متلازمة البقدونس ، تسمى في الأوساط العلميةمتلازمة أنجلمان هي علم أمراض وراثي عصبي ، يتميز بتأخر في تطوير المعايير البشرية والبدنية للإنسان ، وانتهاك للنوم واليقظة ، والتشنجات ، والحركات الحادة وغير المنتظمة للأطراف. الابتسامة لا تترك وجه الشخص ، يضحك باستمرار دون سبب ، ويبدو سعيدًا بشكل لا نهائي. حركات اليد تذكرنا بالتصفيق وتصفيق اليدين. وتسمى متلازمة البقدونس أيضًا بمتلازمة الدمى السعيدة ، حيث يكون للمرضى مظهر الدمية ، مع ابتسامة ثابتة على وجوههم والوخز الصغير المتكرر لأذرعهم عند المرفقين - تمامًا مثل الدمى الدمية ، التي تديرها الخيوط.
لأول مرة ، كان هذا المرض الجينيوصفه طبيب الأطفال هاري أنجلمان عام 1965 ، الذي لاحظ إصابة ثلاثة أطفال معاقين بهذا المرض. كان هو أول من أطلق على مرضاه اسم "أطفال الدمى". ظهرت إشارات لاحقة إلى المرض في الولايات المتحدة في بداية الثمانينيات. متلازمة البقدونس مرض شائع إلى حد ما. وتيرة حدوثه ، وفقًا لإحصاءات جامعة واشنطن (الولايات المتحدة الأمريكية) ، هو 1: 20000 مولود جديد.
وراثيا ، تسبب متلازمة أنجلمانعدم وجود بعض الجينات من الكروموسوم الخامس عشر. في بعض الحالات ، يحدث حذف جزئي ، أي فقدان قسم جيني ، أو طفرة في الكروموسوم الجسدي الخامس عشر. كقاعدة عامة ، يتأثر كروموسوم الأم ، والذي ينتقل إلى الجنين من الأم. ولكن يمكن أيضًا أن يتضرر الأب ، ثم في هذه الحالة يسمى المرض متلازمة برادر ويلي. يتم تحديد النمط النووي لمثل هذا الشخص بشكل تخطيطي على أنه 46 XX أو XY ، 15p−. يتميز الخلل الكروموسومي العفوي بغياب منطقة مجاورة كبيرة لعدد ضخم (يصل إلى 3-4 ملايين) زوج أساسي من جزيء DNA في منطقة q11-q13 من الكروموسوم 15. تحدد الدراسات المستقلة أسباب هذه التغييرات الطفرية بسبب التغيرات الطفرية في جين UBE3A. منتج هذا الجين هو مكون إنزيمي لنظام تدهور البروتين المعقد. يمكن تشخيص متلازمة البقدونس باستخدام التحليل الجيني.
الأطفال الذين يعانون من مرض أنجلمان في مرحلة الطفولةيعانون من مشاكل غذائية ، خاصة في الطفولة المبكرة ، ولا يزيد وزنهم بشكل جيد. بعد ذلك بقليل ، قد تلاحظ تأخرًا في تنمية المهارات الحركية العامة للطفل الذي يبدأ في الجلوس والمشي متأخرًا جدًا. لوحظ كلام ضعيف وغير متطور. هؤلاء الأطفال يفهمون أكثر بكثير مما يستطيعون قوله أو التعبير عنه بالكلمات.
في سن المدرسة ، هناك أهمية كبيرةصعوبات التعلم لمن تم تشخيصهم بمتلازمة البقدونس ، مثل هؤلاء الأطفال لا يستطيعون القراءة. هم شديدو الانتباه وفرط النشاط. الصرع والحركات غير العادية ، وعلى وجه الخصوص ، الهزات الصغيرة والحركات الفوضوية للأطراف ، الضحك المتكرر بدون سبب يميز هؤلاء الأطفال. المرضى لديهم مشية مميزة - على الساقين المتيبسة. وبسبب هذه الميزة يطلق عليهم اسم الدمى. لديهم أيضًا رأس صغير مع مؤخرة مسطحة قليلاً ، وفم عريض ، وذقن بارزة ، وفجوات كبيرة بين الأسنان ولسان بارز. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني نصف المرضى من الحول والجنف والحساسية تجاه الحمى.
متلازمة البقدونس ليس لها حالياطرق علاج محددة ، ولكن يمكن تحسين نوعية حياة المرضى بمساعدة العديد من الإجراءات العلاجية. يتم إعطاء الأطفال دورات التدليك والعلاج الطبيعي. في سن ما قبل المدرسة ، يتعامل معالجي النطق وعلماء العيوب مع الأطفال. لتطبيع النوم ، توصف لهم الحبوب المنومة الخفيفة. يتم علاج نوبات الصرع بمضادات الاختلاج. غالبًا ما يتم تعليم الأطفال لغة الإشارة.
تميل متلازمة البقدونس إلى التأثيرالأولاد ، ولكن الفتيات أيضًا عرضة لهذا المرض. تصف الممارسة الطبية حالة حمل لامرأة مصابة بمتلازمة الدمية السعيدة ، والتي أنجبت فتاة ، وهي أيضًا "سعيدة". فقط ثمن هذه السعادة عند المرضى مرتفع بشكل لا يصدق ...
