в генофонда на човешките популации - хромозомни, генни и геномни мутации. Популационно-статистическият метод е една от най-одобрените форми за откриване и прогнозиране на синдроми - наследствени заболявания на човека и тази статия ще бъде посветена на неговото изследване.
Характеристики на метода
Медицинската генетика в своята работа прибягва доразлични форми на изследване на човешкия хромозомен апарат, като се използват данни от точните науки, статистика и клинична медицина. Не случайно теоретичната основа на популационната генетика и нейните закони са формулирани с помощта на математически анализ. Популационно-статистическият метод се използва не само за идентифициране на наследствени патологии, но и за определяне на честотата на поява на гени, които носят тези нарушения, както в хомозиготно рецесивно състояние, така и (което е по-често) в хетерозиготна, непроявена фенотипна форма.
Концепция за населението
За установяване на математически моделиразпределение на специфични наследствени наклонности в генофонда, в генетиката те прибягват до концепцията за човешката популация. Какви методи са най-търсени от съвременната наука за нейното изучаване? Нека назовем трите най-важни:
1. Популационно-статистически метод.
2. Генеалогични.
3. Близнак.
Генофондът се разбира като генотипове на всички хора,живеещи на дадено място. Това може да бъде населението на цяла държава, конкретна националност или човешка група, която живее по доста изолиран начин, например жителите на село, изгубено в планините на Афганистан или племе в амазонските джунгли.
Генотипните характеристики на популацията включватнабор от всички гени и външни признаци на своите индивиди. Популационно-статистическият метод на изследване се използва за изследване както на спорадични патологии, така и на такива, които имат ясно изразена генеалогична форма на проявление.
Първата група възниква от действиеситуационни тератогенни фактори. Друга група включва обширен списък с аномалии в развитието, които систематично се регистрират в определено семейство, етническа група или националност за доста дълъг период от време. Например, полидактилия, цветна слепота, хемофилия. За изследване на механизма на предаване на патологични наследствени наклонности, които контролират тези заболявания, се използва популационно-статистически метод.
Фактори, влияещи върху появата на заболявания с наследствено предразположение
Медицината е доказала своята многофакторна същност (кактогенетични и екологични) патологии, които се проявяват в поредица от няколко човешки поколения. Генетичният анализ на хипертония, захарен диабет тип I, бронхиална астма, шизофрения и други заболявания с наследствено предразположение изисква изучаването на хиляди родословия.
За всеки отделен случайпопулационно-статистическият метод на генетиката е в състояние да разкрие нивото на реакция на човешката група към въздействието на факторите на околната среда (радиация, микроелементен състав на питейната вода, климат) и да установи от колко гена се определя.
Свързани ли са човешките заболявания с генетичната хетерогенност на населението?
Какви резултати дава сравнителният анализ?различни етнически групи, живеещи в еднакви външни условия? Различните реакции на такива популации на подобни абиотични фактори са доказателство за тяхната генетична хетерогенност.
Клинични, генеалогични и популационниСтатистическият метод за изследване на човешката генетика доказа, че нивото на проява на патология в семействата е съпоставимо с честотата на поява в популацията. Те се използват при изследване на генетичната предразположеност към ревматизъм, алергии, както и при клинични проучвания на популацията, засегната от мултифакторни заболявания: множествена склероза, болест на Алцхаймер, аутизъм.
Математическа обосновка на наследяването на чертите
Преди да разгледаме характеристиките на генетикатапопулации на човека, ще проучим неговата теоретична основа, представена под формата на математически закон. Същността му е следната: честотите на генотиповете за всеки от гените могат да бъдат изчислени с помощта на уравнението на квадрата на сумата от две числа. Разглежданата популация обаче трябва да е достатъчно голяма, в нея са невъзможни дрейфовете на гените и действието на силите на естествения подбор и кръстосванията се случват спонтанно.
Прилагане на популационно-статистическия методизучавайки човешката генетика и резултатите от клиничните наблюдения, е възможно да се предскаже честотата на фенотипните прояви на дефектни гени и вероятността да се роди дете с патология.
Как се изчислява вероятността за проява на патология
Нека дадем пример за наследяване на фенилкетонурия -генно заболяване, което се основава на метаболитно разстройство на основната аминокиселина фенилаланин. В европейските популации честотата на поява на патологичния ген f е 1: 10000, пациентите са рецесивни хомозиготи с ff генотип.
Използване на възможноститестатистически метод на популацията и математически изчисления, можете да установите честотата на анормалния ген. Тя е равна на 0,01. Тогава вероятността за признак, изразен във фенотип, ще бъде 0,99. Следователно носителите на рецесивния ген с Ff генотип са 0,02. Тоест, в разглежданата популация около 2% от живите хора имат рецесивен фенилкетонуриен ген в своя генотип.
Както можете да видите, популационно-статистическият метод се използва за изчисляване на честотата на гените на панмиктичната популация, които са отговорни за проявата на наследствени патологии.
Особености на човешките популации
Еволюцията на формирането на човешката цивилизациябиологичният таксон може да бъде представен като развитие на отделни общности, живеещи за дълъг период от време в подобни условия на околната среда. Те включват сходни климатогеографски параметри, единичен начин на хранене и общи причинители на заболявания.
Всичко това допринесе за консолидацията в генофондапопулации от групи от нормални алелни генни двойки и в ранните етапи на антропогенезата послужиха като основа за действието на наследствените типове променливост и естествен подбор.
Какво изследва генетиката популационно-статистическаметод сега? На първо място, това е въздействието върху човешкия геном на принудителна изолация, тясно свързани бракове и влошаване на околната среда. Именно те доведоха до натоварването на човешкия генофонд с патологични гени и предизвикаха създаването на широка мрежа от медицински и генетични консултации, предназначени да идентифицират наследствената предразположеност към проявата на различни заболявания.
